11～13＋6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断意义研究

汪 云，孟 卓，徐 英，包 婧（深圳市宝安区妇幼保健院超声科，广东 深圳 518110）

11～13＋6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断意义研究

汪 云，孟 卓，徐 英，包 婧
（深圳市宝安区妇幼保健院超声科，广东 深圳 518110）

目的 探讨在胎儿神经系统畸形诊断中，11～13＋6周系统超声检查的意义及价值。方法 选取2013年7月30日～2014年8月30日在我院进行超声波检查的早孕期孕妇4606例作为研究对象，对其进行问卷调查及连续追踪，记录超声检查结果及畸形检出情况。结果 早孕期超声检查中共发现结构异常胎儿41例（0.89%），主要包括脑积水、无脑畸形、全前脑及露脑。早孕期超声检查漏诊5例（0.11%）。结论 早孕期超声检查能够有效判断胎儿的神经系统发育状况，减少了畸形胎儿的产出率，值得临床推广应用。

11～13＋6周；超声检查；胎儿神经系统畸形

胎儿先天畸形可发生在胎儿任何器官或系统，在先天畸形案例中神经系统畸形发生率最高。随着科技的进步，医疗技术的发展，超声技术逐渐走入医疗工作者的视野[1]。超声使得产科医生对胎儿畸形过程有了更加全面的认识，使胎儿畸形的早期诊断成为可能[2]。为了进一步探究11～13＋6周系统超声检查在胎儿神经系统畸形的诊断的意义，本院选取了早孕期孕妇4606例对其进行了连续追踪调查，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年7月30日～2014年8月30日在我院进行超声波检查的早孕期孕妇4606例作为研究对象，孕妇年龄20～41岁，平均年龄（27±2）岁；孕周11～14周，平均孕周12周。所有对象无肺、肝、肾疾病及妊高症等其他疾病。

1.2 检查方法

主要仪器设备采用德国SIEMENS ACUSON S2000彩色多普勒超声仪，探头频率为3～6 MHz。首先通过测量胎儿头臀径确定孕周及胎儿大小，测量3次，取得平均值。通过对胎儿头部3个固定平面（横切丘脑平面、侧脑室平面及小脑平面）的超声扫查来进行神经系统畸形的诊断。超声扫查脊柱3个平面（横切面、旁矢状切面及冠状切面）。

1.3 评价标准

几种神经系统畸形的超声图像特点如下：（1）无脑畸形：患儿缺失颅骨强回声环，一些部分发育不全的瘤状物存在于颅底部位，脑组织萎缩，胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上显示了眼眶和鼻骨，但眼眶上无前额，羊水增多。（2）露脑畸形：超声图像特征与无脑畸形相似，是致死性的神经管畸形。（3）脑积水：患儿脑室扩张，脉络丛呈“悬挂”态势。脑室扩张程度可为一侧或两侧扩张，也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张；积水严重可致脑组织受压变薄；脑室率增大；单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧；双侧积水严重时，出现脑中线漂浮。（4）全前脑：患儿融合、无中线、鼻长、眼距近、出现或伴唇腭裂；半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失。

1.4 统计学方法

采用SPSS 18.0统计学软件对数据进行分析，计量资料以“±s”表示，采用t检验，计数资料采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 早孕期超声检查畸形结果

进行超声波检查的早孕期孕妇4606例中，发生神经畸形胎儿41例（0.89），其中，脑积水胎儿19例，无脑畸形胎儿18例，露脑畸形胎儿3例，全前脑胎儿1例。早孕期孕妇41例中有39例选择终止妊娠，引产胎儿。见表1。

表1 早孕期超声检查畸形结果 [n（%）]

2.2 早孕期超声检查的评价结果

通过追踪调查，发现漏诊5例，与孕妇肥胖、羊水异常、胎儿体位不正等因素有关。通过分析所有胎儿检测结果，得出早孕期超声检查的敏感性、特异性、阳性及阴性预测值。见表2。

表2 早孕期超声检查的评价结果（%）

3 讨 论

胎儿中枢神经管畸形在胎儿出生缺陷中发病率最高，是出现死产或婴儿死亡的首要原因之一。我国其发生率约为0.13%。胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，胎儿一般出生后几小时即死亡，无脑、露脑、脑积水等均为致死性畸形，一旦确诊，应建议孕妇立即终止妊娠。同时，胎儿神经系统畸形存在再发风险[3]。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎者为10%，生过三胎者为15%～20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查。

随着科技的发展，超声技术的完善，产科医生对胎儿生理结构及胎儿畸形的发生有了更全面更深刻的了解和掌握。利用超声检查来诊断早孕期胎儿神经系统畸形时，相关操作人员应从以下两方面来进行：通过观察脑内部详细的结构，确认脑的发育。掌握脑的不同发育阶段的结构特点及对应超声图像所展现出来的特征[4]。

超声检查时，若图像中出现异常，应首先确定是哪个部位发生异常，其次进行解剖结构的确定。待解剖结构确定后，再进一步确定发育畸形的类型。神经系统发育畸形，常常是多处结构同时出现异常，因此，工作人员需多角度、多切面地进行全面的观察，待完整观察后再作出结论，以减少漏诊误诊的发生。同时，超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查。胎儿颅后凹池积液＞1.2 cm时，应定期观察随访。超声诊断出现小头畸形时需谨慎处理，注意可能存在因遗传因素导致的头型小或特殊头型的存在，工作人员应特别熟记胎儿各个阶段的各种解剖特征和声像图特征，工作人员应不断完善技术，争取做到检查胎儿畸形的标准化和程序化，以此减少漏诊误诊的发生。检查中注意可能因母体因素或者胎位而影响检查结果，此时不可盲目得出结论，应适当推动胎儿或者使孕妇适当活动后再进行检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时，应嘱孕妇定期复查，不宜过早或草率下结论。尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论，或者转诊到上一级医院确诊[5]。

早孕期超声检查在胎儿神经系统畸形的诊断中具有重要意义，有助于妊娠结局的提早决定，为产前咨询和临床处理提供足够的依据，减少对孕妇身体及心理的伤害。同时，降低神经系统障碍胎儿的出生率对提高国家的整体素质有着重大意义，因此，应更加重视早孕期胎儿畸形的超声诊断，不断提高诊断的准确度，减少漏诊误诊。

[1]王慧芳,林 琪,熊 奕,等.11～14孕周胎儿颅脑横切面筛查主要颅脑畸形的临床价值[J].中国医学影像技术,2008,24(6):943-945.

[2]陈钟萍,张海春,马小燕,饶 金．产前超声诊断胎儿先天性膈膨升[J].中华全科医学,2011,(02):142-143.

[3]管雯娜,姚立岩,魏新亭,解玉君,多 涛,王 彬.应用彩色多普勒超声对胎儿畸形诊断的研究[J].宁夏医学杂志,2010,(12):36-38.

[4]王 莉,吴青青,陈 焰,等.标准化超声切面筛查孕11～13+6周胎儿结构畸形的临床意义[J].中华医学超声杂志(电子版),2014,11(1):19-24.

[5]肖琳玲,石伟元,张晓红,等.产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值[J].临床超声医学杂志,2010,12(8):553-555.

R445.1

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ISSN.2095-8803.2016.02.117.02

深圳市宝安区科技计划项目（项目编号：2014288）

汪云（1980-），女，主治医师，本科，研究方向：超声医学

吴 卫