胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

2015-06-08 06:48
中国计划生育学杂志 2015年4期
关键词:预测值灵敏度染色体

廖 玎

湖南省妇幼保健院超声科(长沙,410008)

产前超声检查是产前筛查的重要手段[1]。随着近年来胎儿医学的迅速发展,产前筛查和诊断的工作重点已由孕中期转到孕早期,尤其是对孕11~13+6周的筛查工作更为重视[2]。此期的胎儿染色体和结构异常大多与颈项透明层(NT)异常增厚有关,因而很多医学中心将NT值作为常规产前诊断与筛查的项目之一。本研究收集孕妇及胎儿数据,探讨孕11~13+6周超声监测NT值与胎儿发育异常的关系及其影响因素,以期对产前筛查和诊断有所助益。

1 资料与方法

1.1 资料

2009年2月~2014年2月本院产科门诊行产前检查的孕11~13+6周的单胎孕妇1321例,顶臀长45~84mm。所有孕妇均使用超声检测测量胎儿NT值,记录孕周、年龄,并随访至胎儿出生后1周。本研究符合伦理学原则并经单位伦理委员会审议通过,所有参与孕妇及其家属均签署知情同意书。对于多胎妊娠或合并严重高血压、糖尿病等,有精神疾病史或无自主行为能力者,孕妇或家属拒绝参与,以及不适宜参与本研究的其他情况均不予纳入。

1.2 方法

1.2.1 超声检查 超声检查时,先检查(CRL)、双顶径(BPD)以确定超声孕周,再检查胎儿结构以排除胎儿形态异常,测量NT值:放大显示胎儿头部和上胸部,取长轴矢状切面,测量胎儿颈项部的无回声透明层厚度,原则是由皮肤内沿测量至筋膜层外沿,测量3次的最厚值。

1.2.2 观察项目 根据末次月经和超声确定孕周,于孕11~13+6周每周测量NT值,并对比不同孕周胎儿NT值变化。同时根据孕妇年龄分组,对比不同年龄组胎儿NT值的区别。随访至孕妇产后1周,按照不同NT值的厚度,观察其对发育异常诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值的差异。

1.3 计算及统计

灵敏度=真阳性/(真阳性+假阴性)×100%,特异度=真阴性/(真阴性+假阳性)×100%;阳性预测值=真阳性/(真阳性+假阳性)×100%,阴性预测值=真阴性/(真阴性+假阴性)×100%。采用SPSS 20.0统计学软件进行处理,计数资料以率表示,计量资料以±s表示,行方差检验,P<0.05为有统计学意义。

2 结果

2.1 不同孕周和年龄孕妇胎儿的NT值

不同孕周胎儿的NT值存在差异(P<0.05),随着孕周的增加,NT增加;而不同年龄组孕妇的胎儿NT值比较则无差异(P>0.05)。见表1。

表1 不同孕周与年龄孕妇胎儿的NT值比较

2.2 NT值异常的临床表现

1321例中发现NT值≥3.0mm胎儿46例:24例存在发育异常,其中3例染色体核型异常(1例21-三体、2例18-三体),21例结构异常(全前脑1例、淋巴水囊肿5例、脑膨出1例、脊柱裂1例、脐膨出2例、全身水肿6例、室间隔缺损2例、完全性心内膜垫缺损1例、升主动脉及主动脉弓狭窄2例);另22例未见发育异常。产后随访,1321例中发育异常26例,24例胎儿NT值≥3.0mm,尚2例胎儿NT值<3.0mm也存在发育异常(1例染色体核型异常即21-三体、1例结构异常即室间隔缺损)。1例室间隔缺损正常分娩,1例全身水肿胎死宫内(顺利娩出死胎),其余24例均引产结束妊娠。比较不同NT值对胎儿发育异常的诊断价值发现,当NT值≥3.0mm 时,灵敏度为92.31%(24/26×100%),特异度为98.30%[(1321-46)/(1321-46+22)×100%],假阳性率1.70%[(46-24)/(1321-26)×100%)],假阴性率7.69%(2/26×100%),最为均衡。见表2。

表2 不同NT值对临床诊断的评价效果(%)

3 讨论

3.1 NT值的临床意义

正常情况下,NT是胎儿新陈代谢所产生的液体不能由淋巴系统完全吸收而形成的积聚,是对胎脑一过性的过度灌注的保护性表现。NT一般在胎儿淋巴系统发育完善后消失(聚积的淋巴液被引流至颈内静脉),时间约在孕14周。胎儿NT值与多种因素相关,目前临床关注最多的是孕周和孕妇年龄。本研究将正常胎儿按照不同孕周及不同孕妇年龄分组,比较不同组别NT值的变化,以观察其相关性。数据显示,孕11~13+6周时NT值与孕周密切相关,即NT随着孕周的增加而增厚;与孕妇年龄无明显关系,即不同年龄组孕妇的胎儿NT值无明显差异。可见,NT值筛查胎儿发育异常与母体血清学的方法有所不同[3,7],母体血清学筛查的假阳性率会随孕妇年龄的增加而增加。

3.2 NT的最佳临界值

对于NT值测量,不同报道差异较大[6,8]。可能是由于种族、样本量以及统计学方法等不同,还可能是由于对NT的测量尚没有形成可靠、完善的质量控制体系或标准,故不能将不同测量者之间的差异控制在一定范围内。本研究对随访的发育异常病例进一步分析发现,随着NT值的增加,灵敏度和阴性预测值呈降低趋势,而特异度和阳性预测值则逐渐升高。本文资料显示,当NT值为3.0mm时,灵敏度和特异度分别为92.31%和98.30%,其灵敏度和特异度相对均衡,故认为将NT值≥3.0mm定为临界值,即当NT值≥3.0mm时视为NT异常增厚。

3.3 NT与胎儿染色体异常

文献报道NT增厚与染色体异常关系密切[8]。本文发现4例染色体异常胎儿中有3例NT值≥3.0mm,可见染色体异常胎儿的NT多会增厚。有报道认为在胎儿染色体正常时,NT增厚多与先天性心脏疾病有关联[5]。NT增厚的胎儿,其先心病的发病率(27.42%)大于正常胎儿先心病的发病率(0.88%),而且当 NT值增加到>3.5mm 时,先心病的发生率增加到52.60%,说明NT值越大,先天性心脏病的发生率越高。本文资料显示发育结构异常的胎儿中先天性心脏病的发生率为23.48%,与上述报道相近。此外还有报道认为,NT增厚还与胎儿畸形、骨骼系统异常、发育不良等有关[8]。本研究所有病例中NT值≥3.0mm的胎儿46例中有24例发育异常,其中3例染色体核型异常,21例结构异常;异常胎儿的平均检出时间为孕12+6周。可见NT增厚对于孕早期胎儿发育异常的筛查具有较高临床价值,应作为孕早期筛查胎儿畸形的重要指标。

3.4 NT检测要点

根据本组资料,NT值对于发育异常筛查的作用毋庸置疑,但NT值的测量尚存在一定的假阳性问题。一般情况下,超声设备的分辨率不同,操作者技术水平、临床经验不同,对NT厚度检测的准确性也不同,而且NT值还要受孕妇腹壁厚度(尤其是腹型肥胖者)、胎位、胎头活动度、颈后羊水量等因素的影响[4]。故而在NT值测量过程中,操作者应准确把握胎儿标准矢状切面,并且要在能清楚显示胎儿羊膜层和皮肤状况下测量。

综上所述,胎儿NT值与胎儿发育异常关系密切,其增厚对胎儿畸形有明确的提示作用。由于NT值检测是非常直观的,而且超声检查不具有侵入性,因而是安全可靠的孕早期胎儿畸形筛查指标。

[1]王齐媛,李雨格.彩色多普勒超声在异常双胎妊娠诊断中的应用价值及临床意义分析[J].中国妇幼保健,2014,29(33):5525-5527.

[2]裘伟英.二维、三维超声结合诊断胎儿畸形的临床价值[J].中华全科医学,2014,12(9):1456-1458.

[3]连文艳,陈倩,初晓丽.胎儿生长受限与脐血流比值及孕妇红细胞压积的关系研究[J].中国计划生育和妇产科,2014,6(4):55-58.

[4]李晓霞,张丽明,刘继凤,等.彩超检测胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的应用研究[J].实用妇产科杂志,2012,28(8):588-591.

[5]王叶颖,董霞,董丽华.彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病应用价值[J].中国实用医药,2015,10(1):30-31.

[6]叶海燕,黄安茜.超声医学在胎儿发育异常诊断中的应用及临价值探讨[J].中国现代医生,2013,51(32):101-104.

[7]赵晓曦,武艾宁,梁琳.羊水悬液中游离胎儿核酸在产前诊断中的作用[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2012,8(2):217-219.

[8]李惠兰,厉进,胡伟.孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究[J].中国妇幼卫生杂志,2014,5(3):61-62.

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