X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例

林源，阙庭志，赵珍敏

（上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063）

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例

林源，阙庭志，赵珍敏

（上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063）

法医遗传学；X染色体；短串联重复序列；插入/缺失；亲缘鉴定；半同胞

1 案例

两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹，委托本中心进行DNA检验，判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解，她们的父母均已过世。接受委托后，本中心采集当事人指尖血备检。采用Chelex-100法提取血样基因组DNA，采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统20A试剂盒和Goldeneye誖DNA身份鉴定系统22NC试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对39个常染色体STR进行复合扩增。采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统17X试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对X染色体上的16个STR基因座进行PCR复合扩增，参考文献[1]对18个X-InDel位点进行PCR复合扩增。以上扩增均在9700型基因扩增仪（美国AB公司）上完成，扩增产物在3130XL遗传分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。

2 结果与讨论

经对常染色体39个STR基因座的检验，参考文献[2]计算半同胞指数（half sibling index，HSI）为218。对16个X-STR基因座进行分型检验，发现两女性除DXS10134基因座外，其余15个X-STR基因座上均具有一个相同的等位基因。经X-InDel位点检验，两女性在18个X-InDel位点上均具有相同的等位基因。综上检验，初步认为两女性符合同一父亲的可能性更大，DXS10134基因座可能存在突变的可能。

涉及半同胞关系鉴定的案例，部分学者尝试依托常染色体STR结果，采用ITO法进行探索研究[2-4]。本案例的常染色体STR结果表明，他们具备半同胞关系的可能较大，但是X-STR检验却发现在DXS10134基因座有不符合同一父亲的现象，这给本案的判断带来了困扰。考虑到STR基因座的突变率较高，故采用了自行研制的X-InDel复合扩增体系，结果表明，所检验的18个X-InDel位点上均检见相同的等位基因，从而为本案的判断起到了支撑作用。

插入缺失（InDel）多态性是一种特殊类型的二等位基因遗传标记，是由单个或多个碱基的插入或缺失造成的，这种遗传标记具有较低的自发突变率和较小的扩增产物片段。同时，作为长度扩增多态性遗传标记，大多数法医学实验室已具备PCR扩增仪和毛细管电泳平台足以用来对其进行分型分析，无需增加额外的仪器设备。本案的检验也再次证明这一遗传标记在类似亲缘关系鉴定中有较好的应用价值。

[1]孙宽，赵书民，张素华，等.X染色体上18个InDel多重PCR系统的建立[J].法医学杂志，2014，30（2）：101-109.

[2]陆惠玲，周科伟，吕德坚，等.ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用[J].法医学杂志，2009，25（2）：118-122.

[3]陆惠玲，杨庆恩.用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J].中国法医学杂志，2002，17（3）：188-191.

[4]史绍杏，马伟，朱传红.Y-STR家系分型及ITO分析法侦破强奸杀人案1例[J].刑事技术，2005，（4）：58-59.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.026

1004-5619（2015）06-0496-01

2015-08-25）

（本文编辑：李成涛）

国家自然科学基金资助项目（81302620）；国家“十二五”科技支撑计划项目（2012BAK16B01）

林源（1967—），男，主任法医师，主要从事法医物证学研究；E-mail：liny@ssfjd.cn