孕前优生检测地中海贫血筛查结果探讨

潘卫红

摘要：目的：对地中海贫血患者进行检查，分析对比其结果意义，探讨地中海贫血筛查指标对于孕前优生的临床意义。方法：对10446对即20892例产检对象进行地中海贫血筛查，应用红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测，测定受检者的地中海贫血基因。结果：在20892例受检者中，2088例地中海贫血筛查阳性，占比9.99%，其中α地中海贫血1136例，占比5.44%，β地中海贫血952例，占比4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：产前对地中海贫血进行筛查尤为重要，避免地中海贫血儿童出生，对优生计划意义重大。

关键词：地中海贫血；孕前优生；筛查

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺损或点突变使得血红细胞中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少，或者不能合成的溶血性贫血，又称海洋性贫血。根据肽链合成障碍通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ四种类型，以α、β地中海贫血为常见类型。又根据地中海贫血严重程度的不同分为轻型、中间型、重型，轻度地中海贫血一般轻度贫血或无症状，中间型地中海贫血出现轻、中度贫血，重型地中海贫血出生就出现贫血、肝脾肿大，并呈进行性加重、黄疸、发育不良等症状。为进一步探究地中海贫血筛查的内容，从而为临床提供借鉴与依据，本站选取2012年9月-2013年12月20892例孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查，并仔细分析其筛查内容，评价地中海贫血筛查对孕前优生的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2012年9月-2013年12月孕前优生夫妇共20892例作为研究对象，平均年龄28岁，男10446例，平均年龄31岁，女10446例，平均年龄25岁。

1.2 方法 对20892例研究对象进行地中海贫血筛查，应用红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测。

1.2.1 红细胞平均体积（MCV）检测 采用美国公司生产的全自动血红细胞分析仪及其配套试剂进行测定。

1.2.2 血红蛋白含量 用美国SPIFE3000电泳分离出各种血红蛋白成分，主要为HbA2、HbF，HbA2正常参考值为2.5%-3.5%。

如果MCV≤82，HbA2≤2.5%，则为α地中海貧血携带者，如果HbA2>3.5%或HbF>2.0%，则为β地中海贫血携带者。

1.3 统计学处理 采用SPSS 15.0软件对所得数据进行统计分析，，计量资料用（x±s）表示，比较采用t检验，计数资料以率（%）表示，比较采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

地中海贫血筛查结果 在20892例产检对象中，经过红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测，2088例地中海贫血筛查为阳性，占总产检人数的9.99%，其中α地中海贫血1136例，占总产检人数的5.44%，β地中海贫血952例，占总产检人数的4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。详见表1.

表1.20892例研究对象地中海贫血筛查结果

3 讨论

地中海贫血是我国南方地区常见遗传病之一，主要由于珠蛋白合成基因缺失或突变导致蛋白合成障碍而引起的一种溶血性疾病。在我国南方较为多见。分型以α地中海贫血和β地中海贫血为主，另有轻型、中间型和重型，若夫妻双方为同型则可导致其后代重型地中海贫血。地中海贫血由染色体遗传性缺陷引起，是慢性进行性的溶血性贫血，目前无法根治，一般治疗即为不断的输血，因为大量的血液需求，许多家庭都因此负债累累，患病儿童也无法正常学习，生活及健康都得不到良好的保障，可见地中海贫血的危害之大，本研究通过综合分析有关地中海贫血筛查的内容来探讨对于孕前优生地中海贫血筛查的临床价值。

表1结果显示，在20892例实验对象的地中海贫血筛查中，有2088例为阳性，占总产检人数的12.7%，包含1136例α地中海贫血，占比5.44%，952例β地中海贫血，占比4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。筛查结果比现有文献的阳性率微高，说明本地区的地中海贫血发病率相对较高。大多新婚夫妇由于缺乏健康婚育意识，都会忽略婚前检查这一步骤，导致隐性疾病不被察觉，甚至危害下一代，从而影响家庭的正常生活。故而应该认识到婚前检查的重要性，对隐患实行早期控制，避免出现生育健康问题。因地中海贫血基因携带者一般没有相应的临床症状或者有轻微的临床异象，往往被人们所忽视。如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者，就有1/4的可能生出重型地中海贫血患病儿童，所以必须重视孕前优生并进行地中海贫血筛查。通过地中海贫血筛查，有效了解孕前夫妇有关地中海贫血情况，尽早发现地中海贫血基因携带者，及时予以婚育指导。

地中海贫血危害比较大，一般患重型α地中海贫血的胎儿存活率低，容易在产前发生死胎或产后夭折，而地中海贫血至今尚无有效的治疗方法，重型地中海儿童一旦出生，危害极大，因此孕前做地中海贫血筛查具有一定的必要性，尽量避免悲剧发生，有助于实现计划生育中的优生优育。在地中海贫血筛查中采用一管定量筛查法，根据地中海贫血患者的红细胞渗透脆性降低，测定受检者在一定渗透浓度下的溶血率，可以筛查出是否为地中海贫血患者，对检查条件及设备的要求不高，操作简单，结果精确，所耗费用也较低，有助于对大量受检者进行筛查。

综上所述，通过红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测，对地中海贫血进行筛查，操作简便，省时节力，成本不高，筛查结果能够有效防止重型地中海贫血儿出生，进而提高人口健康素质，且本研究的差异有统计学意义（ P<0.05） 。因此在孕前对夫妻进行地中海贫血筛查具有很大的意义。

参考文献：

[1]陈冬芸，陈远东，何继宏. 1148例地中海贫血筛查结果分析[J]. 医学信息（上旬刊），2011，04：2046.

[2]苏晓梅，姚艺雄，贾冰. 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义[J]. 中国医药指南，2011，08：8-9.

[3]张春丽，张宁. 1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析[J]. 中国妇幼保健，2012，05：706-707.

[4]黎秋波，秦小莲，梁彤，张宁，邓国生. 2011年某市婚前地中海贫血筛查分析[J]. 中国医药指南，2012，28：78-79.

[5]胡志恒，石玉玲，李林海，陈建芸，黄秀娜，全静雯. 地中海贫血筛查及基因检查的结果分析[J]. 华南国防医学杂志，2010，01：63-64.

[6]钟小英. 地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析[J]. 中国社区医师（医学专业），2010，21：232-233.

[7]肖月华. 地中海贫血筛查几种方法的临床研究[J]. 中国实用医药，2015，17：118-119.

[8]徐春红. 孕前检查地中海贫血筛查的结果分析[J]. 临床合理用药杂志，2014，06：94-95.