孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性*

郑海宏叶 风

孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性*

郑海宏①叶 风②

目的：分析孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性。方法：选取2010年2月-2014年2月期间来本院就诊的2400例妊娠女性，分别在孕早期、孕中期实施经腹超声系统筛查、超声畸形复查，并通过超声心动图以及常规体检评估新生儿状况。结果：入组2400例孕妇中，探查发现共计18例胎儿心外畸形，其中9例为颈项透明层增厚且伴有染色体异常（包括3例Turner综合征，2例18-三体综合征，4例21-三体综合征），4例为致死性骨骼系统畸形，2例为短肋多指（趾）综合征，1例单脐动脉，1例腹壁裂以及1例脊柱裂。超声筛查胎儿心外畸形敏感率为90.0％（18/20），阴性预测值为99.3％（2382/2400）。另在中孕期复查确认2例胎儿左肾缺如。结论：针对孕期女性实施系统性超声筛查具有较高的可行性以及有效性，将其与中孕期筛查相结合可有效提高心外畸形胎儿检出率。

胎儿心外畸形； 孕早期； 孕中期； 超声

在产前检查的各类技术手段中，超声诊断是较为重要的一种，对于筛查胎儿畸形具有积极的临床意义。孕中期，即孕18～24周间的产前超声畸形筛查在近年来逐步趋于统一；而在孕早期，即孕11～13周间的超声筛查尚未在国内广泛开展，同时也缺乏统一筛查规范[1-2]。基于此，本文结合本院关于孕早期胎儿心外畸形筛查相关规范，观察孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性，旨在为临床提供一定指导和帮助，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2010年2月-2014年2月期间来本院就诊的2400例妊娠女性纳入本次研究，年龄23～38岁，平均（28.5±2.4）岁；入组孕妇均属单胎妊娠，月经规律正常；均于孕早期（11～13+6周）接受超声系统筛查，若估算孕周不准确，则以胎儿头臀长度45～84 mm为纳入标准。

1.2 方法 本次检测仪器为美国GE-E8超声诊断仪，探头频率设定为3.5～5.0 MHz。引导孕妇保持常规平卧位，并实施经腹超声检测，通过产前超声检测评估羊水深度、胎儿双顶径以及头臀长度，颈项透明层（NT）检测标准以英国胎儿医学基金会检测方法为准[3]。筛查内容涉及头颅光环完整性、NT厚度、蝴蝶征（大脑镰与双侧脑室脉络膜），如图1。分别取旁正中横切面、冠状切面以及矢状切面扫查胎儿脊柱，观察胎儿双侧眼眶与晶状体，评估双肺回声以及心脏在胸腔内的位置，胃泡体积以及腹腔内胃泡位置；观察肠管、膀胱以及脐血管回声，确认其是否伴有扩张征象；观察双踝、双侧股骨长度、双腕与双侧尺桡骨形态、双侧肱骨长度以及双侧胫腓骨形态。同时于孕中期展开超声畸形复查（胎死宫内或引产者除外），通过超声心动图以及常规体检评估新生儿状况。

图1 腹部超声检测注：胎儿头颅光环，可见内部蝴蝶征

2 结果

2.1 孕早期超声筛查结果 入组2400例孕妇中，超声探查发现共计18例胎儿心外畸形，其中9例为颈项透明层增厚且伴有染色体异常（包括3例Turner综合征，2例18-三体综合征，4例21-三体综合征），4例为致死性骨骼系统畸形，2例为短肋多指（趾）综合征，1例单脐动脉，1例腹壁裂（见图2～3）以及1例脊柱裂。其中1例单脐动脉胎儿病例经临床评估并征得孕妇本人意向后仍然选择持续妊娠，余17例孕早期女性均选择终止妊娠。

2.2 孕中期超声筛查结果 经过孕中期超声筛查证实了早期筛查病例中的1例单脐动脉胎儿，同时筛查出左肾缺如胎儿共计2例。

2.3 病理检查、体检结果与超声筛查三者的对比分析 本次孕早期17例选择终止妊娠的病例中，经术后胎儿尸检结果证实与超声诊断完全一致；1例单脐动脉胎儿畸形于出生后经新生儿体检再次证实；另新生儿体检也证实了孕中期复查发现的2例左肾缺如胎儿畸形，同时其余入组病例新生儿体检未见新的心外畸形，见表1。本次超声筛查胎儿心外畸形敏感率为90.0％（18/20），阴性预测值为99.3％（2382/2400）。

图2 胎儿腹壁裂超声图像注：左、右图分别为纵切面、横切面下的膨出物

图3 彩超显示腹壁裂口处的脐血管注：左右图分别为腹壁与脐血管连接处、膨出物中脐静脉肝内段

表1 孕早期超声检查结果与尸检或新生儿体检结果比较

3 讨论

产前筛查的意义在于早期评估妊娠状况，为临床和孕妇提供妊娠信息，从而便于对孕妇情况做出综合评估，并决定是否继续妊娠，尤其是对于一部分伴有严重畸形但成功存活于母体的胎儿[4]。随着孕妇妊娠时间的延长，终止妊娠这一决定给孕妇心理以及生理层面所带来的冲击也越来越严重。通过在孕早期开展系统性超声筛查，有利于早期探查胎儿畸形，并给出相应的处理，从而有效缓解了引产给孕妇造成的肉体与精神上的双重打击[5]。除此之外，孕早期开展超声检测也有利于降低过期妊娠等相关并发症，准确测定孕周，这与孕中期超声筛查相比更具有优势[6]。

临床研究发现，孕早期通过超声筛查来检测胎儿畸形是一种极为有效的评估方法，超声检测能够在孕早期探查出多种胎儿畸形[7-8]。以中枢神经系统评估为例，孕早期检查中已经广泛应用了超声筛查，用于前脑无裂畸形、露脑畸形、无头畸形、脊柱裂以及脑膨出等较为常见的畸形病例筛查，并且也可探查到骨骼、心脏系统、颅骨乃至颅脑等畸形。此外，也有研究提出观点，认为在孕早期通过三维超声对胎儿脑室发育情况进行评估对于早期诊断脑水肿具有积极的临床意义[9]。孕早期通过超声筛查能够准确测得胎儿双顶径、头围以及腹围，具有较好的重复性，为产科临床确定孕妇孕周提供了有效指导。而国内一项研究认为，孕早期膈疝多存在异常表现，但仍然难以明确诊断，需要临床进一步研究；而对于腹壁缺损、单心室、胎儿水肿、单心房、致死性四肢骨骼畸形、心力衰竭、手足内翻以及胸腔占位病变肺囊性腺瘤样变等其他系统畸形，孕早期开展超声筛查均能够有效检出[10]。

现阶段国内尚无统一的孕早期超声检测规范，本院从国内实际情况出发，结合相关报道拟定了初步的孕早期超声筛查方案。从本次研究结果来看，除2例漏诊的左肾缺如胎儿畸形外，超声筛查发现的18例胎儿心外畸形均与中期复查以及新生儿体检结果相符，超声筛查胎儿心外畸形敏感率为90.0％（18/20），阴性预测值为99.3％（2382/2400），充分证实了孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性。

从本次超声筛查结果来看，18例胎儿心外畸形中，9例为颈项透明层增厚且伴有染色体异常，其中3例为Turner综合征，也称为先天性卵巢发育不良综合征，由于先天性浅表及深部淋巴管发育不全，造成淋巴管堵塞，导致胎儿外观表现为全身水肿和颈后囊性淋巴瘤管，死亡率较高[11]。超声表现为颈后有椭圆形囊肿，轮廓清楚，有球体感，且与颅骨光环及脊柱有明显分界；全身水肿和浆膜腔积液也是本病重要特点，超声可见腹胸壁增厚，轻者胸腹部增厚呈双边征、腹腔内有液性暗区，重者胸腹壁增厚内部可见多个因淋巴回流受阻而导致的无回声区，心包腔、胸腔、腹腔均可见积液，但造成胎儿水肿、浆膜腔积液的原因较多，临床中需结合颈后囊性淋巴瘤管，若胎儿可见以上征象，则应高度怀疑，行染色体检查以确诊；2例18-三体综合征常伴有发育异常，几乎所有患儿均合并严重畸形，严重畸形的超声表现有心脏结构异常、颅内结构异常、唇腭裂、消化道梗阻等，多数胎儿可表现为两个部位以上畸形，本组2例患儿即均为2个部位以上畸形，其中1例合并心脏畸形、1例为全前脑，严重畸形率为100％；4例21-三体综合征，可表现为颈项透明层（NT），通常在孕11～12周显示最为清楚，随着妊娠天数增长NT厚度增加，临床诊断中采用不同诊断标准，准确性、敏感性不同，一般认为孕10～11周NT≥215 mm或12～13周NT≥301 mm明感性、特异性较高[12]。本院本次研究中即采用此标准，从结果来看，诊断效能较好。21-三体综合征严重畸形比率不高，但胎儿也可有特异的微小畸形超声表现，如心内强回声光斑、肠管回声增强、股骨或肱骨短及侧脑室轻度扩张等，产前筛查中若发现的两个以上的微小畸形超声表现时，应行染色体检查，以明确诊断。

18例胎儿中发现致死性骨骼系统畸形4例，骨骼系统发育畸形是临床常见出生缺陷，有多种类型，可累及胎儿头颅骨、躯干骨、四肢、手足等多个部位，多表现为短肢畸形，分为致死性和非致死性，其中前者可因胸廓发育不良导致肺发育障碍，胎儿出生后可死于呼吸困难，超声检查可发现大多数的骨折系统畸形，尤其是对于致死性骨折畸形有较为确切的形态学诊断[13]。本组心外畸形胎儿中2例为短肋多指（趾）综合征，该病为罕见的致死性骨折发育异常，外观特征表现为严重四肢短肢畸形、多指（趾）等，可合并多种内脏畸形，预后不良，超声是筛查该病的主要手段，由于胎位及胎儿姿势的影响，孕早期超声检查中胎儿手足畸形不易被发现，易漏误诊，因此临床中对于超声发现胸廓狭小、四肢短肢畸形的胎儿需仔细读片，以明确诊断。本组18例胎儿中还发现1例单脐动脉，1例腹壁裂，1例脊柱裂，单脐动脉是临床常见的脐带异常，胎儿新生儿出生缺陷发生率高，易发生胎儿窘迫、生长受限等，产前筛查中，彩超可较为清晰脐带构成、血管数目、血流方向等，但脐带互相缠绕可影响到脐带结构的分辨，易发生误漏诊。单脐动脉胎儿孕早期超声图像可表现，脐带纵切面仅2条大小相似的血管排列，横切面呈“吕”字型，脐带螺旋稀疏，单脐动脉内径大于正常脐带，彩超可见一红一蓝血流信号，膀胱两侧仅1条动脉绕行[14]。胎儿腹壁裂是因胎儿腹壁发育缺损而致内脏突出的一种畸形，超声可见腹壁裂口及位于腹壁前方的突出物，突出物表面无包膜包裹，漂浮于羊水中，由于胎儿脐带膨出也可表现为内脏向腹外突出，临床诊断中需注意进行鉴别诊断，通常脐带膨出多局限于脐孔水平，少见低位或高位膨出，膨出较大，可达6～10 cm，腹壁裂则脐正常，脐旁有裂口，突出物无被膜覆盖，裂口多为2～4 cm。脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形，超声图像可见脊柱异常的直接征象，脊柱矢状切面上，可见从枕骨延续到骶尾部的两条平行排列的强回声带，在腰段膨大，脊柱裂部位后方的强回声线连续性中断，脊柱裂较大时，还可见明显后凸畸形；横切面两个椎弓骨化中心呈典型“U”、“V”字改变，向后开放；冠状切面可见两椎弓骨化中心距离增大，胎儿脊柱裂还常伴柠檬头、香蕉小脑、侧脑室增宽等颅脑异常的间接征象[15]。

综上所述，胎儿心外畸形种类繁多，针对孕期女性实施系统性超声筛查具有较高的可行性以及有效性，将其与中孕期筛查相结合可有效提高心外畸形胎儿检出率。

[1]邓凤莲，郭燕丽，段灵敏，等.产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值[J].中国临床医学影像杂志，2014，25（4）：256-259.

[2]夏运凯，王琨，郭曼，等.胎儿头面部畸形综合征合并多发畸形超声表现1例[J].中国超声医学杂志，2014，30（10）：960.

[3]宋凤菊，孙小平，张燕，等.规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志，2011，19（2）：104-106.

[4]杨炜，杨萌.超声三维成像模式在筛查胎儿肢体畸形中的应用[J].中国医学影像学杂志，2011，19（2）：107-108.

[5]唐静，陈松，冉素真，等.孕早期超声筛查胎儿颜面部畸形的临床意义[J].中国医学影像技术，2012，28（10）：1890-1893.

[6]顾燕，胡娅莉，茹彤，等.早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常[J].中国医学影像技术，2011，27（10）：2087-2090.

[7]何敏，张波，杨太珠，等.产前超声诊断胎儿外科相关畸形的假阳性分析[J].中国超声医学杂志，2011，27（8）：746-748.

[8]张丽娜，裴秋艳，杨雪，等.彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义[J].中国医学影像学杂志，2011，19（6）：461-464.

[9]李姣玲，戴常平，黄丹萍，等.彩色多普勒超声诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的价值[J].中国医学影像技术，2011，27（1）：127-130.

[10]宋红，熊奕，易艳，等.实时三维超声心动图显示胎儿室间隔外科观的可行性研究[J].中国超声医学杂志，2013，29（12）：1109-1111.

[11]潘玉萍，蔡爱露，王晓光，等.妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值[J].中国超声医学杂志，2012，28（1）：68-71.

[12]徐艳红.B超检测胎儿21-三体综合征的研究进展[J].中外医学研究，2014，12（19）：163-164.

[13]沈建强，胡蓉.胎儿骨骼系统畸形的超声检查体会[J].中国伤残医学，2013，15（7）：291-292.

[14]任金河，梁淑霞.胎儿单脐动脉畸形的产前超声诊断及其临床意义[J].临床超声医学杂志，2006，8（8）：463-465.

[15]陈明清.胎儿脊柱裂的产前超声检查分析[J].当代医学，2012，18（20）：27-28.

The Feasibility and Effectiveness of First Trimester of Pregnancy Ultrasound Screening for Fetal Cardiac Malformations

ZHENG Hai-hong，YE Feng.//Medical Innovation of China，2015，12（09）：049-052

Objective： To analyze the feasibility and effectiveness of the first trimester of pregnancy ultrasound screening for fetal cardiac malformations. Method： 2400 pregnant women from February 2010 to February 2014 in our hospital were selected for the study，in the first trimester of pregnancy and second trimester of pregnancy screening was respectively accepted transabdominal ultrasound systems， ultrasound abnormalities review，and neonatal conditions were assessed by echocardiography and routine physical examination.Result： In the 2400 cases，18 cases were fetal cardiac malformations，in which 9 cases were thickened nuchal translucency and accompanied by chromosomal abnormalities（including 3 cases of Turner syndrome，2 cases of Trisomy 18，4 cases of Trisomy 21），4 cases were lethal skeletal malformations，2 cases were short ribs multi-finger （toe） syndrome，1 case was single umbilical artery，1 case was abdominal wall crack and 1 caes spina bifida. Ultrasound screening for fetal cardiac malformation rate sensitive was 90.0％（18/20），negative predictive value was 99.3％（2382/2400）. Another review in the pregnancy confirmed 2 cases of fetal left kidney agenesis.Conclusion： Systematic ultrasound for screening pregnant women with high feasibility andeffectiveness， which combines with the first trimester of pregnancy screening can improve the detection rate of fetal cardiac malformations.

Fetal cardiac malformations； First trimester of pregnancy； Second trimester of pregnancy；Ultrasound

10.3969/j.issn.1674-4985.2015.09.016

2014-12-11） （本文编辑：周亚杰）

2012年浙江省医药卫生科技计划项目（2012KYB194）

①辽宁省盘锦市中心医院辽河分院 辽宁 盘锦 124000

②浙江省温州市第二人民医院

郑海宏

First-author’s address：Liaohe Branch of Liaoning Panjin Center Hospital，Panjin 124000，China