Marchiafava-Bignami 病3例临床分析

胡棠生，蔡 婵，龚 微，衷思婷，简 雯，涂怀军

(1.南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006; 2.新余市人民医院神经内科，江西 新余 338000)

Marchiafava-Bignami 病3例临床分析

胡棠生1，蔡 婵1，龚 微1，衷思婷1，简 雯2，涂怀军1

(1.南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006; 2.新余市人民医院神经内科，江西 新余 338000)

Marchiafava-Bignami病； 胼胝体； 原发性胼胝体变性； 三明治征

MMarchiafava-Bignami 病(Marchiafava-Bignami disease，MBD)又称原发性胼胝体变性，是慢性酒精性中毒及营养不良引起的临床罕见疾病，病理特征主要为胼胝体脱髓鞘和坏死。MBD临床表现复杂，部分患者具有特征性影像学表现，起病形式和影像学特征可作为反映其预后的重要因素之一。随着对病理生理机制的进一步了解及神经影像的进一步应用，使得本病早期诊断成为可能。南昌大学第二附属医院2014—2016年收治3例典型MBD患者，现结合相关文献对其影像学特征及临床表现进行回顾性分析，旨在提高临床对其的认识，报告如下。

1 病例资料

1.1 一般资料

3例MBD患者均为男性，年龄42～66岁，平均47岁；均长期嗜酒，其中例1患者既往高血压病史2年，未服用降压药物；例2患者既往慢性胰腺炎病史数年；例3患者近7年反应迟钝。见表1。

表1 3例MBD患者临床资料

1.2 临床表现及体征

3例患者均为急性起病，其中1例患者慢性病程，急性发作；3例患者临床表现均有意识障碍，2例患者意识严重受累，其中例1患者伴有偏瘫及大小便失禁，例2患者伴有酒精中毒性脑病样症状(四肢不自主抖动)；3例患者均有不同程度的肌力减退，四肢腱反射活跃，伴或不伴病理征。见表1。

1.3 常规生化检测

3例患者均行常规生化检测(包括三大常规、肝肾功能、电解质、肿瘤标志物等)，结果为正常或轻度异常。

1.4 影像学检查

3例患者均行影像学检查(3.0T 颅脑MRI)。 例1患者颅脑MRI平扫示双侧脑室周围白质、半卵圆中心及胼胝体对称异常信号(图1)；例2患者颅脑MRI平扫+增强示胼胝体压部、下丘及双侧小脑齿状核异常信号，增强扫描未见明显异常(图2)；例3患者颅脑MRI示胼胝体内多发异常信号，结合临床考虑胼胝体变性(图3)。3例患者的胼胝体膝部、压部或体部可见长T1长T2信号，T2加权像稍高信号，弥散受限。影像学受累的部位不局限于胼胝体，还包括脑室周围白质、半卵园中心、下丘及双侧小脑齿状核团；影像学征像除了经典的“三明治征”(图1A)，亦可见“双三明治征”(图3A)、“火焰状”(图1C)、“云雾状”(图1B)、“猫眼征”(图3C)、“心形征”(图2C)。

A:矢状位T1WI示胼胝体多发稍长T1信号；B、C:轴位T2WI示半卵圆中心白质、胼胝体稍长T2信号，DWI稍高信号，边界清楚，呈“火焰状”、“云雾状”。

图1 例1患者颅脑MRI表现

A:矢状位T1WI示胼胝体压部见小片状稍长T1；B、C:轴位胼胝体压部T2WI示稍长T2信号，DWI呈高信号。

图2 例2患者颅脑MRI表现

A:矢状位T1WI示胼胝体呈夹心饼状中央异常低信号，边缘信号保留；B、C:轴位T2WI示胼胝体膝部至压部中心见稍长T1，DWI高信号，呈对称性分布。

图3 例3患者颅脑MRI表现

1.5 治疗与预后

3例患者均给予大剂量B族维生素(VitB1 、甲钴胺)。例1、例2住院后意识逐渐好转，例3住院次日稍好转即出院。例1、例2患者随访3～4个月症状基本缓解，遗留反应稍微迟钝，例3患者随访3个月仍有反应迟钝表现。

2 讨论

MBD又称原发性胼胝体变性，是由两位意大利病理学家Marchiafava E 和Bignami A 于1903 年解剖3 例饮用廉价红葡萄酒( 基安蒂) 的慢性酒精中毒患者尸检中发现而得名。胼胝体变性的病因及机制目前不十分明确，目前认为慢性酒精中毒及营养不良引起B族维生素缺乏是原发性胼胝体变性的主要原因，胼胝体脱髓鞘和坏死是其主要的病理特征[1]。MBD好发于成年男性，临床表现复杂多样，缺乏特异性[2]。根据临床发病形式不同，MBD又可分为A型和B型：A型患者以急性意识障碍甚至昏迷起病，多伴有癫痫发作、锥体束征和肢体肌张力增高，一般预后差，病死率高；B型患者主要表现为意识清楚或轻度嗜睡，可有认知功能受损、步态不稳、失语及大脑半球间失联合表现，少有肢体肌张力增高及癫痫等，一般预后较好[3]。本文中3例患者均为成年男性，且长期嗜酒，根据分型，例1、例2为A型MBD,例3为B型MBD。

颅脑MRI是MBD诊断及随访的重要方法。本文3例MBD患者颅脑MRI提示胼胝体膝部、体部及压部对称性异常信号。稍长T1WI信号，长T2WI信号，扩散加权成像(DWI)序列较液体衰减反转恢复(FLAIR)序列病灶显示更清晰，MRI扩散加权成像(DWI)提示病灶存在细胞毒性水肿，DWI与FLAIR相比，可更早提示MBD患者损伤的迹象，识别更广泛的胼胝体病变，与既往的文献[4-5]报道一致。Nakamura 等[4]报道的一例MBD提示早期阶段可出现血管性水肿。Uchiyama等[5]报道的4例MBD的SWI成像提示认知损害程度、脑微出血独立于胼胝体损伤。磁共振波谱成像(MRS)能在一定程度上显示急性MBD患者的病理改变。其在急性期可显示胆碱(Cho)/肌酸(Cr)增加，N-乙酰天门冬胺酸(NAA)/Q减少，主要是由于MBD患者髓鞘溶解，继而磷酸胆碱和甘油一磷酸胆碱释放，导致Cho含量增加。在急性期亦常能检测到乳酸(k)水平的上升，这是颅内损害后局部缺血缺氧表现。例2患者颅脑MRS示：胼胝体压部内坏死脂质峰升高，髓鞘崩解所致可能，提示脱髓鞘病变可能；NAA、Cho及Cr峰正常，提示神经元大致正常。此外本组3例患者中有2例患者累及胼胝体以外的部位，呈“火焰状”“云雾状”等影像学表现，其是否有特征意义需扩大样本进一步研究。

MBD的治疗目前尚无特异性。叶酸、维生素B1、维生素B12及其他B族维生素是常用的对症治疗，但疗效具有一定差异性[6]。有文献[7]报道显示大剂量皮质类固醇可应用于MBD的治疗，有效降低脑水肿[8]，抑制髓鞘脱失，修复血脑屏障和减轻炎性反应。本文中3例患者均给予大剂量B族维生素(VitB1、甲钴胺)，未给予大剂量皮质类固醇,住院期间及随访症状均有所改善。临床上嗜酒及营养不良的患者要考虑到MBD的可能，早期诊断及治疗可以防止胼胝体发展为不可逆的损伤。

[1] Rosa A,Demiati M,Cartz L,et al.Marchiafava-Bignami disease,syndrome of interhemispheric disconnection,and right-handed agraphia in a left-hander[J].Arch Neurol,1991,48(9):986-988.

[2] Lakatoss A，Kosta P，Konitsiotis S，et al.Marchiafava-Bignami disease：an acquired callosotomy[J].Neurology,2014,83(13):1219.

[3] Heinrich A，Runge U，Khaw A V.Clinieoradiologic subtypes of Marchiafava-Bignami disease[J].J Neurol，2004，251：1050-1059.

[4] Nakamura Y,Matsuya M,Ikeda K,et al.A case of Marchiafa-Bignami disease suggesting vasogentic edem[J].Rinsho Shinkeiguku,2016,56(1):17-22.

[5] Uchiyama M,Kasai H,Kurokawa S,et al.Relationship between callosal lesions and cerebral microhemorrhage in Marchiafava-Bignami disease[J].Nihon Arukoru Yakubutsu Igakkai Zasshi,2014,49:238-248.

[6] Consoli A,Pirritano D,Bosco D,et al.Corticosteroid treatment in a patient with Marchiafava-Bignami disease[J].Neurol Sci,2014,35:1143-1145.

[7] Dujmovi I,Nikoli I,Gavri Kezi M,et al.Teaching neuroImages: reversible widespread brain MRI lesions in Marchiafava-Bignami disease[J].Neurology,2015,84(11):e81-e82.

[8] Tao H，Kitagawa N，Kako Y，et al.A case of anorexia nervosa with Marchiafava-Bignami disease that responded to high dose intravenous corticosteroid administration[J].Psychiatry Res,2007,156:181-184.

(责任编辑：况荣华)

涂怀军，副主任医师， E-mail:993808677@qq.com。

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1009-8194(2016)10-0021-03

10.13764/j.cnki.lcsy.2016.10.008