产前超声诊断胸壁裂合并异位心1例

吴 珊朱华珍肖 帆朱剑芳



产前超声诊断胸壁裂合并异位心1例

吴 珊1朱华珍2肖 帆1朱剑芳1

胸壁；破裂；心脏缺损，先天性；超声检查，产前；病例报告

1　病例简介

女，24岁，孕1产0，孕24周，产前胎儿畸形筛查。超声检查：双顶径5.4cm，股骨长3.7cm，最大羊水深度5.4cm；胎儿颅内结构及脊柱排列未见明显异常；胸壁连续性中断约1.5cm，部分心脏位于胸壁外（图1），在羊水中搏动；胸腔、腹腔间膈肌低回声带显示完整；腹壁未见明显裂缺；四肢未见异常。引产解剖标本见胎儿部分心脏（左心室和右心室）通过胸骨下段缺损处膨出至胸壁外，心房位于胸腔内，似哑铃形镶嵌于胸壁内外侧，胸骨下段裂开，室间隔缺损，主动脉从左心室发出，肺动脉位于主动脉左前方呈索状，探针不能通过；膈肌、腹壁完整。最终诊断：①宫内中孕，单活胎，头位；②胎儿胸壁裂：异位心（胸型）；③胎儿心血管发育畸形：室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉闭锁。

图1　超声胎儿图像三维重建示胎儿部分心脏膨出胸壁外，大小为1.5cm×1.4cm（箭，A）；四腔心可见左右房室瓣清楚，房室连接一致，室间隔回声中断约2mm（箭），星号为膨出的心，彩色多普勒可见过隔血流信号，主动脉起源于左心室，内径宽约5mm，骑跨于室间隔之上，卵圆孔瓣存在，主动脉弓显示良好，多切面连续扫查均无法显示胎儿肺动脉及动脉导管弓（B）；胎儿腹腔可见脐孔处位置正常，内未见异常回声（箭，C）。IVS：室间隔；LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；AO：主动脉；PL：胎盘；U：脐带

2　讨论

胎儿胸外异位心是十分罕见的胎儿发育异常，国内外报道少见且多为个案报道，病死率极高，其发生可能是由于胚胎在发育过程中受外界不良因素的影响导致胸壁融合失败，如细菌、病毒、射线等。在胚胎发育第8周，两侧中胚层来源的胸骨索相互融合失败可导致胸骨裂[1]。心脏为搏动性器官，易通过胸壁缺损口膨出至胸壁外。根据心脏在胸壁外位置不同可分为颈型、胸型、胸腹联合型和腹型，其中以胸型异位心最多见。此外大多数异位心通常合并心内结构发育异常。本例在超声检查时发现胎儿心脏暴露于羊水中，可明确诊断异位心，沿着心室部分连续追踪扫查可见胎儿胸壁回声中断，腹壁连续完整，脐孔处未见异常回声；心内结构于左心室流出道切面显示室间隔回声中断，主动脉骑跨于室间隔上，多角度转动探头均未显示肺动脉，故本例可诊断为胸型异位心合并室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉闭锁。合并心内结构畸形可能是心脏位置发生改变，导致心脏的主肺动脉隔受牵拉而未能按正常的螺旋方向延伸生长，导致主动脉骑跨，肺动脉闭锁。由于此隔亦参与室间隔的形成，故也可形成室间隔缺损[2]。

异位心常合并其他组织、器官发育畸形，包括脐膨出、腹裂、脊柱侧弯、唇腭裂和中枢神经系统发育异常等[3]。此时需注意胎儿是否存在Cantrell五联征、体蒂异常及羊膜带综合征等疾病，并与之相鉴别。Cantrell五联征表现为脐膨出和心脏异位合并存在，同时还包括下部胸骨、前纵隔及心包缺陷畸形[4]。体蒂异常多表现为脐带过短或缺如、脊柱侧凸、下肢畸形[5]。羊膜带综合征的畸形特点为多发、不规则，且羊水量通常较少，超声发现畸形处附着羊膜带诊断可成立。异位心可单独出现，也可作为上述疾病的某个特征出现，在扫查时应注意。单纯异位心未合并其他畸形时，出生后可通过手术治疗，且预后良好；若合并复杂先天性心脏病则预后较差。产前超声在诊断胎儿异位心时还需明确是否合并其他畸形，评估畸形的严重程度，指导临床采取合理的治疗措施。

[1]陶麒麟，贾兵，陈张根，等.儿童胸骨裂外科矫治4例报道.复旦学报（医学版），2014，41（3）:365-368.

[2]接连利，吴茂源，刘清华.胎儿心脏超声诊断学.北京:北京大学医学出版社，2003:3.

[3]Çelik Y，Hallıoğlu O，Basut N，et al.A rare case of cardiac anomaly:prenatally diagnosed ectopia cordis.Turk Pediatri Ars，2015，50（2）:129-131.

[4]张金娥，纪伟英.产前超声诊断胎儿Cantrell五联征.中国医学影像学杂志，2015，23（3）:226-228.

[5]姚延峰，冉海涛.产前超声诊断胎儿体蒂异常.中国医学影像技术，2015，31（8）:1281-1284.

（本文编辑 冯 婕）

R445.1；R44

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.05.018

1.南昌大学第一附属医院超声诊断科 江西南昌 330000；2.江西省儿童医院功能检查科 江西南昌 330000

朱剑芳 E-mail:13870807565@139.com

2015-12-07

2016-02-23