Séquençage au berceau

●Helen Thomson

Si vous pouviez découvrir dans une boule de cristal que votre nouveau-né risque d'avoir des problèmes de santé,voudriez-vous le savoir?Ce mois-ci,des médecins de Boston vont pour la première fois séquencer les génomes de bébés en bonne santé,afin d'explorer les bienfaits et les risques de cette procédure lorsqu'elle est menée dès la naissance.

如果您在魔法师的水晶球中发现自己的孩子身体出现了问题,您是否希望一探究竟呢?本月,美国波士顿的医生将首次为身体健康的婴儿检测基因群,希望探索为新生儿做的该项检测有何裨益以及存在哪些风险。

«Ces dernières années,nous sommes dans l'impasse.La technologie nous donne les moyens de connaître l'avenir de notre santé,mais toutes les questions que soulève ce sujet nous ont empêchés d'y faire appel»,explique Robert Green,qui travailleàla facultéde médecine de Harvard et qui est aussi responsable du projet BabySeq avec Alan Beggs,de l'hôpital pédiatrique de Boston.

罗伯特·格林就职于哈佛大学医学院,同时与波士顿儿童医院的艾伦·贝格斯共同负责“婴儿基因检测项目”(BabySeq)研究项目,他表示:“最近一些年,我们的研究进退维谷:我们掌握了先进技术,可以了解我们身体未来的发展情况,但这一话题引发了一系列问题,使我们不能去使用这些技术。”

Les femmes enceintes subissent déjà des tests sanguins pour évaluer les risques de transmission de certaines maladies congénitales,comme la fibrose cystique.En cas de circonstances particulièrement défavorables,il est possible de réaliser des tests supplémentaires,comme l'amniocentèse,afin de déterminer si le foetus présente des anomalies chromosomiques.Nous sommes toutefois sur le point d'en apprendre bien plus.

为了评估某些先天疾病的遗传风险,如胆囊纤维化病变,孕妇已经做了不少血液检测,而假如情况特别糟糕,还可以进行补充检测,如羊膜穿刺,以便确定胎盘的染色体是否正常。不过,我们很快就能了解到更多信息。

En 2012,deux groupes de chercheurs ont montréqu'ilétait possible de séquencer le génome d'un foetus en intégralité grâceàl'ADN foetal qui circule dans le sang de la mère.Cette technique n'est pas encore prêteàêtre utilisée dans les cliniques,mais le séquençageàla naissance,lui,l'est.«La fiabilité des prédictions liées au séquençage a ses limites,nous les connaissons bien,mais de nombreuses entreprises estiment qu'elles pourraient dès maintenant proposer ce service pour les nouveau-nés,affirme Robert Green.Nous pensons qu'il relève de notre responsabilité scientifique d'être les premiers à entreprendre ce séquençage.Ainsi,nous serons là pour comprendre les préjudices éventuels et y remédier,avant que cette procédure soit lancée sans le moindre encadrement auprès d'un public qui ne se doute de rien.»

2012年,有两个科研小组的研究都显示,借助胎盘的DNA可以全面检测其基因,因为基因在孕妇全身随血液流动。该项技术目前还未应用于临床,但是对新生婴儿的基因检测已经开始应用。罗伯特·格林表示 :“凭借基因检测来进行预测的可靠性有其局限,这一点我们都很清楚,但是很多公司都认为从现在开始就可以为新生儿提供这项检测服务。而我们以为,我们科学家有责任首先来进行这一检测,从而理解可能存在的损害并予以纠正,而使该技术在毫不知情的公众中毫无约束地投入应用。”

Comment vont-ils procéder?A l'heure actuelle,à la naissance d'un bébé,un échantillon de sang est prélevésur son talon pour détecter les signeséventuels d'une trentaine de maladies guérissables.Dans le cadre du projet BabySeq,outre ce dépistage traditionnel,un séquençage du génome sera réalisésur 240 bébés en bonne santénésàl'hôpital Brigham(BWH)de Boston et sur 240 autres en soins intensifs à l'hôpital pédiatrique de la ville.

检测是如何进行的呢?目前,孩子出生后,医生会从其脚跟提取血液样本,以检测可能出现的三十来种可以治疗的疾病。而根据BabySeq检测计划,除了上述传统的检测外,还将对美国波士顿布列根和妇女医院(BWH)出生的240个身体健康的婴儿以及在波士顿儿童医院接受深度治疗的240个婴儿进行基因检测。

Grâce à un séquençage complet,l'équipe examinera 1 700 gènes codant pour des protéines qui sontétroitement associésàdes maladies se déclarant pendant l'enfance.L'un des troubles ciblés est le syndrome d'Usher,qui entraîne une perte de l'audition et une déficience visuelle progressive.

通过全面的基因检测,该研究团队将检测1700份基因,基因编码反映出与某些儿童疾病紧密相关的蛋白质的情况。检测的疾病之一便是遗传性耳聋——色素性视网膜炎症,这种病会导致听觉逐步丧失和视觉发育不良。

Les scientifiques chercheront aussi des mutations liées à des maladies qui apparaissent chez les enfants plusâgés ou chez les adultes,et dont les conséquences peuventêtre atténuées au cours de l'enfance:il s'agit par exemple de la polypose adénomateuse familiale,qui provoque le développement de polypes dans le colon,qui finissent par devenir cancéreux.Enfin,ils traqueront les gènes liésàdes pathologies infantiles incurables,comme le syndrome de Rett.L'idée est d'avertir les parents en amont afin qu'ils soient mieux préparés.Actuellement,ces maladies ne font l'objet d'aucun dépistage chez les nouveau-nés en bonne santé,àmoins qu'il n'existe des antécédents familiaux.

科学家们还要研究某些疾病引起的突变,这些疾病出现在年龄更大的儿童或成年人身上,在儿童时期表现可能不甚明显,如遗传性腺瘤息肉病,该病会使直肠息肉增长,最终导致癌症。最后,科研人员还会寻找与一些难以治愈的儿童疾病(如雷特综合征)有关的基因,希望从一开始就提醒告诉家长注意,让他们做好准备。目前,还未对健康的新生儿进行这些疾病的检测,除非之前有过家族病史。

Les résultats de l'étude seront résumés et expliqués aux parents par un généticien et un conseiller en génétique.La synthèse seraégalement remise au pédiatre des bébés;elle permettra d'adapter leurs soins médicaux.Un enfant atteint du syndrome d'Usher pourrait,par exemple,recevoir un implant cochléaire plus tôt,et un enfant souffrant de la polypose adénomateuse familiale pourrait bénéficier de tests réguliers pour détecter d'éventuels polypes coliques.L'équipe suivra l'enfant,les parents et leur praticien pendant au moins cinq ans.

检测的结果将由一位遗传学家和一位遗传学顾问为婴儿家长汇总、解释。汇总情况也会告知婴儿的医生,这些情况有助于他们更好地实行治疗。比如,患遗传性耳聋——色素性视网膜炎症的孩子可以更早地进行耳蜗植入,而患遗传性腺瘤息肉病的孩子则可以接受经常性的检查,及时发现直肠息肉的出现。研究团队将至少连续5年对儿童、家长及其治疗医生密切跟踪。

Mais l'objectif n'est pas de chercher des mutations liéesàdes pathologies apparaissantà l'âge adulte,comme la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein.

不过,研究的目的不是寻找与成年人中会出现的一些病症有关的病变,如阿尔茨海默综合症、乳腺癌等。

Les données brutes,elles,ne seront pas accessibles aux parents,àmoins qu'ils n'en fassent la demande.Et ils devront attendre la fin du projet.« Nous préférons ne pas communiquer de données brutesàdes personnes qui pourraient en tirer une analyse erronée,explique Robert Green.Mais si la famille insiste,elle pourra déposer une demande auprès du laboratoire,qui décidera éventuellement de l'accepter après en avoir discutéavec les parents.»

原始数据也不会告知孩子的家长,除非他们提交申请。家长要等到研究项目结束时才可申请。罗伯特·格林解释说:“我们希望不将原始数据交给可能做出错误判断的人。但是,如果当事家庭坚持要了解,他们可以向实验室提交申请,由实验室和家长沟通后决定是否同意告知其数据。”

A la lecture de ces informations,leur sera-t-il possible de découvrir d'autres caractéristiques sur leurs enfants? «Ils n'apprendront pas grand-chose de plus»,répond Robert Plomin,professeur de génétique comportementale au King's College de Londres.«Des entreprises affirmeront qu'il est possible de prédire les compétences intellectuelles,musicales et sportives,mais c'est faux.»En revanche,nous en savons plus sur la taille et le poids.«Ces données pourraient servir à anticiper quels enfants seront sujets à l'obésité,de façon à garder un oeil sur leur alimentation et leur hygiène de vie.»

家长看到这些数据后,能否发现自己孩子的其他健康特征呢?“他们不会知道得更多。”英国伦敦国王学院(King's College)的行为遗传学教授罗伯特·普洛明坦言,“有些公司宣称可以预测孩子的智力、肌肉、运动能力,但这是做不到的。不过,我们能够更多地了解孩子将来的身高和体重。“这些数据有助于预测哪些孩子会患肥胖症,以便更加密切地关注他们的日常饮食和保健。”

Pour Robert Plomin,l'avènement du séquençage génétique chez les enfants est inéluctable.«C'est l'avantage du projet Babay Seq.Comme cette procédure va se répandre,autant détecter leséventuels problèmes dès maintenant dans le cadre d'un essai randomisé[sur unéchantillon de personnes choisies au hasard]».

罗伯特·普洛明认为,对儿童进行遗传检测势在必行,“这正是BabaySeq项目的优势。这一检测将进一步推广,所以要从现在开始,通过筛查检查出可能的问题。”

«Il est essentiel d'étudier l'impact du dépistage génomique dans un contexte sûr et contrôlé,renchérit Donna Dickenson,professeure émérite à l'universitéde Londres,car les marchés poussent énormément au développement de la médecine.»Elle souligne par ailleurs certaines incidences éthiques:les bienfaits médicaux pour l'enfant sont-ils supérieurs au danger de lui enlever le droit de choisir?Les pratiques parentales seront-elles influencées par les informations à leur disposition?

伦敦大学的资深教授唐娜·迪肯森进一步强调说:“重要的是在稳妥、严格控制的条件下研究基因检测产生的影响,因为这一市场会随着医学的进步大规模发展。”唐娜·迪肯森教授还指出了某些伦理道德问题的影响:对儿童来说,医学的功劳是否会大于剥夺其选择权带来的危险?家长的行为是否会受到所掌握的关于孩子的信息的影响?

«Nous connaissons les questions que se pose le mondeàce sujet et nous devons commencerày répondre,poursuit Robert Green.Mais nous n'y parviendrons pas au moyen de spéculations.Nous pourrons apporter des réponses grâce à un projet mené sous haute surveillance,afin de pouvoir,en cas d'événement indésirable,changer de stratégie et disposer de données sur le processus.»

罗伯特·格林继而说:“大家关于这一技术提出的问题,我们已经知道,我们应该开始予以回答。但是,答案无法通过思辨的方式得到,我们需要借助严密监控之下进行的研究项目拿出答案,从而在出现意外情况时改变策略,获得研究数据。”