先天性胆囊缺如2例报告及文献复习

陶有茂，刘丽秀，吉国锋，李俊成，戚少龙，严秀川，马　冲

(吉林大学中日联谊医院 胃肠结直肠肛门外科，吉林 长春130033)



先天性胆囊缺如2例报告及文献复习

陶有茂，刘丽秀，吉国锋，李俊成，戚少龙，严秀川，马冲*

(吉林大学中日联谊医院 胃肠结直肠肛门外科，吉林 长春130033)

1临床资料

1.1病例1男性,45 岁。因右上腹疼痛1天入院，无恶心、呕吐，发热至37.5度。入院查体:巩膜及皮肤无黄染，腹部平软，右上腹压痛、反跳痛，Murphy征(-)。实验室阳性检查结果:白细胞计数9.98×109/L，中性粒细胞比例93.23%，总胆红素50.16 mol/L。腹部彩超检查提示充满型胆囊结石，未行CT检查。术前诊为“胆囊结石，急性胆囊炎”。于我院行腹腔镜下胆囊切除术,术中未寻找到胆囊,遂中转开腹探查，术中发现胆总管囊性扩张，其内未触及结石；未见胆囊及胆囊管，术中考虑有肝内胆囊可能,遂行术中超声检查，仍未探及胆囊；术中经外置T管行胆道造影,未见胆囊及胆囊管影。术后复查彩超及CT 均未见胆囊及结石。

1.2病例2女性,62岁。因体检发现胆囊结石1个月入院，无腹痛，无恶心、呕吐，无发热。入院查体无阳性体征。腹部彩超示：胆囊大小为4.5 cm×2.3 cm×2.1cm，壁厚0.3 cm,胆囊内见多个大小0.3 cm×0.1 cm的细小光点，后伴声影，未行CT检查。实验室检查无阳性结果。于我院行开腹胆囊切除术，术中探查发现左、右肝管及胆总管宽均无增粗，探查未见胆囊；行术中超声检查，仍未探及胆囊；放置 T 型管外引流,术中经T 管行胆道造影,结果示未见胆囊及胆囊管影。术后复查彩超及CT 均未见胆囊及结石。

2讨论

先天性胆囊缺如(Gallbladder agenesis,GBA)是一种较为罕见的先天性胆道畸形,于1701年被首次报道[1]，其发生率仅为0.013%-0.075%，男女比例约为1∶2-4[2,3]。胆囊缺如病因尚未明确，目前认为是一种先天畸形，肝憩室于人胚胎第四周形成，分为头支和尾支，头支为肝脏原基，参与肝脏的形成，尾支为胆囊和胆囊管原基，参与胆囊和胆囊管的形成，如果尾支发育不全或早期受到损伤，则可导致胆囊缺如[4]。根据临床表现不同将GBA分为3种类型[5]：①多发性先天性异常(Ⅰ型，12.8%-30%)，多因同时伴有重要脏器严重的先天解剖异常死于围产期；②无症状型(Ⅱ型，31.6%)，多因行胆囊手术或尸检时发现；③有症状型(Ⅲ型，55.6%)，临床表现主要包括:右上腹痛、 胃肠道症状及黄疸。临床上以Ⅲ型最为常见，产生临床症状的原因主要与胆汁排泄不畅有关，25%-60%Ⅲ型GBA患者同时伴有胆总管结石。在GBA诊断方面，尽管B超、CT、ERCP、口服或静脉胆道造影等检查都能为术前诊断提供帮助，但是术前诊断胆囊缺如仍旧十分困难，绝大多数患者是在行胆囊切除术时才发现并被确诊的，我院2 例GBA患者均是在术中发现并确诊的。造成误诊的可能原因有：①假阳性超声诊断，尽管超声对胆囊疾病的敏感性高达95%以上，但同时超声误诊率也是最高的，可能原因包括肠袢伪影等干扰因素的存在以及胆管扩张和结石；②典型的结石性胆囊炎症状，导致外科医师误诊为胆囊结石；③GBA较罕见,国内外文献对该病报道不多，国内多数外科医师和影像学医师缺乏对该病的认识。

目前多数学者认为无症状的GBA无需治疗，对于有症状的GBA,尚无规范的治疗方法[6]，但多数学者认为若患者症状较轻，可给予解痉药物缓解不适，若药物治疗无效，或合并胆总管结石的患者可施行胆总管探查、“T”管引流术，有条件的医院亦可行ERCP取石术。外科医师如果在胆囊切除术中未探查到胆囊,应考虑到GBA的可能,并借助B超或行胆道造影协助诊断,切忌过分探查、解剖胆道，以免损伤胆道造成医源性损伤。需要注意的是如果确诊GBA应除外异位胆囊的可能，如肝内胆囊、肝后胆囊、腹膜后胆囊等，因此行腹腔镜胆囊切除术中如果未发现胆囊，应中转开腹以排除异位胆囊的可能。

综上所述，先天性胆囊缺如是一种较为罕见的先天性胆道畸形，术前诊断困难，误诊率高，外科医师及影像学医师应加强对该畸形的认识，不盲目依靠经验，以避免误诊和不必要的手术探查。

参考文献：

[1]Latimer EO,Mendez FL Jr,Hage WJ.Congenital Absence of Gallbladder:Report of Three Cases[J].Ann Surg,1947,126(2):229.

[2]庞新亚,高峰,权胜伟,等.先天性胆囊缺如1例报告[J].中国微创外科杂志,2015,15(5):472.

[3]唐黎明,王信富,任培土.先天性胆囊缺如2例并文献复习[J].中华肝胆外科,2007,13(11):726．

[4]Turkel SB,Swanson V,Chandrasoma P.Malformations associated with congenital absence of the gall bladder[J].J Med Genet,1983,20(6):445.

[5]Singh B,Satyapal KS,Moodley,et al.Congenital absence of the gall bladder[J].Surg Radiol Anat,1999,21(3):221.

[6]Kasi PM,Ramirez R,Rogal SS,et al.Gallbladder agenesis[J].Case Rep Gastroenterol,2011,5(3):654.

*通讯作者

文章编号：1007-4287(2016)07-1175-02

作者简介：陶有茂(1979-)，吉林中日联谊医院主治医师，主要从事消化道肿瘤基础与临床研究。

(收稿日期：2015-05-26)