Bardet-Biedl综合征1例

齐海锋，谈小云，李斐，傅睿

罕少见病例

Bardet-Biedl综合征1例

齐海锋，谈小云，李斐，傅睿

巴尔得—别德尔综合征；肾衰竭；诊断；治疗

1 Mockel A，Perdomo Y，Stutzmann F，et al．Retinal dystrophy in Bardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies[J]．Prog Retin Eye Res，2011，30(4)：258-274．

2 杨毅华,倪伟锋1,陈慎仁.多指 (趾)—肥胖—肾—眼综合征2例并文献复习分析[J].中国实用内科杂志,2006,26(12):931-933.

3 Abdulla AB，Niloy AA，Shah TA，et al．Laurence moon bardet biedl syndrome[J]．Mymensingh Med J，2009，18(1 Suppl)：S124-128.

333006 南昌，江西省儿童医院肾内科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.11.010

2015-08-30)

患儿，男，13岁。因肥胖数年，四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂，于2岁行手术治疗，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人，并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚，否认家族中遗传病病史。查体：体温36.5℃，P 86次/min，R 19次/min，BP 110/70 mmHg，体质量59 kg，身高145.5 cm，体质指数(BMI)27.8 kg/m2。体型肥胖，智力低下，全身皮肤、黏膜无黄染，轻度贫血外观，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，视力、视野检查不配合。颈部皮肤稍黑，喉结存在，甲状腺未触及肿大。心、肺、腹部未见明显异常。脊柱、四肢关节无畸形，短指、短趾畸形。外生殖器呈幼稚型，阴茎短小，长3.8 cm，直径2.3 cm，双侧睾丸小。血生化检查：BUN 24.02 mmol/L，SCr 591.0 μmol/L；血糖3.8 mmol/L；血清激素：卵泡生成素2.16 U/L，促黄体生成素0.1 U/L，雌二醇18.26 pg/ml，孕酮0.66 ng/ml，睾酮15.71 ng/dl。头颅MR平扫：未见明显异常，神经垂体未见明显显示；彩色多普勒：脂肪肝，胰、脾声像图未见明显异常；双肾轻度积水，右肾大小90 mm×40 mm，左肾大小96 mm×43 mm；右侧睾丸大小16 mm×10 mm，左侧睾丸16 mm×9 mm； CT：双肾体积小，双肾多发囊性低密度影；心电图正常；X线胸片：心肺未见明显异常。诊断：Bardet-Biedl综合征。本例患儿入院检查已提示出现肾衰竭，故以肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。向家属交待需予维持性血液透析的必要性，并在此基础上，针对性腺发育迟缓予人绒毛膜促性腺激素(HCG)，完善眼底检查了解视网膜情况，必要时予地巴唑等治疗，肥胖予控制饮食及适当运动等。但家属要求出院，拒绝治疗。

讨 论 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，又名多指(趾)—肥胖—肾—眼综合征、性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合征。该病以智力低下、肥胖、性幼稚、色素性视网膜炎及视力减退、多指(趾)畸形和肾脏发育不良为临床特征。本病发病机制尚不清楚．可能与下丘脑或垂体功能异常，致促性腺激素生成及释放减少，产生继发性性腺功能低下相关。相关研究证实BBS临床不同表现与特定基因突变相关，具有遗传异质性，但目前诊断主要依赖临床表现。具备下列5项中的4项可确诊[1]：(1)视网膜营养性萎缩；(2)四肢营养障碍(多指趾畸形、并指症、短指畸形)；(3)肥胖；(4)生殖腺发育不全；(5)肾脏改变。Klein和Amman 1969年又将本综合征分为5型：(1)完全型。有肥胖、智力低下、视力减退、多指畸形、性腺发育不全等典型症状。(2)不完全型。无多指及外生殖器发育不良。(3)顿挫型。只有1～2个典型表现或几项不典型表现。(4)非典型型。无视网膜色素变性，而取代为其他眼异常如小眼球、高度近视等。(5)广泛型：除具备五大典型症状外尚具有其他症状，如先天性心脏病、头颅或骨骼畸形、肾盂积水、多囊肾等[2]。本例患儿有双足六趾、短指(趾)畸形，智力低下，视力异常，肥胖，阴茎短小，双肾多发性囊性低密度影及肾衰竭，符合BBS。本病目前无特殊治疗方法，以对症治疗为主。主要针对性腺功能低下予以治疗。如对性发育低下者，可用性激素、甲状腺激素、HCG、维生素E等；视网膜营养性萎缩可用烟草酸、妥拉苏林及硝酸士的宁球结膜下注射等治疗；多指(趾)畸形可行外科手术；肥胖可予饮食控制；高血糖者可予降糖处理。早期诊断、对症治疗和康复措施可以减少本病患儿的致残[3]。此病预后较差，多数患者因肾功能衰竭而死亡。