“互联网+医疗”在罕见病诊疗中的作用*

◆张宇飞 王 萍



“互联网+医疗”在罕见病诊疗中的作用*

◆张宇飞 王 萍*

将互联网高效、便捷、资源共享的优势与罕见病相结合，能充分发挥互联网的优势，打破罕见病的诊治困局。介绍了罕见病治疗面临的困境，并分析了“互联网+医疗”的罕见病诊断方面的发展趋势。虽然当前“互联网+医疗”存在着缺少互联网医疗设备评估标准、管理制度不健全、技术标准不统一、患者隐私权缺乏有效保障等问题，但要破解“互联网+医疗”的瓶颈，还需加大互联网医疗的宣传力度，发挥政策导向作用，规范患者信息资料管理制度等。

罕见病；互联网医疗；公平；功利

First-author's address School of Humanities and Social Sciences, Harbin Medical College, Harbin,Heilongjiang,150086,China

罕见病，专指发病率极低的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病或病变。罕见病多为慢性疾病,病情较为严重，极易危及患者生命。

随着互联网信息技术与传统医学诊疗相融合，使得医疗相关数据可以通过互联网信息技术传送至相关专家，实现了远程医疗。而将互联网与罕见病联系起来，能充分发挥互联网的优势，最大限度的集中社会医疗资源为罕见病患者群体提供帮助。

1 罕见病治疗面临困境

1.1 罕见病诊断与治疗存在困难

一份来自英国的调查显示，46%的罕见病患者在首次病症出现1年后才能得到准确的诊断；20%的患者需要5年才能等到最终的诊断结果；12%的患者甚至需等待10年以上。25%的罕见病患者为确诊疾病需辗转3～4个不同的医院；68%的病人在最后的诊断前看了3个甚至更多的医生。46%的患者在收到最终的诊断前至少得到过1个错误的诊断；75%的患者治疗方案不正确、不规范。

罕见病诊断与治疗困难的主要原因包括：(1)罕见病患者稀少，相关临床和流行病学资料较为匮乏；(2)罕见病多为遗传性基因疾病，而基因筛查诊疗技术尚未完全建立，缺乏有效的筛查手段和方法；(3)缺乏有效的针对性治疗方案。由于针对罕见病的研究过少，仅有极少的罕见病有明确的诊疗对策[1]。

1.2 罕见病药品稀缺且费用高

2010年，《福布斯》杂志对世界最昂贵药品进行排名，有9种罕见病治疗药品上榜。导致罕见病药品费用高的原因主要包括：(1)罕见病治疗药品市场需求量小，制药企业生产成本高；(2)罕见病药品主要依赖于国外进口和仿制，国内尚未建立针对罕见病药品进口的特殊渠道，导致罕见病药品一药难求[2]；(3)罕见病药物研究和开发缺乏政策和财政支持,导致其研究和生产缺乏动力。

2 “互联网+医疗”在治疗罕见病方面的发展优势

“互联网+医疗”的最大优势在于可以实现信息资源的有效共享，提高疾病诊断治疗效率。互联网在促进罕见病诊疗上的作用尤为明显。

2.1 匹配功能

罕见病患者居住分散，而优质的医疗资源却十分集中，加之罕见病诊疗医生较少。所以患者往往很难找到合适的医生，购买特殊的药品，花费成本也极高[3]。而“互联网+医疗”可实现医患之间的高效互联。因此，通过互联网非常适合实现罕见病患者与医生之间的链接。

2.2 协作功能

互联网的信息传输功能可以促进医务人员间相互交流，探讨病情，并尽早做出正确诊断，及时给予罕见病患者医疗技术指导，避免罕见病诊疗的延误。

2.3 互助功能

互联网可以为罕见病患者群体提供交流平台，利于患者间探讨疾病诊治及药品选择等相关问题，也可达到宣贯作用，让罕见病患者理解疾病本身及疾病的日常护理等知识。通过互联网可以提高社会关注度，使罕见病不至于被遗忘在角落，也为热心公益事业的人提供了捐助的机会和途径。

3 存在问题

3.1 缺少互联网医疗设备评估标准

只有远程传输的医学影像资料清晰、完整，才能保证罕见病患者诊疗正确性，所以制定互联网医疗设备评估标准十分必要。美国由仪器设备与放射线防护中心(CDRH)对于互联网医疗的所有设备进行认证许可，医护人员擅自使用未经认可的设备均不合法[4]。

3.2 互联网医疗管理制度不健全

全面、有效的互联网医疗管理体系，可使互联网医疗活动在罕见病诊断过程中有序进行，并为参与各方提供程序保障。我国在互联网医疗相关领域已制定了相应的标准和规范，但较为笼统，评价标准也比较模糊，各方权责划分不明确，缺乏一个更完善的评价体系。

此外，要保证互联网医疗在罕见病诊断过程中资料的安全性和完整性，则需要建立行之有效的电子病历资料管理制度。而相关法律法规的滞后已严重束缚了互联网医疗模式的推广应用。

3.3 互联网医疗技术标准不统一

目前，我国互联网医疗通讯技术缺乏统一标准，通讯信道不同，造成互相之间不能兼容，严重影响了罕见病诊疗结果的信息交流与数据传递，阻碍了医疗信息资源的有效共享[5]。而且，不同等级医院为患者检测的仪器设备、制剂规格也各不相同，尤其对罕见病患者而言，容易导致医护人员误解检查结果，造成漏诊、误诊。

3.4 患者隐私权缺乏有效保障

在传统的医学行为模式中，病人和医生可以进行面对面的交流，无需披露病人资料与第三方，对于患者隐私权的保护更为容易[6]。但在互联网医疗的多维传播中，尤其在罕见病患者的诊断中会有更多人掌握病人信息，如果患者隐私泄露，对患者造成极大的心理创伤。

3.5 收费标准不明晰

互联网医疗的收费方式有别于传统医学模式，当前尚未制定统一的收费标准，价格的制定如果缺乏相关的政策法规依据，患者对于互联网医疗收费标准便会心存疑虑。对罕见病患者而言更需要明晰的标准。收费标准不明晰不利于提高患者对于互联网医疗模式的信任度及互联网医疗的广泛适用，更不能发挥“互联网+医疗”在罕见病诊疗过程中的巨大优势。

4 “互联网+医疗”治疗罕见病的破解路径

4.1 加大互联网医疗的宣传力度

早在1997年，法国卫生部就会同法国健康和医学研究院建立了旨在为医护人员、研究人员、卫生行政部门、罕见病患者及亲属、关爱罕见病的社会组织提供罕见病相关知识、罕见病药品、罕见病帮扶救助基金等信息的专业网站Orphanet[7]。目前，Orphanet已成为欧洲向社会大众开放的有关罕见病和罕见病药品最全面的数据库，公众可免费获取平台信息，并进行在线咨询和发布信息。英国罕见病基金捐助者们也组织成立了罕见病互助者联盟网络平台，作为民间网络平台，罕见病互助者联盟在政策制定、监督、调动社会资源救助帮扶等方面都发挥了重要作用。互联网医疗平台的建立和推广作为开展互联网医疗的前提，对互联网医疗的开展具有至关重要的作用。

4.2 发挥政策导向作用

“互联网+医疗”的发展过程中，需要政府主管部门有力的支持和正确的导向，并做好顶层设计，对罕见病的诊断更为重要，要尽早建立互联网医疗指导、管理、监督机构，并进行资质审核和质量管控[8]。可借鉴美国互联网医疗行业标准诊疗体系及美国国立医学图书馆的医学编码系统，建立通用的技术标准规范。

4.3 完善法律法规

我国应加快制定远程医疗相关法律法规，对医方、患方、第三方运营平台进行清晰的权责划分及行为定性，明确各方的法律关系与法律责任。对罕见病诊疗来说，更要对相关主体的权利和义务进行规范，完善罕见病医务人员的从业资格准入和资质审核制度，进行定期复审抽查，并对相关医疗机构、医护人员及技术设备人员进行统一培训。

4.4 规范患者信息资料管理制度

在“互联网+医疗”的罕见病诊断过程中，患者的资料信息保密要求更高，应根据资料具体的保管日期、保密级别进行分类管理保存。并对于患者的电子病历需要严格管理，严禁未经授权查阅翻看。加快建立患者信息保护制度，确保患者隐私得到充分保障以及电子病历证据材料的完整有效[9]。

4.5 明确互联网医疗收费标准

罕见病患者群体对互联网医疗的收费标准更为重视，应结合各地区经济发展水平情况，由物价、卫生行政、医疗保障等部门共同协商制定互联网医疗服务项目收费标准，确保互联网医疗服务费用的调整有法可依。在政策层面，可考虑将互联网医疗服务划入基本医疗保险行列，让患者在享受互联网医疗便捷高效的同时也能享受基本医疗保障。

以“互联网+医疗”诊治罕见病的模式可率先进行小规模尝试，不仅可以为互联网医疗的推广积累经验，也可以解决罕见病患者救治问题。

罕见病所固有的罕见性特点，使罕见病救治处于因少而难、药品因少而贵、患者因少而弱的困局。相关国家罕见病法律制度的制定均需充分考虑公平与功利关系，兼顾成本投入与效益分析，坚持最大限度满足社会最弱势群体的需求，缩小医疗资源分配差距。在政策制定、医疗资源分配上有意识的向罕见病患者群体倾斜。将“互联网+医疗”与罕见病结合，是救助罕见病患者的新契机，而能否摆脱罕见病治疗难及药物贵的矛盾与困境，更需依靠相关法律制度的制定兼顾各方利益，为互联网医疗保驾护航。

[1] 彪 巍,肖永康,陈 任,等.我国罕见病患者社会支持研究[J].医学与社会,2012,25(10):53-55.

[2] 刘 晖.医学伦理规范融入罕见病网络社群的思考[J].医学与哲学：人文社会医学版, 2014,35(12):43-44.

[3] 翟运开,谢锡飞,孙东旭.我国互联网医疗发展的法律与医疗伦理的限制及其化解[J].中国卫生事业管理,2014(11):808-811.

[4] 廖生武,刘天峰,赵 云,等.欧美发达国家互联网医疗服务模式对我国的启示[J].中国卫生事业管理,2015,32(10):730-732.

[5] 李法兵.网络环境下互联网医疗若干法律问题初探[J].中国卫生法制,2011,03(3):33-36.

[6] 柴 月,武 胤,信枭雄,等.我国罕见病立法刍议[J].新西部:理论版, 2015(8):75-76.

[7] AG Ekeland,B Alison,F Signe.Effectiveness of telemedicine: a systematic review of reviews[J].International Journal of Medical Informatics,2010,79(11):736-771.

[8] SB Ng,DA Nickerson,MJ Bamshad,S Jay.Massively parallel sequencing and rare disease[J].Human Molecular Genetics,2010,19(2):119-124.

[9] Chenguang W,Dingguo L.Legislative efforts for rare disease in China—analysis of the legal grounds and call for a regulatory framework[J].Journal of health law，2013,1(14):11-33.

通信作者：

王 萍：哈尔滨医科大学人文社会科学学院法学教研室主任

E-mail： 395647323@qq.com

责任编辑：姚 涛

The Role of the "Internet + Medical Care" in Treatment of Rare Diseases

ZHANG Yufei,WANG Ping.

Chinese Health Quality Management，2016,23(6):67-69

The advantages of efficient, convenient, and sharing resources of Internet combining with treatment of rare diseases can take full advantage of the Internet to break the deadlock on treatment of rare diseases. The study described the plight of rare disease treatment faced, and analyzed the development trend of "Internet + medical care" on rare disease diagnosis. Although the current "Internet + medical care" have problems including lack of evaluation criteria on Internet medical equipment, inadequate management system, inconsistent technology standards, lack of effective protection of patient privacy and other issues, to break the bottleneck of "Internet + medical care", the effort to publicize the Internet medical care needs to be strengthened, policy-oriented role should be played, patient information management system should be standardized.

Rare Disease；Internet Medical Care；Equity；Utilitarian

10.13912/j.cnki.chqm.2016.23.6.23

罕见病人群医疗救助和法律保障探究(项目编号：YF16-Y05)，四川省哲学社会科

王 萍

2016-06-24

学重点研究基地四川医事卫生法治研究中心项目

张宇飞 王 萍*

哈尔滨医科大学人文社会科学学院 黑龙江 哈尔滨 150086