刘学廷
摘 要 通过一个遗传系谱图的不断改编和重新组合,以不变应万变,由无序到有序,化难为易,总结出遗传系谱的一般解题思路和解题技巧,有助于克服对遗传系谱题的恐惧心理,进而提高遗传系谱题的解题效率。
关键词 遗传系谱 一种遗传病 二种遗传病 重新组合
中图分类号 G633.91 文献标识码 B
遗传系谱是对家族成员中有关性状遗传的历史记录,可直观地反应一个家族中某种遗传病的发病情况,并能帮助人们分析并预测该家族后代成员的相关性状的遗传情况。目前中学阶段考查的主要是细胞核中单基因控制的遗传系谱题。一道遗传系谱题的解决往往涉及到孟德尔遗传规律、伴性遗传、人类遗传病以及数学中的概率等知识,所以遗传系谱题一直是教学中的一个难点,同时遗传系谱题也是历年高考的一个高频考点。以近6年来江苏高考试题统计为例,除了2014年外,所有年份均涉及到遗传系谱的考查(表1)。
其实,笔者每年都会安排大量的课时,对各种类型遗传系谱的分析、计算,进行专题训练,也归纳了不少解题技巧,但是效果欠佳。原因之一是忽视了题目之间的联系。没能使学生形成这类习题的一般解题思路和解题技巧。通过对一个遗传系谱图的不断改编,从一对基因到多对基因、从常染色体到性染色体、从简单到复杂,层层递进,总结不同类型遗传系谱题的共同解题思路,形成这类习题的一般解题规律,以不变应万变,收到较好的效果。
1 一种遗传病的系谱题
一对基因控制的遗传系谱题的训练是重点,是解决两对基因控制的遗传系谱题的基础。考查的内容主要有:遗传方式的判定、基因型和表现型的确定、遗传病发生概率的计算等。一对基因控制的遗传系谱解题的一般思路是:先判断该遗传病的遗传方式,然后确定个体的基因型和表现型,最后根据遗传的基本定律和伴性遗传特点计算遗传病的发病概率。其中遗传方式的判断是最重要的,是正确解决后面问题的前提和保证。遗传方式的快速判断可在理解遗传基本定律和伴性遗传特点的基础上,利用假说演绎法逐个排除(图1)。
【例1】 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个单基因遗传病甲的家系(基因为A、a),系谱如图2所示,Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因,Ⅳ-1和Ⅳ-2为双胞胎。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1) 甲病的遗传方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2个体的基因型分别是 。
(3) 双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。
解析根据上述解题思路和解题方法,首先判断遗传病的遗传方式。由于甲病具有“无中生有”特点,且女患者的父亲正常,故其遗传方式为常染色体隐性遗传;因为Ⅱ-2有病,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,则II-3的基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-4不携带致病基因,所以Ⅱ-4基因型为AA,所以Ⅲ-1的基因型为2/3AA或1/3Aa,同理,Ⅲ-2个体的基因型也为2/3AA或1/3Aa;IV-1患甲病概率为1/3×1/3×1/4=1/36,同理IV-2患甲病概率也为1/3×1/3×1/4=1/36,Ⅳ-1与IV-2为异卵双胞胎,所以双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患甲病的概率为1/36×1/36=1/296。
参考答案:(1) 常染色体隐性遗传 (2) AA或Aa AA或Aa (3) 1/296
例1训练的目的是熟练解题思路和解题技巧。然后教师以该系谱图为背景,进行系列变式训练,掌握其他几种单基因遗传方式的判断、基因型的书写和有关概率的计算。
【例2】 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个单基因遗传病乙的家系(基因为B、b),系谱如下图3所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示)。
(1) 乙病的遗传方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2个体的基因型分别是 。
(3) 双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有乙种遗传病的概率是 。
解析:该系谱训练常染色体显性遗传病的判定和相关书写计算,但基本解题思路是一致的。由于乙病具有“有中生无”特点,且男患者II-5的母亲不患病,故其遗传方式为常染色体显性遗传;因为Ⅲ-1无病,所以该个体的基因型为bb,因为II-5、Ⅱ-6的基因型均为Bb,所以Ⅲ-2个体的基因型为1/3BB或2/3Bb;因为Ⅲ-1和Ⅲ-2个体的基因型分别为bb、1/3BB或2/3Bb,所以Ⅳ-1和Ⅳ-2患乙病概率均为1-2/3×1/2=2/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2为异卵双胞胎,所以双胞胎(Ⅳ-1与IV-2)同时患乙病的概率为2/3×2/3=4/9。
参考答案:(1) 常染色体显性遗传 (2) bb BB或Bb (3) 4/9
【例3】 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个单基因遗传病丙的家系(基因为C、c),系谱如图4所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示)。
(1) 丙病的遗传方式可能是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2个体的基因型分别是 。
(3) 若I-3无丙病致病基因,则I-3和I-4个体的基因型分别是 。如果I-3与I-4再生育一个女儿,则女儿患丙病的概率为 。
解析:该系谱训练伴X染色体隐性遗传病的判定和相关书写计算。根据上述解题思路和解题方法:由于丙病具有“无中生有”特点,故其遗传方式为可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传;若为常染色体隐性遗传,Ⅲ-1的基因型为CC或Cc,Ⅲ-2个体的基因型为Cc,若为伴X染色体隐性遗传,Ⅲ-1的基因型为XCXC或XCXc,Ⅲ-2个体的基因型为XCY。若Ⅰ-3无丙病致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传,则I-3个体的基因型是XCY,I-4个体的基因型是XCXc,如果I-3与I-4再生育一个女儿,则女儿患丙病的概率为0。
参考答案:(1) 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2)Ⅲ-1:CC或Cc或 XCXC或XCXc Ⅲ-2:Cc或XCY (3) XCY、XCXc 0
2 两种遗传病的系谱题
通过前面的学习,学生已经掌握了不同遗传方式的一种遗传病系谱题的一般解题思路和技巧,在此基础上再练习两种遗传病的系谱题的分析和计算。解决涉及两种遗传病的遗传系谱问题,最核心的思路是先分别考虑每一种遗传病的遗传情况,然后再利用乘法原理和加法原理进行综合求解。对于较复杂的系谱,还可以将一个系谱分解为分别关于两种遗传病的两个系谱来考虑,因为两对基因遗传病中的每对基因是相对独立的,都遵循基因分离定律,两对非同源染色体非等位基因之间又遵循基因自由组合定律。
可将上述例题进行系列组合来训练两种遗传病的遗传系谱题,如例1和例3组合、例2和例3组合,等等。
【例4】 人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病(基因为A、a)和丙遗传病(基因为C、c)患者,系谱图如图5。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1) 甲病的遗传方式为 ,丙病可能的遗传方式为 。
(2) 若I-3无丙病致病基因,请继续分析。
① Ⅱ-1的基因型为 ;Ⅱ-9的基因型为 。
② 如果Ⅱ-1与Ⅱ-9结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③ 如果Ⅰ-3与Ⅰ-4再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
解析:图5是例1和例3两系谱图合并而来,主要考查常染色体隐性和伴X染色体隐性两种遗传病组合的系谱题计算分析。此题的解题的思路是先分别考虑每一种遗传病的遗传情况,然后再利用乘法原理和加法原理进行综合求解。
根据例1,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,根据例3,丙病可能的遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传;若I-3无丙病致病基因,丙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。则Ⅱ-1的基因型为AAXCY或AaXCY,Ⅱ-9的基因型为AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc。如果Ⅱ-1与Ⅱ-9结婚,则所生男孩患甲病的概率为1/4×2/3×2/3=1/9,所生男孩患丙病的概率为1/4,所以男孩同时患两种遗传病的概率为1/4×1/9=1/36;因为I-3与I-4的基因型分别是AaXCY和AaXCXc,如果Ⅰ-3与I-4再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为1/4。
参考答案:(1) 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2) AAXCY或AaXCY AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc 1/36 1/4
【例5】 人类遗传病调查中发现两个家系中有乙遗传病(基因为B、b)和丙遗传病(基因为C、c)患者,系谱图如图6。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1) 乙的遗传方式为 ,丙病可能的遗传方式为 。
(2) 若I-3无丙病致病基因,请继续分析。
① Ⅱ-1的基因型为 ;Ⅱ-9的基因型为 。
② 如果Ⅱ-1与Ⅱ-9结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③ 如果I-3与I-4再生育一个女儿,则女儿患一种遗传病的概率为 。
解析:图6是例2和例3两图合并而来,该题主要考查常染色体显性和伴X染色体隐性两种遗传病组合的系谱题计算分析。此题的解题的思路也是先分别考虑每一种遗传病的遗传情况,然后再利用乘法原理和加法原理进行综合求解。
根据例2,乙病的遗传方式为常染色体显性遗传。根据例3,丙病可能的遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。若I-3无丙病致病基因,丙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。所以Ⅱ-1的基因型为bbXCY,Ⅱ-9的基因型为bbXCXC或bbXCXc。如果Ⅱ-1与Ⅱ-9结婚,则所生男孩患乙病的概率为0,所生男孩患丙病的概率为1/4,男孩同时患两种遗传病的概率为0;因为Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是BbXCY和bbXCXc,如果Ⅰ-3与Ⅰ-4再生育一个女儿,则女儿患乙病的概率为1/2,患丙病的概率为0, 所以患一种遗传病的概率为1/2。
参考答案:(1)常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2)bbXCY bbXCXC或bbXCXc 0 1/2
由于篇幅有限,对于伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传以及其它两种类型遗传病组合的系谱题就不一一列举。总之,通过对一个遗传系谱图的不断改编和重新组合,可化难为易、由无序到有序、以不变应万变,总结出遗传系谱题的一般解题思路和解题技巧,克服对遗传系谱题的恐惧心理,进而提高解题效率。