真两性畸形1例并文献复习

真两性畸形1例并文献复习

陈鑫曹瑞雪

(济南军区总医院病理科，山东 济南250031)

摘要：目的探讨真两性畸形的临床表现，病理学形态特点及鉴别诊断要点。方法对一例真两性畸形患者通过H-E染色进行病理学确诊并进行相关文献复习。结果患者腹股沟结节内同时含有卵巢及睾丸成分。结论此病例为真两性畸形，真两性畸形少见，病理学活检诊断为最终诊断依据。

关键词：真两性畸形；病理诊断

两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形[1]。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象；卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象。至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。本文报道一例真两性畸形，并复习相关文献。

1资料与方法

1.1一般资料患者，社会性别女性，17岁，发现外阴异常17年，14岁月经来潮，月经规律。查体可见：未见阴道口，仅见尿道口，阴蒂明显肥大似小阴茎，右腹股沟可见3*3*2厘米可动结节，有乳房发育。行妇科彩超检查示：子宫形态狭长，大小约47cm×27cm×14cm，内膜呈线性。宫颈下段可探及无回声光团，范围约12mm×17mm，双附件区探及似卵巢样回声，大小约13mm× 10mm，16mm×9mm。手术所见：腹股沟包块大小约3cm×3cm×2cm，质中，包块表面被覆白色包膜，周边有管状结构，直径约0.5cm。

1.2方法标本经10%中性福尔马林液固定,石蜡包埋,常规切片,HE染色,免疫组化染色，光学显微镜观察。

2病理检查结果

2.1巨检不规则组织一块，体积约1.2cm×1cm×0.8cm，质中，表面被覆白色包膜。

2.2镜检送检腹股沟结节组织中一极可见卵巢间质、囊性滤泡、多量初级卵泡及白体组织。另一极可见曲细精管,曲细精管内各级生精细胞数量减少，未见精子，符合卵睾组织学特点，染色体核型分析为46，XX,综合分析此例诊断为真两性畸形。

图1　右上角为卵巢间质及囊性滤泡组织，左下角为曲细精管组织。

图2　曲细精管内生精细胞数量减少，未见精子。

图3　可见多量初级卵泡。

图4　右上角为白体组织，左下角可见囊性滤泡。

3讨论

3.1真两性畸形的分类真两性畸形有3种类型[2]：(1)一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。(2)两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。(3)一侧为卵睾另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。

3.2两性畸形的发病机制真两性畸形的发生机制尚不十分清楚， 目前认为与胚胎发育过程中性染色体异常 性腺发育异常以及相关内分泌紊乱等因素密切相关[3]。染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。真两性畸形核型46，XY的病因学尚待一步研究，其发病机制类同46XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

3.3真两性畸形临床表现患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。与本例患者相符。

3.4两性畸形鉴别诊断3.4.1女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，生殖腺为卵巢，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

3.4.2男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

3.4.3克氏综合征只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

3.5真两性畸形的治疗治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常[4]。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好[5]。因为：①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%；②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%；③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想而女性成形术的成活率较男性为高；④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。

参考文献:

[1]LiangYF．Thehermaphroditismofhuman[J]．BiologicTeaching，2004，29(6) : 51- 52．

[2]吴阶平,马永江. 实用泌尿外科学[M].北京:人民军医出版社,2011:107-108.

[3]贺 静，唐新华，朱宝生，等． 46，XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析[J]． 中华男科学杂志，2011，17(1) : 68- 72．

[4]JarrahN,El-ShantiH,KhierA,etal.Familialdisorderofsexdeterminationinsevenindividualsfromthreerelatedsibships[J].Europeanjournalofpediatrics,2000,12:912-918.

[5]StareeskiPJ,SieberWK,LeePA.Fertilityintruehermaphroditism[J].AdolescPediatrGynecol, 2008,1:55-56.

收稿日期(2014-10-27)

doi:10.3969/j.issn.1004-7115.2015.02.039

中图分类号：R714.56

文献标识码：B

文章编号：7115-1004(2015)02-0218-02

作者简介：*陈鑫(1990—)，技师，主要从事临床病理科工作。