美国FDA批准首种治疗杜氏肌营养不良症药物



美国FDA批准首种治疗杜氏肌营养不良症药物

美国FDA于2016年9月19日批准Exondys 51 (eteplirsen)注射剂用于治疗杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。这是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药，适用于确诊抗肌萎缩蛋白基因外显子51(exon 51)突变的患者，这类人群约占DMD患者总数的13%。

DMD又名假肥大性肌营养不良症或Duchenne型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化和萎缩，是肌营养不良中最常见的类型。DMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺乏所导致的，这种蛋白有助于保持肌肉细胞的完整性。DMD的发病年龄通常在3～5岁之间，并且会持续恶化。DMD虽然是遗传性疾病，但在没有家族病史的人群中也经常发生，主要影响男孩，但在少数情况下也会影响女孩。据统计，全球范围内每3 600个男婴中就有1个是DMD患者。

DMD患者会逐渐失去独立活动能力，通常在十几岁时就需要使用轮椅。随着病情的发展，将会出现可危及生命的心脏和呼吸系统疾病，患者通常在20多岁或者30多岁时死于这些疾病，但患者的疾病严重程度和预期寿命因个体而异。

FDA批准Exondys 51时采用了加速批准程序(accelerated approval)，并授予其孤儿药地位。

Exondys 51由Sarepta Therapeutics公司生产，FDA同时要求该公司进行后续临床试验，以评估Exondys 51是否能改善DMD患者的身体活动能力。如果临床试验失败，FDA有可能撤销对该药的批准。

在临床试验中Exondys 51最常见的毒副作用是平衡功能障碍和呕吐。。

(来源：美国FDA政府公告，2016-09-19 夏训明编译)