MRI对早期无钙化的Sturge-Weber综合征的影像诊断价值（附7例报告）

姚 琼 管红梅 王圆圆 徐化凤 张新荣

MRI对早期无钙化的Sturge-Weber综合征的影像诊断价值（附7例报告）

姚 琼 管红梅 王圆圆 徐化凤 张新荣

目的：回顾性分析早期无钙化的Sturge-Weber综合征MRI影像学表现。方法：收集PACS系统中早期无钙化Sturge-Weber综合征的病例共7例，所有病例均行常规CT扫描与MRI扫描，其中1例同时行MRI增强扫描。结果：CT平扫结果显示只有1例病变区脑皮质密度略增高，其余6例CT检查均未发现异常。MR扫描结果显示颅内病变均发生在单侧大脑半球，其中有6例（6/7）可见患侧侧脑室三角区脉络丛扩大，7例（7/7）均可见T2WI上脑白质信号减低，3例（3/7）可见脑沟轻度增宽，其中1例行MR增强扫描，可见病变区软脑膜线状强化。结论：SWS早期当CT平扫尚未发现颅内异常时，MRI则可见显示T2WI上脑白质信号减低，脑沟略宽，患侧侧脑室脉络丛增大等征象，MRI平扫对早期SWS的诊断价值优于CT平扫检查。

Sturge-Weber综合征；钙化；磁共振成像；婴儿

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)是一种以神经功能逐渐恶化的神经皮肤性疾病，又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤。SWS综合征为罕见病，有文献报道男女发病率相等，在1岁以内主要表现为癫痫[1-2]。搜集我院2011-2015年间7例经临床及影像确诊为Sturge-Weber综合征，并分析早期无钙化Sturge-Weber综合征的MRI影像学表现，探讨MRI对早期Sturge-Weber综合征的诊断价值。

方法

1. 临床资料

回顾性分析2011—2015年间7例经临床及影像诊断为SWS的早期无钙化MRI资料，7例均行CT、MRI检查。其中男3例，女4例，年龄在1岁以内（5～11个月），平均6个月。均因抽搐就诊，其中1例伴有颅内病变对侧的面部及枕部血管瘤。

2. 检查方法

所有患儿在行CT扫描0～3d内行MR扫描，检查前30min口服或经肛门灌注6.5%水合氯醛1ml/ kg诱导睡眠。CT机型为Philip Brilliance 16，患儿仰卧，头先进，扫描基线为听眦线，层厚约5mm。MR机型为SIEMENS Magnetom Avanto 1.5T超导磁共振系统，轴位T1WI自旋回波序列（TR400ms，TE7.8ms）；轴位T2WI快速自旋回波序列（TR3250ms，TE99ms）；轴位T2FLAIR（TR9000ms，TE109ms）；矢状位快速自旋回波序列（TR400ms，TE7.8ms）。MRI增强扫描对比剂使用钆喷酸葡胺（Gd-DTPA）静脉注射，剂量为0.1ml/kg。

3. 图像分析

请放射科两位专家采用双盲法分别对CT、MRI图像做出诊断。

结果

7例患儿均因抽搐就诊，急诊优先进行头颅CT平扫检查，CT检查图像结果显示只有1例病变区脑皮质密度略增高（图1），其余6例CT检查均未发现异常，其中有1例在1年后随访CT平扫见病变区脑回样钙化、脑沟增宽（图2）。

表1 本组患儿的MRI表现

图1 女，5月16天，“发热伴呕吐1天抽搐1次”入院。头颅CT平扫显示右顶叶灰白质分解不清，脑组织密度略增高（箭头所示）。图2 女，1岁1月，“反复抽搐半年”。患儿头颅CT平扫可见右侧顶叶点条状钙化，一年前头颅CT平扫未见明显异常。图3 女，5岁16天。T1WI轴位可见侧脑室三角区脉络膜明显大于对侧（箭头所示），呈等低信号。

图4 女，1岁1月，反复抽搐半年入院。T2WI轴位可见右侧额顶枕脑白质髓鞘化延迟，信号下降（箭头所示）。

图5 男，8月9天，4天内抽搐2次入院。头颅MRI T2WI轴位显示左侧颞顶部脑沟、脑裂增宽，脑白质信号减低。

图6 女，11月1天，2天内抽搐数次。头颅MRI增强扫描显示左顶枕叶软脑膜呈脑回样强化（箭头所示），脑沟较对侧略宽。

7例患儿均在CT检查3日内行MRI检查。MR表现见表1：本组病例颅内病变均发生在单侧大脑半球，其中有6例（6/7）可见患侧侧脑室三角区脉络丛扩大（图3），7例（7/7）均可见T2WI上脑白质信号减低（图4），3例（3/7）可见脑沟轻度增宽（图5），其中1例行MR增强扫描，可见病变区软脑膜线状强化（图6）。

讨论

Sturge-Weber综合征为非遗传性先天性疾病，因胎儿期静脉发育异常而导致脑、皮肤和眼部的血管畸形，病理生理学上表现为静脉压增高，从而导致相应的大脑皮质血液供应不足，引起慢性脑缺血、脑萎缩及神经系统退化[3]。临床上表现为三叉神经分布区域的血管痣（瘤）、抽搐、青光眼、神经阻滞或偏瘫、智力障碍等。本组病例中有1例（1/7）伴有面部及枕部血管瘤，6例（6/7）均以癫痫为首发症状就诊，而面部未伴有血管瘤，即孤立性脑膜-脑部血管瘤（Ⅲ型），有文献报道近年来孤立性脑膜-脑部血管瘤病例越来越多[4]。

Sturge-Weber综合征病理学上为软脑膜、面部三叉神经第一支或数支区域及眼脉络膜的血管瘤，面部皮肤的葡萄酒色斑并非真正血管瘤，为大量扩张的薄壁血管构成的血管瘤样改变。软脑膜血管瘤的病例过程为软脑膜下间隙内多发薄壁小静脉和毛细血管在大脑表面缠绕形成，很少累及动脉[5]。

CT和MRI是诊断Sturge-Weber综合征颅内病变最有价值的影像学检查方法[6]。CT表现通常表现为：皮质不同程度曲线样钙化，颅骨不对称，患侧板障局部增厚，脑萎缩等[7]，而通常在Sturge-Weber综合征早期患者脑皮质尚未发生钙化，脑萎缩及板障增厚不明显，在CT图像上这些征象通常为阴性。而在同期MRI检查图像上则可见病变区T2WI灰质信号明显减低，脑沟略增宽，FLAIR像则更清楚显示患侧脉络膜丛扩大（表1）。MRI增强扫描则显示病变区软脑膜异常强化，及蛛网膜下腔异常强化血管影。增强MRI扫描可以很好地显示软脑膜血管瘤范围，表现为蛛网膜下腔的异常强化区域，充填脑沟、覆盖在脑回表面[8]。

与正常脑组织MRI相比，Sturge-Weber综合征患儿脑白质T2信号明显降低。本组7例（7/6）例患儿可见病变区脑白质的T2信号明显降低，关于这一现象的原因现在还有很多争论，髓鞘化加快或过度髓鞘化是其中一个因素，然而病理学上研究却发现病变区髓鞘化延迟[9]。也有报道[10]提出病变区毛细血管和静脉内脱氧血红蛋白增加，而脱氧血红蛋白增加是表浅静脉回流受阻、脱氧血经扩张的深部髓质静脉分流至深部静脉系统的结果。

软脑膜血管瘤可引起深部脑组织改变，其中最常见的是受累侧侧脑室三角区脉络丛过度增生。在本组病例中有6例（6/7）患儿见患侧脉络丛增大，均累及单侧大脑半球，脉络丛增大程度与软脑膜血管瘤范围呈正相关，即脑实质受累越严重，脉络膜越大。这可能是因为受累侧大脑半球深部静脉系统和静脉丛的静脉血流增加而导致脉络丛增生引起。

SWS综合征患儿大脑半球最终逐渐萎缩，但萎缩不常见于癫痫发作的初始期。本组中3例（3/7）在MRI图像上可见脑萎缩，而7例在CT图像上均未发现脑沟、脑裂增宽征象。软脑膜血管瘤主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而逐渐闭塞，受累侧脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞原因而缺血。癫痫的反复发作和血管发育异常区脑实质缺血的进展会加速低灌注的发生，这些可能是大脑半球萎缩的主要原因[11]。

对发生抽搐的婴幼儿，应考虑到本病的可能，尤其当伴有面部血管瘤时，大部分婴幼儿期患儿CT平扫往往不能发现病变征象，此时应行MRI检查，MRI诊断Sturge-Weber综合征的优势在于，当CT平扫尚未发现颅内异常时，MRI则可显示T2WI上脑白质信号减低、脑沟略宽、患侧侧脑室脉络丛增大等征象，MR增强扫描还可更好地显示软脑膜异常强化，而且MRI作为无创检查，其对早期Sturge-Weber的诊断价值优于CT检查。

[ 1 ]Bodensteiner JB, Roach ES. Sturge-Weber syndrome: Introduction and overview. In Sturge-Weber syndrome. Edited by: Bodensteiner JB, Roach ES. Sturge-Weber Foundation, Mt. Freedom, NJ； 1999: 1-10.

[ 2 ]Paller AS. The Sturge-Weber syndrome. Pediatr Dermatol, 1987, 4: 300-304.

[ 3 ]Govori V, Gjikolli B, Ajvazi H, et al. Management of patient with Sturge-Weber syndrome: a case report. Cases J, 2009, 2: 1-6.

[ 4 ]Siri L, Giordano L, Accorsi P, et al. Clinical features of Sturge-Weber syndrome without facial nevus: fve novel cases. Eur J Pediatr Neurol, 2013, 17: 91-96.

[ 5 ]Greene AK, Taber SF, Ball KL, et al. Sturge-Weber syndrome: softtissue and skeletal overgrowth. J Craniofac Surg, 2009, 20 Suppl 1: 617-721.

[ 6 ]黎军强，刘 彪，王丽娜，等. Sturge-Weber综合征的CT和MRI诊断价值（附6例报告及文献复习）. 实用放射学杂志，2007，23：427-429.

[ 7 ]黄晓星，王志龙，肖学红，等. Sturge-Weber综合征临床分析及影像诊断. 中枢神经系统影像学，2015，24：68-72.

[ 8 ]杨皓玮，沈 瑾，胡喜红. Sturge-Weber综合征在小于1岁婴幼儿的颅脑MRI表现.放射学实践，2014，29：877-879.

[ 9 ]Braffman BH, Bilaniuk LT, Zimmerman RA. The central nervous system manifestations of the phakomatoses on MR. Radiol Clin North Am, 1988, 26: 773-800.

[10]Barkovich AJ, Raybaud C. Pediatric neuroimaging. Lippincott William & Wilkins, 2011: 605-608.

[11]Portilla P, Husson B, Lasjaunias P, et al. Sturge-Weber disease with pepercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere. AJNR, 2002, 23: 490-492.

Diagnostic Value of MRI for Sturge-Weber Syndrome in Early Stage without Calcifcation (7 Cases Report)

YAO Qiong, GUAN Hong-mei, WANG Yuan-yuan, XU Hua-feng, ZHANG Xin-rong

Purpose:To review the MRI fndings of Sturge-Weber syndrome (SWS) without calcifcation in early stage.Methods:Seven cases of SWS in early stage without calcifcation were collected from PACS. CT and MRI plain scans were done in all cases, and MRI enhanced scan was done in 1 case.Results:The CT plain scan showed that the density in lesion area was increased mildly in one case, and no abnormalities in the other six cases. MRI scan showed that intracranial lesions were all in unilateral cerebral hemisphere, six cases (6/7) were with ipsilateral enlargement of choroids plexus, seven cases (7/7) were with the signal intensity change of involved white matters on T2WI, and three cases (3/7) were with mildly broadened sulcus. In the case with contrast-enhanced MRI, leptomeningeal enhancement could be revealed.Conclusion:In SWS without calcification in early stage, signal intensity changes of involved white matters on T2WI, broadening of sulcus, ipsilateral enlargement of choroids plexus could be shown on MRI, while there was few abnormalities on CT plain scan. So the value of MRI in the diagnosis of early stage of SWS without calcifcation is superior to CT examination.

Sturge-Weber syndrome； Calcifcation； Magnetic resonance imaging； Infant

R445.2

A

1006-5741（2016）-06-0551-04

2016.05.22;修回时间：2016.06.18)

中国医学计算机成像杂志，2016，22：551-554

南京医科大学附属南京儿童医院放射科

通信地址：南京市广州路72号，南京210008

管红梅（邮箱：ghm0616@163.com）

Chin Comput Med Imag，2016，22：551-554

Department of Radiology, Nanjing Children’s Hospital, Nanjing Medical University

Address: 72 Guangzhou Rd., Nanjing 210008, P.R.C.

Address Correspondence to GUAN Hong-mei (E-mail: ghm0616@163. com)