三维超声诊断小下颌畸形一例

三维超声诊断小下颌畸形一例

程伟波，季学黄，高燕

(皖南医学院第二附属医院超声科，安徽芜湖241000)

【关键词】三维超声；小下颌畸形；诊断

【文献标识码】【中图号】R 445.1A

DOI【】10.3969/j.issn.1002-0217.2015.02.031

文章编号：1002-0217(2015)02-0203-02

收稿日期：2014-08-17

作者简介：贺常萍(1969-)，女，副主任医师，(电话)18955310876;(电子信箱)1760159087@qq.com.

1病例介绍

孕妇，22岁，孕32周，孕1产0，因外院超声检查示羊水过多而来我院检查，无遗传病史。二维及三维超声检查：妊娠子宫，双顶径：80 mm，股骨长：65 mm，胎头椭圆形，脑室不扩张，上唇部未见明显缺损，胎儿下唇及下颌正常曲线消失,下颌后缩,下唇后移,呈小弧形，双侧耳廓明显下移，到达下颌角下方，三维超声直观显示小下颌，耳位低(图1a～d)。胸部外形正常，胸腔内未见明显液暗区，心胸比例正常，胎心率134次/min，律整。腹部外形正常，腹腔未见明显液暗区，胃泡及膀胱暗区显示清晰，双肾对称。脊柱椎骨排列整齐，四肢上臂、前臂、大腿、小腿比例正常，胎动好。胎盘位于子宫前壁，厚31 mm。羊水指数380 mm,清晰。脐带显示清晰，呈三管状，长度及位置未见明显异常。超声诊断：宫内妊娠，单活胎，胎儿小下颌畸形、胎儿双耳位低，羊水过多。孕妇随后入院，家属要求生下胎儿，入院后给予相关检查，娩出一女活婴，下颌内收，小嘴，耳位低，舌后坠，胎儿出生后出现呼吸道梗阻等并发症，家属放弃治疗，4 h后胎儿死亡。

2讨论

小下颌畸形的主要特征是下颌小，颏后缩，下唇较上唇位置更后。轻者外观可无明显异常，也可能为正常变异，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的颏或仅为一小颏，且明显后缩，下唇明显后缩。明显下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中，因此常伴有胎儿其他结构或系统的畸形[1]。小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡，原因是严重小下颌可导致呼吸困难而死亡[2]。小下颌畸形时往往伴有羊水过多和宫内生长受限[3]。产前超声关于胎儿耳的观察文献报道也较少,因胎儿耳的显示受羊水量、胎方位及胎儿肢体遮挡等的影响，使胎儿耳廓异常检出困难，漏诊率较高。耳畸形的预后取决于合并畸形的严重程度[4]。该例胎儿有明显的小下颌畸形并伴有耳位低，羊水过多，应为小下颌畸形中的Treacher Collins综合征(下颌骨发育不全综合征)[5]。三维超声在产前筛查中广泛应用，通过三维表面成像，在胎儿正中矢状切面和冠状切面可立体、直观显示胎儿颜面部和耳廓形态、位置、大小，耳轮上缘与周围结构的关系能得到更好地显示，提供更丰富的诊断信息，并可旋转不同角度进行观察分析，在羊水和胎儿体位合适的时候，有利于胎儿颜面部和外耳畸形的观察，为优生优育及提高出生人口质量提供有益的帮助。

a.胎儿面部正中矢状面显示小下颌;b.正面显示小下颌;c.侧面显示小下颌;d.背面显示耳位低

图1胎儿三维成像图

【参考文献】

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004:457-458.

[2]Rotten D,Levailant J,Martinez H,etal.The fetal mandible:a 2D and 3D sonographic appreach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia[J].Ultasound Obstet Gynecol,2002,19(2):122-130.

[3]陈琮瑛,李胜利,欧阳淑媛,等.胎儿小下颌畸形产前超声诊断[J].中华超声影像学杂志,2004,13(12):919-921.

[4]王娟，白灵子.超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例[J].中国产前诊断杂志，2013,5(1)：39-40.

[5]Paladini D,Morra T,Teodoro A,etal.Objective diagnosis of Micrognathia in the fetus:the jaw index[J].Obstet Gynecol,1999,93:382-386.

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