胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析

陈 静

（福泉市第一人民医院 贵州 福泉 550500）

伴随社会的不断进步和优生优育政策的广泛推广，我国人民的孕前检查意识也获得了较大提升。但不容忽视的是，因遗传因素和环境因素等导致的出生缺陷，目前仍缺乏有效的救治手段。而对存在出生缺陷患儿的家庭而言，通常会承受较大的负担。为此，针对处于怀孕期间的孕妇，应进行有效的产前筛查和诊断，这是预防出生缺陷的重要措施，可对先天缺陷的发生风险作出准确预测，以真正达到优生的目的。我科针对胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断进行了深入研究，并积累了一定的临床经验，现将相关经验和分析结果汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：对我院2010年1月～2013年12月420例孕妇进行产前超声检查，孕妇的年龄范围为22～33岁，平均年龄为（27.8±3.6）岁。其中初产妇398例，经产妇22例，孕龄20～31周，平均孕龄为（26.4±2.7）周。根据新生儿检查或尸检结果，评估胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的临床应用价值。

1.2 检查方法：采用PHILIPS IU Elite型B 型彩色多普勒超声诊断仪，所有孕妇均取仰卧位，并将检查部为充分暴露，经腹部行超声B超检查，检查项目包括胎儿体表的形态、结构及各系统的发育情况，对小脑横径、侧脑室宽度、双顶径、后颅窝池深度、头围、眶间距比、鼻骨长、腹围、腹径、脐血管数目、脐动脉血流指数、肱骨、股骨、胎心率、胎心律、胎盘位置、胎盘厚度、回声情况、羊水量及性质等加以常规测量，详细记录各项检查结果。一旦发现四腔心异常，则应立即行超声心动图检查。

1.3 畸形胎儿判定［1］：依据国际疾病编码ICD 10对畸形胎儿进行判定和分类，如某一个系统出现2 种畸形，则应统计为1 个系统的畸次和2 个疾病畸次。而先天性心脏疾病通常存在多个部位畸形组合，则应界定为1个疾病畸次。

1.4 统计学方法：应用SPSS13.0统计软件对数据进行分析处理，对数据进行分析处理，行χ2检验，以P＜0.05为差异具有显著性。

2 结果

经胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断，共发现12例存在先天缺陷的胎儿，结合新生儿检查或尸检结果，共有畸形胎儿11例（如表1所示），超声诊断准确率为91.67%。在这11例畸形胎儿中，单发畸形者7例，所占比例为63.64%，多发畸形者3例，所占比例为27.27%，多系统畸形者1例，所占比例为9.09%。其中中枢神经系统畸形者5例，所占比例最高，发生率为45.45%，包括无脑儿、脑积水、脊柱裂及脑膨出等。心血管畸形者3例，所占比例为27.27%，包括单心室畸形、室间隔缺损和心律失常等。消化系统畸形者1例，所占比例为9.09%，主要表现为先天性腹水。颜面部畸形者2例，所占比例为18.18%，包括唇裂和腭裂。

3 讨论

出生缺陷容易导致胎儿致残和致死，这非但会降低人口素质，同时也将给社会和胎儿家庭带来极大的压力。胎儿出生缺陷种类繁多、类型多样，常见的包括胎儿心脏畸形，胎儿胸腹水，中枢神经系统、心血管系统、消化系统、泌尿系统的畸形与异常等，其中尤以中枢神经系统畸形发生率最高。据相关流行病学研究结果显示，我国胎儿出生缺陷的诊断率不断增加，这与环境恶化、遗传因素等均有联系［2］。目前，超声检查是胎儿出生缺陷产前筛查的常用方法，该法具有无创、可重复操作、简便易行、对胎儿无影响、敏感性高和特异性强等优势，因此可对存在出生缺陷的胎儿做出准确、有效的诊断，为临床医务工作者所广泛应用。

表1 11例胎儿出生缺陷情况统计

据相关研究结果显示，在孕周围18～24周时，采用彩色B 超对孕妇加以检查，胎儿畸形检出率可达80%，尤其是针对无脑儿，产前B超诊断准确度高达100%。此外，针对脑膜膨出在孕周14～16周时，即可作出诊断，对脊椎裂则能在孕周17～18周时加以确诊［3］。我科通过临床实践发现，超声检查可对胎儿出生缺陷做出有效诊断，与新生儿检查或尸检结果进行对照，超声诊断准确率高达91.67%。缺陷类型包括中枢神经系统畸形，心血管畸形，消化系统畸形和颜面部畸形等4种，其中中枢神经系统畸形所占比例最高，这与相关研究结论相符。

［1］ 赵文静，邓博雅，刘艳君，等.产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析［J］.中华临床医师杂志（电子版），2013（4）：1764－1765

［2］ 钟赋真，夏宏伟，闫学明.北京西城区2008年出生缺陷产前筛查及诊断情况分析［J］.中国优生与遗传杂志，2010（5）：93－94

［3］ 董彦亮，严晓南.出生缺陷的产前筛查和诊断——血清学与超声联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义及可行性［J］.中国实用妇科与产科杂志，2010（12）：895－898

［4］ 林丽.103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析［J］.中国优生与遗传杂志，2013，（4）

［5］ 方洁莹，陈瀚勋.胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）［J］.当代医学，2014，（24）

［6］ 陈云峰.胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断110例分析［J］.中国社区医师，2014，（15）