超声在神经管缺陷高风险孕妇中产前诊断的应用探讨

韩 璐尤淑艳顾 颜

（1 大连市妇幼保健院影像科，辽宁 大连 116033；2 大连市妇幼保健院筛查中心，辽宁 大连 116033）



超声在神经管缺陷高风险孕妇中产前诊断的应用探讨

韩 璐1*尤淑艳1顾 颜2

（1 大连市妇幼保健院影像科，辽宁 大连 116033；2 大连市妇幼保健院筛查中心，辽宁 大连 116033）

【摘要】目的 分析超声在中孕期母血清学筛查神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）高风险孕妇中产前诊断的应用。方法 2011年10 月1日至2014年12月31日，在大连市妇幼保健院接受产前超声诊断的孕15～20+6周母血清学筛查结果为开放性神经管缺陷高风险孕妇共252例，对超声诊断结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 252例接受产前超声诊断的开放性神经管缺陷高风险孕妇中，超声诊断胎儿各类异常征象包括死胎9例、宫内生长受限8例、神经管缺陷8例、腹裂2例、唇腭裂2例、水肿2例、尿道下裂1例、骶尾混合型包块1例；前置胎盘8例；羊水少11例；脐动脉血流S/D升高或出现反向频谱4例。随访252例胎儿妊娠结局：因胎儿及其附属物异常医学终止妊娠29例，其余病例中，9例28周前自然流产，12例早产，6例生长受限，1例新生儿严重贫血，余新生儿未见明显异常。结论超声检查神经管畸形高风险孕妇时，对胎儿神经系统畸形诊断有重要意义，同时超声医师还应注意观察相关的胎儿腹壁、面部等结构畸形，警惕与妊娠不良结局有关的异常超声指标。

【关键词】超声；产前诊断；甲胎蛋白

1 资料与方法

1.1 研究对象：2011年10月1日至2014年12月31日，在大连市妇幼保健院接受孕中期母血清学筛查的孕妇中，结果为开放性神经管缺陷高风险且进行产前超声诊断的孕妇252例。孕妇的年龄为20～35岁，平均年龄29岁。

1.2 方法：①孕中期母血清学筛查方法：孕妇在妊娠l5～20+6周行母血清学筛查，筛查指标为血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-HCG）及甲胎蛋白（AFP），血清学筛查结果结合孕妇年龄、体质量、孕周等进行风险评估，以AFP≥2.5MOM，为阳性切割值，即筛查结果AFP≥2.5MOM者为开放性神经管缺陷高风险妊娠。②超声诊断方法：采用GE E8、GE Voluson730、Philips IU22型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.5～5 MHz。对孕中期母血清学筛查结果为开放性神经管缺陷高风险的孕妇行孕期超声诊断。

1.3 统计学分析：所有资料录入Excel表，计数资料用频数和率描述，P＜0.05具有统计学差异。

2 结 果

2011年10月1日至2014年12月31日，在大连市妇幼保健院接受孕中期母血清学筛查患者63856例，筛查结果为开放性神经管缺陷高风险孕妇268例，占比0.42%，跟踪进行产前超声诊断252例，超声诊断胎儿各类异常征象包括死胎9例（其中1例合并胎盘血管瘤，1例合并胎盘巨大血池，1例合并胎盘早剥）、宫内生长受限8例、神经管缺陷8例（开放性脊柱裂6例、脑膜脑膨出1例、脑积水1例）、腹裂2例、唇腭裂2例、水肿2例、尿道下裂1例、骶尾混合型包块1例；前置胎盘8例；羊水少11例；脐动脉血流S/D升高或出现反向频谱4例。随访252例胎儿妊娠结局：因胎儿及其附属物异常医学终止妊娠29例，其中16例为胎儿发育畸形，9例为死胎，2例为宫内生长受限合并脐动脉血流S/D出现反向频谱，2例为单纯羊水过少。其余病例中，9例28周前自然流产，12例早产，6例生长受限，1例新生儿严重贫血，余新生儿未见明显异常。

3 讨 论

以往检查神经管缺陷高风险孕妇时超声医师主要关注胎儿的神经系统畸形。孕妇中孕期血中AFP主要来源于胎儿卵黄囊和肝脏，由胎儿尿液及上皮组织进入羊水及孕妇外周血，孕14～20周时AFP 浓度呈线性增高，妊娠28～32周达高峰，以后逐渐下降。当胎儿有开放性脊柱裂、脑膜脑膨出时，局部无正常组织覆盖，AFP大量渗漏，将使孕妇血清AFP明显升高。血清AFP作为神经管畸形的筛查指标，筛查阳性率为3%～5%，敏感度＞90%，阳性率预测值为2%～6%，现已被普遍应用于临床。但如果患儿有腹裂、唇腭裂等皮肤缺损畸形时也会造成血中AFP的升高，胎儿畸胎瘤内常含有原始胚胎内胚层和中胚层衍化组织，血清AFP值会升高。这些与AFP升高相关的胎儿畸形同样应该引起超声医师的注意。

本文研究还发现神经管缺陷高风险孕妇妊娠不良结局明显增加。AFP升高对不良妊娠的预测可能是胎盘缺血-血栓形成导致胎盘屏障的破坏，使AFP由胎儿向母体循环输送增多［1］。而胎盘功能异常、胎儿缺氧及胎儿畸形还可引起羊水过少［2］。在妊娠期高血压疾病、胎儿宫内生长受限、流产或死胎等存在胎盘功能受损的妊娠合并症中，AFP水平均可升高［3］。这就提示我们对于神经管缺陷高风险孕妇还应该观察胎盘功能异常的征象。除了扫查胎盘位置、形态、内部及周围回声外，脐动脉血流也反映了胎盘小叶的循环情况。当出现胎盘病理状态.如胎盘水肿、缺血、梗死等达到一定的严重程度时，脐动脉血流就会出现异常改变［4］。近年来，很多学者认为胎盘功能异常容易引起胎母输血综合征（fetomaternal hemorrhage，FMH）。FMH是妊娠期胎儿血液或部分成分通过破损的胎盘绒毛间隙进入母体的循环系统，从而导致胎儿不同程度失血以及母体类似溶血性输血反应的一组临床症候群。母血AFP值升高，FMH发生概率明显增加［5］。有学者认为当胎儿失血量达到30 mL，就可引起胎儿宫内严重贫血、缺氧甚至胎死宫内。孕妇自觉胎动减少或消失、胎心监护（BCD）为正弦曲线和超声检查发现的胎儿水肿是多年来胎儿贫血的综合表现。如能及时诊断，迅速输血可以挽救胎儿生命。常用KB试验辅助诊断，但费时长、重现性低，受血涂片质量等多因素影响准确性。贫血时由于红细胞压积降低造成血流速度加快，多普勒超声测量胎儿大脑中动脉峰值流速和脐静脉最大血流速度是及时诊治FMH所致急性胎儿贫血的重要方法。但以往并未引起我们足够重视。当胎儿急性贫血时，大脑中动脉收缩期血流峰值和脐静脉最大血流速均较正常妊娠时明显升高，大脑中动脉收缩期血流峰值被认为是诊断胎儿贫血的“金指标”。以后我们应注意加强其监测。

虽然孕中期母血清AFP升高对产前诊断胎儿神经管畸形有重要价值，但本组病例也提醒我们，在超声检查神经管畸形高风险孕妇时，我不仅要对胎儿神经系统进行全面扫查，同时还应观察胎儿腹壁、面部等结构畸形，警惕胎儿不良妊娠结局，准确评估胎儿生长参数，注意胎盘、羊水等胎儿附属物的异常，结合临床关注胎儿脐血流、大脑中动脉的等相关指标。

参考文献

［1］ Alkazaleh F，Chaddha V，Viero S，et a1.Second-trimester prediction of sevel placental complications in women with combined elevations in alpha-fetopmtein and human chorionic gonadotrophi［J］.Am J Obstet Gynecol，2006，194（3）:821-827.

［2］ 杨孜.羊水过少的病因及处理［J］.实用妇产科杂志，2008，24（4）:197.

［3］ 张旸，翟妍，刘浩，等.中孕期母血清学标志物与不良妊娠结局的相关性分析［J］.中华医学杂志，2014，94（5）:379-381.

［4］ 刘智，常才，李笑天，等.急性胎盘缺血时脐血流改变的实验研究［J］.中国医学影像技术，2003，19（12）:1597-1599.

［5］ Banerjee K，Kriplani A，Kumar V，et al.Detecting fetomaternal hemorrhage after first-trimester abortion with the Kleihauer-Betke test and rise in maternal serum alpha-fetoprotein［J］.J Reprod Med，2004，49（3）:205-209.

中图分类号：R445.1

文献标识码：B

文章编号：1671-8194（2016）01-0101-02

*通讯作者