掌趾角化—牙周破坏综合征1例

梁 燕, 李 沙, 何俊丽, 倪 莹

(1.贵阳医科大学附属口腔医院, 贵州 贵阳 550004;2. 贵阳医科大学, 贵州 贵阳 550004; 3. 云南省大理大学附属医院口腔科, 云南 大理 671000)

掌趾角化—牙周破坏综合征1例

梁 燕1, 李 沙2, 何俊丽3, 倪 莹1

(1.贵阳医科大学附属口腔医院, 贵州 贵阳 550004;2. 贵阳医科大学, 贵州 贵阳 550004; 3. 云南省大理大学附属医院口腔科, 云南 大理 671000)

掌跖角化-牙周破坏综合征

[DOI] 10.15956/j.cnki.chin.j.conserv.dent.2015.12.16

掌跖角化-牙周破坏综合征( Papillon- Lefèvre syndrone, PLS) 由Papillon 和Lefèvre(1924)最先报道，主要以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征。此类病例临床上很罕见。现报告此类病例1例。

1 病例报告

患者女，9岁, 22 kg ,2013-11因牙齿松动脱落4年余由本院皮肤科转入我科就诊。既往体健，父母为表兄妹关系，均体健。母亲否认怀孕生产过程有异常。其母孕有5个子女，2男3女，其中1子于9岁时出现类似症状而死亡(具体死亡原因不详)；另1子11岁，有类似症状，但症状较轻；患儿长期居住于农村，普食，饮食可。

体格检查: 慢性病容，发育尚可，智力正常。口腔检查：面型对称，唇外形正常，扪及唇红肌层裂开，唇红上覆有散在脱屑；乳牙全部脱落，16、26、31、32、36、41、42、46萌出；31、32、41、42牙间隙增大，松动Ⅲ°；16、26、36、46松动Ⅱ°～Ⅲ°。牙体发育正常，无龋损。其余恒牙未萌出，上前牙牙槽嵴吸收明显。下颌前牙牙龈肿胀、萎缩、龈缘钝、无自发出血，可探及4～6 mm深牙周袋，牙周探诊出血，未探及龈下牙石，无溢脓。口内颊、腭、牙龈、黏膜无异常，无沟纹舌。皮肤检查：掌趾、手足侧缘、手足背、足跟、踝部、肘与膝部皮肤弥漫红斑，界限清楚，形状不规则，过度角化、脱屑、皲裂、角质增厚、皮纹加深；面颊部、臀部皮肤发红，且过度角化并脱屑；病损区左右对称。手指较长，指甲甲板无光泽、肥厚、向甲床方向弯曲及表面有横沟；毛发正常，无多汗和臭汗(图1～6)。

图1小腿膝部过角化 图2口内情况 图3手背指甲改变

图4肘部过角化 图5 臀部过角化图6 面颊部过角化

辅助检查： X线示16、31、32、36、41、42、46牙槽骨吸收至根尖1/3，26牙槽骨吸收至根中1/3。余留牙恒牙胚存，发育尚可，前牙牙槽骨内排列拥挤。牙槽骨骨小梁模糊不清，骨皮质贴下牙槽神经管(图7)。

图7 曲面断层片

病理检查：取小腿部皮肤HE染色见表皮角化过度，且角化不全，角栓形成，表皮呈银屑样增生，棘细胞间水肿；真皮浅层血管扩张充血，红细胞外渗，血管周围淋巴细胞、组织细胞浸润。

诊断：掌趾角化-牙周破坏综合征；Ⅰ°隐性唇裂；慢性脱屑性唇炎。

治疗：30 mL/L过氧化氢和生理盐水交替交替冲洗16、26、31、32、36、41、42、46牙周袋，并置碘甘油(1次/d，1周为1个疗程)。浓替硝唑(2 g/L)含漱液含漱(10 mL/次，3次/d)。唇部使用唇膏保持唇部湿润。

2 讨论

掌趾角化-牙周破坏综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1%～4%[1], 携带者的几率为2‰～4‰[2]。迄今为止，PLS的病因和发病机制尚不完全清楚，可能为多因素导致，遗传因素、免疫因素以及与其牙周破坏相关的口腔微生物因素被认为是最主要病因[3]，大量研究报道证实与患者的第11条染色体上组织蛋白酶C编码的基因位点发生突变有关。对该病龈下菌斑培养发现，菌群与慢性牙周炎龈下菌群相似，但袋内有螺旋体存在。也有报告发现，支原体和血清中有伴放线放线杆菌抗体[1]，男女发病机率相同，无种族特异性，约1/3家系为近亲结婚[4]。本例父母系表兄妹近亲结婚，有3个子女同时有该病症状，并伴有Ⅰ°隐性唇裂，是遗传病的可能性较大。自从我国《婚姻法》 明文禁止近亲结婚以来，遗传性疾病得到有效控制，但在边远的农村仍有少数近亲结婚的情况存在，所以警示我们应该高度重视，认真宣教，从根本上解决遗传性疾病的发病问题。

目前该病的诊断主要依靠典型临床表现和病史。口腔特征是早期破坏迅速的严重牙周炎的表现。乳牙一般发育正常，乳牙一经萌出牙周支持组织即开始受到破坏，出现牙龈红肿、牙周溢脓、附着丧失、牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙齿松动， 5～6岁时乳牙相继脱落。 恒牙的生长发育可正常，牙周破坏也与乳牙期大致相同, 按照萌出顺序，到16 岁时可全部丧失。皮肤特征：掌趾、膝部、肘部等易受摩擦部位呈弥漫性红斑，且左右对称，皮肤过度角化、皲裂和脱屑，冬季加重, 夏季减轻； 可伴多汗、臭汗； 有时发生皮肤感染， 易感染其他化脓性炎症，如脓皮病和肝脓肿[5]。毛发正常或稀疏; 指甲发育不良，弯曲有横沟。还可伴蜘蛛样指(趾)和沟纹舌。掌趾角化-牙周破坏综合征需要与Meleda病和毛发红糠疹相鉴别， 鉴别要点在于是否有牙齿改变(后者无牙齿改变)。本例患者只萌出16、26、31、32、36、41、42、46、11、21，且萌出时间较儿童平均萌出时间晚。乳牙过早脱落，咀嚼功能不良。依据我国正常儿童体质量估计公式[1～12岁体质量(千克)=年龄×2+8[6]]提示患者体质量偏轻。可见由于累及范围广泛，病情较重。此病对患者危害包括身体上的痛楚，美观受损和间接影响生长发育，损害患者身心健康，同时给家人带来了沉重的经济、心理负担。所以要早诊断、早治疗，鼓励患者乐观面对，恢复健康。

本病主要是对症治疗，但尚无肯定的根治方法。牙周治疗方法主要有口腔卫生宣教、菌斑控制、洁刮治、松牙固定等。拔除明显松动的患牙，配合阿莫西林加甲硝唑治疗。也有报道用脱钙胎儿骨做牙周治疗，并取得一定疗效[7]。乳牙脱落后以正畸方法作间隙保持和纠正余留牙移位，并酌情进行义齿修复； 随颌骨增大定期更换义齿, 以利于颌骨的正常发育。皮肤病损多用抗炎抗角化药物涂擦,尤其冬季更重要, 并避免过多摩擦, 以防皲裂; 另外由于机体防御功能存在问题，怀疑有继发真菌感染可能需进一步行检查，根据需要加入制霉菌素等药物。此类患者治疗需要皮肤科、牙周病科、口腔修复科、口腔正畸科等相关科室紧密协作。本病发展快，发现早发的掌趾角化患儿，应及时到口腔科就诊，早期治疗牙周疾患。

[1]孟焕新．牙周病学[M]. 3版 ．北京：人民卫生出版社，2008：167-169.

[2]吴昊，刘健，郭盛.掌跖角化-牙周破坏综合征一例[J]. 口腔医学研究, 2012,28(12)：1308-1309.

[3]陈远娇，刘敏川， 丁一. 掌趾角化牙周破坏综合征 [J]. 牙体牙髓牙周病学杂志, 2011, 21( 3): 175-178.

[4]林崇韬， 艾永华， 陈莹. 掌趾角化-牙周破坏综合征1例[J]. 华西口腔医学杂志，2007， 25(6)：616-618.

[5]甘红，孙菲， 张富强. 掌趾角化-牙周破坏综合征临床诊断与治疗[J]. 临床口腔医学杂志, 2012, 28(1)：42-45.

[6]沈晓明，王卫平. 儿科学[M] . 7版 . 北京：人民卫生出版社, 2007：9.

[7]王新陆,董秀云,孙杰. 姐妹同患掌跖角化-牙周破坏综合征的临床治疗[J]. 中国优生与遗传杂志,1998,6(5):86-87.

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