产前超声诊断全前脑畸形的价值

胡翔

【摘 要】目的：分析产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的应用价值。方法：选择2009年5月至2014年8月在我院接受产前超声检查被诊断为胎儿全前脑畸形的20例孕妇的临床资料进行回顾性分析，观察胎儿颅内结构、大脑Willis动脉环结构及血流情况、颜面部器官以及其他器官合并畸形情况。结果：在20例全前脑畸形胎儿中，12例为无叶全前脑、7例为半叶全前脑，且均伴有颜面部畸形，主要表现为独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同时2例伴有双手及双足轴后多指（趾）畸形，2例同时合并脐膨出。1例叶状全前脑，未合并颜面部及其他器官畸形。CDFI显示部分全前脑胎儿大脑Willis动脉环灌注存在异常或者存在反向血流现象，结构缺乏完整性。結论：产前超声能够无创、敏感地检出胎儿全前脑畸形及其合并畸形，并且可对全前脑畸形进行分型，对指导产前咨询及临床处理具有重要意义。

【关键词】超声检查；胎儿；全前脑畸形

The value of prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.

Hu Xiang

Xingyi People's Hospital of Guizhou Province Department of medical ultrasound 562400

[Abstract]Objective：To analyze the application value of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal holoprosencephaly. Methods：From 2009 May to 2014 year in August in our hospital for prenatal ultrasound diagnosis for clinical data of 20 cases of pregnant women of fetal holoprosencephaly. Were analyzed retrospectively， observation of fetal intracranial structure， ring structure and blood flow of the brain artery of Willis， the facial organs and other organs combined anomalies. Results：In 20 cases of fetal holoprosencephaly， 12 cases with alobar holoprosencephaly， 7 cases with semilobar holoprosencephaly， and were associated with facial deformities， mainly manifested as cyclopia， eyes from too close， single nostril nose deformity or trunk， trunk deformity， malformed and central type of cleft lip and palate at the same time； 2 cases with both hands and feet shaft multi finger （toe） malformation， 2 cases combined with omphalocele. 1 cases of phyllodes holoprosencephaly， not complicated with facial deformities and other organs. CDFI display part of the forebrain of fetal cerebral arterial circle of Willis perfusion abnormal or there is a reverse flow phenomenon， the lack of integrity of the structure. Conclusion：Prenatal ultrasound is a non invasive， sensitive in detecting fetal holoprosencephaly and malformation， and of holoprosencephaly type， is of great significance to guide the prenatal counseling and clinical treatment.

[Key words]Ultrasonography； Fetus； Holoprosencephaly

全前脑又被称为前脑无裂畸形（HPE），是一种较为少见的中枢神经系统畸形疾病，其发生率较低[1]。胎儿一旦存在全前脑畸形，存活极低，因此应加强产前诊断，及时发现胎儿是否存在全前脑畸形。本次研究主要对产前超声在全前脑畸形诊断中的应用价值进行分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2009年5月至2014年8月在我院接受超声检查被诊断为胎儿存在全前脑畸形的20例孕妇的临床诊断资料作为研究对象。孕妇年龄：22～39岁，平均（28.4±4.6）岁；孕周：17～36周，平均（23.7±4.3）周。

1.2 仪器与方法

本次研究所用超声仪器为荷兰生产的Philips iU22彩色多普勒超声断仪，使用C5-1探头，频率为2～5MHz。对患者实施超声检查时，受检者取平卧位，进行产科常规性全面检查和测量。根据胎位情况，受检者可更换为侧卧位，对全前脑畸形胎儿实施系统的产前超声检查。在检查过程中，应着重对胎儿颜面部、Willis动脉环血流情况、丘脑系统、脑室系统、脑实质等颅内结构进行全面、仔细的探查。若在实施检查的过程中发现胎儿位置对超声探查存在一定限制和影响，可让受检者进行适当运动后再对其进行超声探查。若发现受检者为可疑病例，应加强对胎儿颅脑情况进行更加细致的探查，尤其要仔细对胎儿的大脑中线、脑室系统进行仔细地、多切面地、多角度地探查，并将超声切面图像进行采集和保存。

2 结果

产前超声诊断20例全前脑畸形，其中12例为无叶全前脑、7例为半叶全前脑，1例为叶状全前脑。12例无叶全前脑及7例半叶全前脑均伴有颜面部畸形，主要表现为独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同时2例伴有双手及双足轴后多指（趾）畸形，2例同时合并脐膨出。1例为叶状全前脑，未合并颜面部及其他器官畸形。CDFI显示部分全前脑胎儿大脑Willis动脉环灌注存在异常或者存在反向血流现象，结构缺乏完整性，显示为单支大脑前动脉及大脑后动脉。

3 讨论

全前脑畸形的存在影响胎儿的生存质量，应用彩色多普勒超声仪对孕妇进行产前检查，在孕周合适、条件较好、羊水量合适的情况下，可使胎儿颅内结构及颜面部状况得到良好显示，同时还可较好地显示Willis动脉环血流情况，对全前脑畸形的早期诊断具有重要意义。

目前临床上以胎儿大脑半球的分离程度将全前脑畸形的类型分为3种，分别为无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑[2]。全前脑畸形最为严重的一种类型为无叶全前脑，表现为双侧大脑半球完全融合，见单一脑室，丘脑融合。通过本研究资料分析认为，在使用彩色多普勒超声仪对无叶全前脑进行诊断分型时，可将以下几点作为诊断标准：脑中线结构消失，丘脑融合，无胼胝体和第三脑室存在， （下转至第10页）

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无透明隔腔，仅见单一脑室，脑组织薄，常常合并严重的面部畸形，如：独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂等。全前脑的中间类型为半叶型全前脑，该种类型主要表现为侧脑室与大脑半球在前方存在相互间的连接，但是在后方却表现为相互分离，在颞叶与枕叶中存在较多的大脑组织，仅存在单一侧脑室，丘脑表现为不完全融合或者可融合。通过对该种类型的超声图像分析，存在以下几点特征：大脑前部只有单一脑室，且脑室存在较为明显地增大，大脑后有两个脑室存在，丘脑表现为部分融合或者可融合，部分枕后叶已经形成，颅后窝中存在囊性肿物。常常合并严重的颜面部畸形，需进行仔细观察和辨别。叶状全前脑为最轻微的一种类型，产前超声诊断较为困难，主要表现为脑中线可显示，透明隔腔消失，双侧侧脑室前角相互联通，侧脑室前角扩张成方形，面部结构一般正常[3]。彩色多普勒显示：在所检查的20例胎儿中有部分胎儿颅底Willis动脉环畸形，显示为单支大脑前动脉及大脑后动脉，伴有脑动脉阻力增高，舒张期血流消失或反向。

产前对孕妇实施超声检测可准确地显示无叶型和半叶型全前脑胎儿的病理解剖特性。在诊断过程中辅助以颜面部畸形和颅内结构发育异常的相关性便可得到明确的诊断和鉴别。无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性，出生后不久即夭折。因此，胎儿一旦被诊断为无叶全前脑和半叶全前脑畸形，应建议孕妇立即终止妊娠。叶状全前脑为非致死性畸形，患有该种畸形的患儿在接受相应治疗后仍可长期存活，但常伴有脑发育迟缓、智力低下[2]。因此，在产前接受超声检查，明确全前脑畸形具有极为重要的临床意义。

产前超声诊断在临床应用中具有无创、简便等诸多优点，该种诊断方式已经成为首选产前诊断方法。应用超声诊断方式对无叶型和半叶型全前脑胎儿进行诊断较为简单，具有特征性的声像图表现，结合颜面部及其他结构畸形的情况便可有效提高诊断的准确性，因此该项诊断已经成为胎儿的常规检查项目之一。

综上所述，产前超声能够无创、敏感地检出胎儿全前脑畸形及其合并畸形，并且可对全前脑畸形进行分型，对指导产前的咨询及临床处理具有重要意义。

参考文献

[1]李胜利.产科超声检查[M].第1版.北京：人民卫生出版社，2008：108-109.

[2]李勝利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：157-159.

[3]徐佩莲，鲁红.胎儿畸形产前超声诊断[M].北京：人民军医出版社，2008：97-99.