先天性中耳胆脂瘤的临床诊断与治疗进展

龚桃根　柯朝阳暨南大学第二临床医学院耳鼻咽喉头颈外科（深圳518020）



先天性中耳胆脂瘤的临床诊断与治疗进展

龚桃根柯朝阳
暨南大学第二临床医学院耳鼻咽喉头颈外科（深圳518020）

【摘要】先天性胆脂瘤起病隐匿，能进行性生长破坏周围正常结构，早期易被临床医师忽视，错失最佳的诊疗时间，影响治疗效果。本文通过回顾性分析近年来相关的研究文献，帮助临床医师早期正确诊断中耳先天性胆脂瘤，提高治疗效果。

【关键词】中耳；胆脂瘤；先天性；治疗

先天性胆脂瘤为胚胎期的外胚层组织遗留于颅骨中发展而成。病理特点为鳞状上皮和角化物在中耳乳突腔、岩尖及桥小脑角等处聚集。它虽然是良性病变，但能进行性生长破坏周围正常结构，可引起严重颅内外并发症，甚至导致死亡。目前其确切的发病率、病因及发病机制尚不清楚。据文献报道［1］其发病率约占所有胆脂瘤的2%～5%。发病机制的假说主要有：表皮样物形成学说、羊水污染学说、迁移学说和包含学说［2］。手术是目前治疗先天性胆脂瘤唯一有效的方式。手术效果主要取决于胆脂瘤的大小及位置。由于中耳先天性胆脂瘤最常见，且病情相对复杂，变异性大，易被漏诊和误诊，本文通过回顾性分析近年来相关的研究文献，对其诊断和治疗进行探讨，帮助临床医师能早期正确诊断，提高治疗效果。

1　临床表现

先天性胆脂瘤以单侧发病为主，双侧约占先天性胆脂瘤的3%［3］。早期可没有任何临床症状，大多数患者（82%）是在体检、CT检查或行鼓膜切开时无意中发现，但也有学者报道40%～50%患者既往有1次以上急性中耳炎发作史［1，4］。其临床表现主要取决于胆脂瘤的位置、大小和生长方式。许多学者［1，5］认为其起始位置最常位于鼓膜的前上象限，其次为后上象限，但也有学者认为［6，7］在亚洲人群中起源于后上象限的要比前上象限的多。Koltai［8］等研究发现先天性胆脂瘤的生长有一定的自然规律，一般沿着听小骨的内侧面向后生长，到达中鼓室的后上方，破坏砧镫关节、镫骨上结构，镫骨底板很少受累，然后累及面神经隐窝、鼓室窦，最后进入鼓窦和乳突气房，但也有部分位于前上象限者向前生长堵塞咽鼓管。

随着疾病的发展，最常出现的症状是传导性耳聋，大多数为听小骨活动受限或听骨链中断引起，部分为病灶堵塞咽鼓管引起中耳积液所致。由于起病隐匿，且多数为单侧发病，常常被忽视，尤其是儿童患者，只有当听力明显下降，或鼓膜穿孔继发感染出现耳痛、耳漏等症状时才就医。当病灶累及前庭、耳蜗或内听道时可出现眩晕、感音神经性耳聋、耳鸣等症状；侵及面神经时可出现周围性面瘫；侵及乳突造成骨质破坏，继发感染可出现耳后脓肿等并发症。这时与后天性胆脂瘤很难鉴别。另外，部分先天性胆脂瘤患者鼓膜外观正常，以传导性耳聋为主要表现，这时很容易误诊为耳硬化症和听骨链畸形。

2　辅助检查

2.1专科检查是一项常规检查项目，也是最重要的一项检查。透过完整的鼓膜发现鼓室内珍珠样白色团块，早期可以看清它的边界，鼓膜标志清楚，随着病灶逐渐增大，占据鼓室腔，鼓膜向外膨隆，或堵塞咽鼓管，出现鼓膜内陷、中耳积液等体征。鼓膜穿孔、慢性流脓常见于听力下降出现后数月或数年。

2.2听力学检查

听力检查能明确听力下降的程度及性质，常能发现一些隐性轻度传导性耳聋，因此对早期诊断具有重要意义。鼓室图早期多呈A型或As型曲线，晚期呈C型或B型曲线。

2.3影像学检查

颞骨高分辨CT不仅能显示胆脂瘤的位置及大小，而且能清晰反应听小骨和中耳乳突骨质破坏情况，因此，它是疾病分类、分级及术前制定手术方式的重要依据。典型的CT表现为鼓室内圆形或椭圆形软组织密度影，边界清楚，增强扫描无强化，可见砧镫关节破坏，但鼓膜和内耳结构一般不受损害，乳突腔气化好。磁共振（MRI）主要用于鉴别诊断及术后评估。在T1加权像为均匀低信号或中等信号，与脑组织信号相当。在T2加权像为高信号，类似脑脊液信号。增强扫描一般无强化。在影像学上有时与胆固醇肉芽肿鉴别较困难，CT均表现为边缘清楚的软组织影，但后者鼓室和乳突气房浑浊，无含气空腔，很少出现骨质破坏，而且MRI表现为短T1长T2特征，T1和T2加权像均为高信号［3］。

3　疾病分类和分级

3.1疾病分类Mcgill［9］等根据先天性胆脂瘤的病理特点首先提出分为闭合型和开放型。闭合型是最常见的类型，胆脂瘤通常位于中鼓室前上方，呈局限性囊状，边缘清楚，手术相对简单，听力损失小，患者常在幼儿时诊断（平均约4岁）。开放型相对少见，病变广泛，主要位于中鼓室后上方，不形成上皮团块或囊状物，易侵蚀听骨链，主要是砧镫关节，导致较重的传导性耳聋，这一类型的胆脂瘤常发生在较大的儿童（大于5岁）或成年人［4，10］。两种类型的胆脂瘤是否有不同的病因和发病机制目前尚不清楚。

3.2疾病分级

目前，先天性胆脂瘤主要存在两种分级系统（见表1）［11，12］，两者有一定的相似性，分级越高表示病变的范围越广，程度越重，术后残留的可能性越大，因此，在制定手术方式和判定预后方面具有重要参考价值。

表1　先天性胆脂瘤的两种分级系统Table 1 Two staging systems for congenital cholesteatoma

4　治疗

手术切除是目前治疗先天性胆脂瘤唯一有效的方式。手术目的是彻底清除病灶，达到干耳，预防复发，保留或重建听力。为达到这一目的，术者应根据病变的范围、位置以及周围结构的受侵情况来合理选择术式。手术方式主要有：鼓室成形术、闭合式乳突根治加鼓室成形术、开放式乳突根治加鼓室成形术。当病灶局限在鼓室和鼓室上隐窝，可单纯行鼓室成形术完全清除病灶，在清理鼓室上隐窝等较隐蔽的地方时可借助硬性耳内镜以保证病灶清除干净［4］。若病变广泛，已侵犯鼓窦和乳突时，则有必要打开乳突，扩大手术野，利于清除病灶。但若病灶局限在鼓室上隐窝和鼓窦，也可先行上鼓室切开术，术中若不能完全清理病灶，可再联合乳突根治术［1，4］。

对于早期局限性病灶（Ⅰ、Ⅱ级），有学者［4］推荐采用扩大鼓室探查术。具体的手术方法有四种：下基底瓣扩大鼓室探查术［13］、上基底瓣扩大鼓室探查术［14］、改良袖套技术扩大鼓室探查术［15］（见图1）和耳道径路鼓窦开放术［16］。这些方法还可以采用不同的手术径路，如耳道径路、耳内径路、耳后径路，术者可根据自己的偏好灵活选择。Nelson［11］等对43侧耳初次手术的早期患者行扩大鼓室探查术，结果其中Ⅰ级患者18侧耳均未见复发。Richter［4］等认为此手术方式操作简单、快，术后复发率和再次手术率低，有30%～40%先天性胆脂瘤早期患者适合采用这种术式。近年来，还有学者［17，18］推荐借助耳内镜对早期患者进行手术。Levi［19］等采用“切馅饼”鼓室成形术治疗了2例早期患者，术后听力均正常，未见复发。Marchioni［20］等报道了采用内镜手术治疗上鼓室胆脂瘤的成功经验。

图a-c扩大鼓室探查术的三种手术方法示意图（a）下基底瓣扩大鼓室探查术；（b）上基底瓣扩大鼓室探查术；（c）改良袖套技术扩大鼓室探查术。引用Park等［15］。Fig.a-c Three operative techniques for extended tympanotomy.（a）Extended tympanotomy using an inferiorly based flap.（b）Extended tympanotomy using a superiorly based flap.（c）Extended tympanotomy using modified sleeve technique.Reprinted with permission from Park et al.［15］

对于闭合式乳突根治术和开放式乳突根治术该如何选择？大多数学者［1，21］认为先天性胆脂瘤患者乳突气化好，而且主要发生在儿童，保留外耳道后壁，可避免开放式手术遗留较大的术腔，避免日后对接触水的限制，术后恢复快，无需定期清理术腔，对于部分术后需佩戴助听器的患者能更好地适应，因此推荐闭合式手术为治疗先天性胆脂瘤的首选术式，但对于有硬化型乳突、迷路瘘管、外耳道后壁破坏、咽鼓管功能不良、唯一听力耳的患者视为相对禁忌症。另外，还有学者［4，22］认为闭合式手术不能完全暴露上鼓室和鼓室窦，可能导致病灶清除不彻底，增加术后残留率，而且术后易形成内陷袋，增加复发率，认为应慎重选择此术式。

目前对于是否需要计划的二次手术各文献报道不一。大多数学者认为如果病灶局限在鼓室前方，听小骨未受侵犯时，一次手术就足够；但若患者中耳腔病变广泛，听骨链被严重侵蚀，并累及鼓室上隐窝和鼓窦，还是推荐行计划的二次手术，并同期行听骨重建术。然而，也有学者［1，10，24］认为一次手术后的听力比多次手术后的要好，术后残留率和复发率低，而且对于儿童患者能马上重建听力显得更加有意义，但术后要求患者定期随访，当患者出现听力下降或怀疑胆脂瘤复发时再进行二次探查术。

5　预后

先天性胆脂瘤的残留率和复发率各文献报道不一，从0%～47.1%［1，24，25］。其主要取决于病变的范围，如果为局限的囊性病变，其残留和复发的比例较低，但若病变广泛，则其比例较高［5，10］。Stapleton［23］等对先天性胆脂瘤的残留危险因素进行了研究，主要危险因素有患者年龄、疾病分级和听骨受侵程度，患者年龄越大、疾病分级越高、听骨损坏越严重术后残留的可能性就越大。Lazard［26］等研究发现行上鼓室切开术和镫骨损坏的患者残留率较高（45%），咽鼓管受侵和上鼓室切开后未重建的患者易形成鼓膜内陷袋（15%）。

患者术后的听力情况各文献报道也不一致。其主要取决于患者术前的听力水平和听骨损坏程度［4］。申卫东等［10］治疗了10例先天性胆脂瘤患者，术前气导平均纯音听阈为55dB HL，平均骨气导差为45dB HL，术后平均骨气导差＜20dB HL。Stapleton［23］等治疗了81例儿童先天性胆脂瘤患者，平均随访4.3年，有63例患者（77%）骨气导差≤20dB HL。Nelson［11］等根据病灶的范围进行分级（见表1），分别报道了各级术后的听力恢复情况：Ⅰ级患者术前平均听力损失12.5dB HL，术后提高3.7dB HL；Ⅱ级患者术前平均听力损失35.9dB HL，术后提高10.5dB HL；Ⅲ级患者术前平均听力损失47.7dB HL，术后提高9.4dB HL。

6　结论

先天性胆脂瘤早期可没有任何临床症状，但患者在出生时即已起病，因此对幼儿常规行耳部外观及听力学检查对早期诊断显得尤为重要。当鼓膜后发现珍珠样白色团块，或鼓膜外观正常，但有传导性耳聋时，需提高警惕，考虑行颞骨高分辨率CT或MRI明确病变性质及范围。根据胆脂瘤累及的范围及周围结构的破坏情况进行分级，制定手术方案。30%以上的早期患者（Ⅰ、Ⅱ级）能采用耳道径路鼓室探查术，术后复发率和再次手术率低。对于晚期患者（Ⅲ、Ⅳ级），首选闭合式乳突根治加鼓室成形术，必要时可行计划的二次手术。

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·综述·

Advances in Diagnosis and Treatment of Congenital Middle Ear Cholesteatoma

GONG Taogen，KE Zhaoyang
Department of Otolaryngology，Second Clinical Medical College（Shenzhen People’s Hospital），Jinan University，Shenzhen，518020 Corresponding author：KE ZhaoyangEmail：kezhaoyang@tom.com

【Abstract】Congenital middle ear cholesteatoma is a rare and hidden lesion with the potential of uninhibited growth and risk of invasion of its surrounding structures.Cholesteatoma is treated surgically.The success of surgery is highly dependent on the extent of the lesion.This article presents information to aid clinicians in the early recognition of congenital middle ear cholesteatoma，in the hope of improving treatment outcomes.

【Keywords】middle ear；cholesteatoma；congenital；treatment

【中图分类号】R764.2

【文献标识码】A

【文章编号】1672-2922（2016）03-427-4

DOI：10.3969 / j.issn.1672-2922.2016.03.023

作者简介：龚桃根，医学硕士，主治医师，研究方向：耳科学基础与临床研究

通讯作者：柯朝阳，Email：kezhaoyang@tom.com

收稿日期：（2015-10-12审核人：翟所强）