X、Y性染色体上的基因遗传特点的数学分析

苏宏鑫

摘 要 依据伴性遗传的概念，利用数学方法分析X、Y性染色体上的基因的遗传特点，得出了性染色体非同源区段上的基因遗传属于伴性遗传，而同源区段上的基因在群体遗传中的表现与性别无关的结论。

关键词 性染色体 基因 性状 伴性遗传

中图分类号 Q-49 文献标识码 E

1 人类性染色体的形态和结构概述

以前有多种关于表示人类X、Y性染色体形态和结构的示意图，实际上直到2005年，科学家才算基本上搞清楚了这个问题，如图1所示。在形态上，Y染色体很小，只有X全长的1/3左右；两条染色体的末端存在极短的同源区段，仅约占Y染色体全长的5%。

2005年3月，200多名科学家联名发表了对X染色体DNA序列测定的结果，确认其全长约为155 Mb，注释了编码蛋白质的1 098个基因。而早在2003年6月，美国科学家们完成了对人类Y染色体的DNA序列分析，其长度约为60 Mb，仅有大约78个功能基因，其中之一是对人类睾丸发育起决定作用的SRY基因；其他区段都是异染色质区，占Y全长的大部分，没有功能基因。X、Y上只发现54个基因座是共有的，其中29个基因座位于X、Y染色体的两个末端——拟常染色体区，即为同源区段。男性的X与Y的同源区段在减数分裂中可联会，能发生交换重组，该区段又称为重组区。可见，在非重组区，X与Y中仍存在一些共同的基因座，但不能交换重组。

2 关于“伴性遗传”概念的综述

2.1 现行五个版本高中生物教科书《必修2·遗传与进化》中的描述

2.1.1 苏教版、人教版与浙科版教材的描述

苏教版第38页：由性染色体上的基因决定的性状在遗传时与性别联系在一起，因此这类性状的遗传被称为伴性遗传；第40页：伴性遗传也称为性连锁遗传，这是位于性染色体上决定生物其他性状的基因总是与某种性别连锁在一起遗传的。

人教版第33页：它们的基因（注：指人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病基因等）位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

浙科版的第41页：人们将位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传。

上述三版本教材的观点可以理解为：由性染色体上的基因决定的性状在遗传时都与性别联系在一起；因此，性染色体上的基因的遗传方式都是伴性遗传。因此还可以理解为：伴性遗传的“性”既指性别，是基因的性状表现与性别有关的遗传；也指性染色体，是基因伴随性染色体的遗传。

2.1.2 北师大版和中图版教材的描述

北师大版第63页和：性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁的现象，叫伴性遗传或性连锁遗传。

中图版第39页：人们把性染色体上的基因所控制的性状与性别相关联的遗传现象叫做伴性遗传。

上述两版本教材表述的伴性遗传概念中的“基因”是性染色体上的全部还是部分，笔者不能确定或者更倾向于指全部的基因。

2.2 部分大学《遗传学》教材中的描述

戴灼华主编的《遗传学》：像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传，亦称伴性遗传。又说：分别存在于人类X与Y染色体的特异区的基因表现为X连锁遗传和Y连锁遗传。

P.C.温特主编的《遗传学》：X与Y染色体之间存在一小段同源区，在这个区段中的基因，不表现出伴性遗传。

杨业华主编的《普通遗传学》：X和Y染色体有一部分是同源的，该部分的基因是互为等位的，其所控制的性状的遗传行为与由常染色体基因控制的性状相同。另一部分是非同源的，该部分基因就不能互为等位，X染色体非同源部分的基因只存在于X上，Y非同源部分的基因只存在于Y上，它们所控制的性状称伴性性状；因为这些性状的遗传与性别有关，称为伴性遗传或性连锁遗传。

石春海主编的《遗传学》：性连锁是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。

综上四书所述：X、Y性染色体上同源区段的基因所控制的遗传一定不表现为伴性遗传，只有非同源区段上的基因所控制的遗传方式才是伴性遗传。可见，伴性遗传的“性”并无“性染色体”之意。

2.3 伴性遗传的概念

根据上述教材对伴性遗传概念的阐述，笔者认为，伴性遗传的“性”只是指性别，是性染色体上的部分基因所控制的性状与性别相关联的遗传，称为伴性遗传或性连锁遗传，简称性连锁，但与“性连锁基因”的概念不同。性连锁基因的“性”是指性染色体而非指性别，是指X或Y性染色体上的全部基因。这些基因的遗传有的表现为伴性遗传，有的表现与常染色体基因控制的性状遗传相同。

3 X、Y性染色体上非同源区段的基因所控制的性状表现为伴性遗传

人类的X、Y性染色体上非同源区段之间虽然存在20多个相同的基因座，但是由于分散或排序不同，所以在减数分裂过程中这些基因座上的基因之间不会发生联会和交叉互换，而表现为X完全连锁遗传和Y完全连锁遗传，并分别表现为伴X显性遗传、伴X隐性遗传和伴Y遗传等三种类型。在人类中，由于非同源区段占性染色体全长的绝大部分，因此性染色体上的绝大多数基因所控制的性状遗传都表现为这三种类型之一的伴性遗传。

3.1 伴X显性遗传

如人类的抗维生素D佝偻病，是由X非同源区段上的一个显性基因控制的，这类疾病不论是某病人（XA ）的第二或第三代，还是几千几万代后的千千万万的子孙群体中，都会表现出女性病人数明显多于男性病人数。

这类疾病假如会不受自然选择的影响，群体的其他条件也符合哈代—温伯格定律的遗传平衡条件时，则该群体中的发病率可以通过建立数学模型进行计算或预测：

设致病基因XA的频率为p（0

女病/男病=（2-p）p/p=2-p>1。

3.2 伴X隐性遗传

如人类的红绿色盲病是由X非同源区段上的一个隐性基因控制的，这类疾病不论是某病人（XbY或XbXb）的第二或第三代，还是几千几万代后的千千万万的子孙群体中，都会表现出男性病人数明显多于女性病人数。

这类疾病假如不受自然选择的影响，群体的其他条件也符合哈代—温伯格定律的遗传平衡条件时，则该群体中的发病率也能通过建立数学模型进行计算或预测：

设致病基因Xb的频率为q（0

女病/男病=q2/q=q<1。

3.3 伴Y遗传

如男人的睾丸发育和外耳道多毛症都是由Y非同源区段上的基因控制的，这类基因无显隐性之分，所控制的遗传性状总是表现为父传子、子传孙的规律，因此只有男性才会具有这类基因所控制的性状。

4 X、Y性染色体上同源区段的基因所控制的性状不一定表现为伴性遗传

果蝇的性别决定也是属于XY型的。黑腹果蝇的突变型具有短而细的截毛（a），野生型具有长而粗的刚毛（A），这对相对性状的等位基因位于X、Y性染色体的同源区段上，基因型和表现型见表1。下面利用这个例子来讨论位于X、Y同源区段上的等位基因及其相对性状的遗传情况。

4.1 在有限世代的群体中分析，X、Y性染色体上同源区段的基因所控制的性状表现为伴性遗传

据表1所示，果蝇的基因型雄性有四种和雌性有三种，因此交配组合一共有12种，其中：

当雄性为XAYA（刚毛）或XaYa（截毛）时，其交配组合有6种，其后代所表现出的遗传特点和常染色体上的基因遗传表现完全一样，子代的基因型和表现型均与性别无关。

当雄性为XAYa（截毛携带者）或XaYA（截毛携带者）时，其交配组合也有6种，如表2所示（由于果蝇X与Y的同源区段很短，交换率很低；因此就一个世代，可以不考虑交换的影响）。

可见，表2中的6种交配组合体现了X和Y性染色体的同源区段上的基因控制的性状遗传与子代的性别相联系，表现为伴性遗传。

4.2 在无限世代的群体中，X、Y同源区段上的基因的遗传表现与性别无关

如果某一个拥有2 000只野生型黑腹果蝇的群体中出现了一只雄果蝇突变体Q（XAYa），这样，Ya的基因频率p是1/1 000，而基因a的频率是p/4=1/4 000。假如只考虑这只雄果蝇突变体Q的子一代，不难发现，只有雄果蝇而且雄果蝇一定是截毛携带者（XAYa），表现出了伴性遗传的特点。但是，当去考查雄果蝇Q（XAYa）的第100代甚至是第10 000代的个体基因型和表现型时，无论是否存在自然选择还是基因突变，都会发现此时群体中的刚毛果蝇、截毛携带者、截毛果蝇的比例与性别无关，类似于常染色体的基因遗传特点；如果YA和Ya、XA和Xa之间没有自然选择，而且群体的其他条件也符合哈代—温伯格定律的遗传平衡条件时，还可以建立以下的数学模型进行计算或预测：

雌果蝇的刚毛（XAXA）概率=雄果蝇的刚毛（XAYA）概率=（1-0.25p）2；

雌果蝇的截毛携带者XAXa概率=雄果蝇的截毛携带者（XAYa和XAYa）概率=2×0.25p（1-0.25p）；

雌果蝇的截毛（XaXa）概率=雄果蝇的截毛（XaYa）概率=（0.25p）2。

为什么Ya基因频率和Xa基因频率都是0.25p呢？这是因为截毛携带者雄果蝇在减数分裂过程中，X、Y性染色体同源区段上的等位基因A与a之间会发生交叉互换，而且这种互换不仅会发生在雄果蝇XAYa中，同样也发生在雄果蝇XaYA中；当通过多代的充分互换，直到群体中XAYa和XaYA两种基因型频率相等时，整个群体中的XA、Xa、YA和Ya等四种基因频率就会稳定不变；如果这时群体中的Xa基因频率设为q，则相应的Ya基因频率就会减少了3q，而YA基因频率会增加3q，具体如下：

Xa基因频率=q①

XA基因频率=1-q②

Ya基因频率=p-3q③

YA基因频率=1-p+3q④

因此，XAYa基因型频率=（1-q）（p-3q），XaYA基因型频率=q（1-p+3q）。

由于此时群体中的XAYa和XaYA两种基因型频率相等，即：（1-q）（p-3q）=q（1-p+3q），所以q=0.25p。将q=0.25p分别代入①②③④得：

Xa基因频率=q=0.25p；

XA基因频率=1-q=1-0.25p；

Ya基因频率=p-3q=p-3×0.25p=0.25p；

YA基因频率=1-p+3q=1-p+3×0.25p=1-0.25p。

同样，可以假定最早出现的基因突变发生在X上，即XA突变成Xa；或者假定在XaYa和XaXa群体中，发生了Xa突变成XA或Ya突变成YA；在多代雄性果蝇XaYA的减数分裂过程中，位于X、Y同源区段上的等位基因A与a之间也同样会发生充分的交叉互换，同样可以按照上述的方式得到类似的结果。

5 小结

伴性遗传的“性”只是指性别，是指性染色体上的部分基因所控制的性状遗传与性别相关联的遗传现象。X、Y性染色体上，非同源区段的基因所控制的性状遗传表现为伴性遗传；同源区段的基因所控制的性状遗传，在具体有限的世代中分析也表现为伴性遗传，但在无限世代的群体中分析却与性别无关，即不表现为伴性遗传。

上述的分析和结论，也同样适合鸟类等动物中的Z、W性染色体上的基因遗传。

参考文献：

[1] 戴灼华，王亚馥，粟翼玟.遗传学[M].北京：高教社出版，2010：84，87.

[2] [英]P.C.温特，G.I.希基，H.L.费莱彻著，谢雍主译.遗传学（现代生物学精要速中文版）[M].北京：科学出版社版，2001：172.

[3] 杨业华.普通遗传学[M].北京：高教社出版，2006：219.

[4] 石春海.遗传学[M].杭州：浙江大学出版社，2007：59.