卟啉病表现为反复腹痛一例

崔 萍

·病例报告·

卟啉病表现为反复腹痛一例

崔 萍

卟啉病是血红素合成途径中由于酶缺乏引起的一组疾病，表现为卟啉或其前体〔如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟胆原(PBG)〕生成增多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。卟啉病在临床上少见，且症状多样，极易误诊。故临床上对不明原因的反复腹痛伴周围型神经损害，且症状重、体征轻、不能用常见病解释的患者，应想到卟啉病的可能，详细询问有关家族史及诱发因素，同时检查尿液PBG以明确诊断，以免发生误诊和漏诊。

卟啉病；腹痛；女性

卟啉病又称血紫质病，是血红素合成途径中由于特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积，引起组织器官损伤的一组疾病，其在临床上少见，容易误诊[1]。根据酶缺陷类型可将卟啉病分为8种，其中临床上最常见的为急性间歇性血卟啉病(AIP)、迟发性皮肤型卟啉病(PCT)、原卟啉病3种[2]。AIP由卟胆原(PBG)脱氨酶缺陷引起，为常染色体显性遗传疾病，女性多于男性，男女发病比例为1∶1.5。本文报道了1例卟啉病表现为反复腹痛患者，旨在提高临床医生对卟啉病的认识，以免误诊和漏诊，减少神经系统症状，改善患者预后。

1 病例简介

患者，女，39岁，因“反复腹痛10年余，复发10余天”就诊于自贡市第一人民医院。患者于13年前行阑尾炎手术后出现反复脐周疼痛，疼痛剧烈时不能忍受，伴恶心、呕吐，有时出现肛门停止排气、排便，疼痛发作频率为2次/年，每次持续1个月。曾被诊断为胆管蛔虫，反流性胃炎，多次诊断为急性粘连性肠梗阻。查体：腹软，上腹部压痛以正中为主，不伴反跳痛及肌紧张，肠鸣音稍活跃，经保守治疗后好转出院。3年前因“四肢乏力、行走困难，腹痛”入院，症状和体征同前，再次考虑肠梗阻，腹部平片(立位)未见肠梗阻及消化道穿孔征；颅脑、胸部、腹部及胸部CT血管成像未见异常；腹部B超未见明显异常。患者入院后因出现四肢乏力、行走困难而请神经内科医师会诊，经神经系统检查发现患者语言不清，四肢肌张力低，近端肌力2级，远端肌力3级，浅感觉减退。肌电图：上下肢呈周围型神经源损害表现(运动神经受累为主)。诊断为吉兰-巴雷综合征和高血压。给予泮托拉唑、抗感染、甲泼尼龙冲击、免疫球蛋白等治疗后好转出院。9个月前患者因感冒后出现“腹痛，伴恶心、呕吐及肛门停止排便”而再次入院，考虑肠梗阻而收入外科。查体：腹软，右下腹可见斜行手术瘢痕，全腹散在压痛，以中腹部更明显，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音稍活跃。神经系统检查：意识清、对答切题、四肢肌力4级，远端肌力(3级)弱于近端，握力差，手指肌肉有明显萎缩，浅感觉减退，膝腱反射对称引出，病理征阴性。肌电图：上下肢呈周围型神经源损害表现(运动神经受累为主)。心电图：窦性心动过缓。胸腹摄片和颅脑CT未见异常。血钾3.26 mmol/L，免疫球蛋白M 4 450.00 mg/L,循环免疫复合物0.21O.D,尿总卟啉398.8 μg/24 h。患者尿液经日晒后颜色变红，呈葡萄酒色，尿PBG定性试验阳性，复查3次结果均一致。基因检查结果异常，最后确诊为遗传性卟啉病，给予泼尼松、甲钴胺等治疗后好转出院。

2 讨论

卟啉病是血红素生物合成途径中由于酶缺乏而引起的一组疾病，表现为卟啉或其前体〔如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和PBG〕生成增多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。卟啉病分遗传性和获得性两大类，主要表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍，主要累及神经系统和皮肤，其中皮肤光敏感现象与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤；神经系统异常包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等，但目前尚不清楚引起神经系统异常的原因，可能与卟啉前体物质(如ALA和PBG)产生和排泄增多有关[3-4]。

卟啉病急性发作时多有诱因，如饥饿、饮酒、创伤、精神刺激、感染、月经和/或妊娠、药物(巴比妥类、磺胺类等)，20～40岁女性多见[4-5]。尿液PBG浓度增高是确诊血卟啉病的主要依据，于发作期检测出尿液PBG阳性可确诊血卟啉病。遗传性卟啉病尚无根治方法，可采取相应措施预防其发作，保护皮肤和控制神经系统症状，对症和支持治疗。

卟啉病在临床上少见，且症状多样，极易误诊为皮肤病、神经系统疾病、外科急腹症等[6]。故临床上对不明原因的反复腹痛伴周围型神经损害，且症状重、体征轻、不能用常见病解释的患者，应想到卟啉病的可能，应详细询问有关家族史及诱发因素，同时检查尿液PBG以明确诊断，以免发生误诊和漏诊。

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[6]胡义亭，侯洪涛，王玉珍.急性间歇性血卟啉病误诊为肠梗阻二例报道[J].中国全科医学，2013，16(4)：1306-1307.

(本文编辑：李洁晨)

Porphyria Performed as Recurrent Abdominal Pain：A Case Report

CUIPing.DepartmentofNeurology，theFirstPeople′sHospitalofZigong，Zigong643000，China

Porphyrias is mainly caused by enzyme deficiency during heme synthesis，and its manifestation was increasing of porphyrin and porphyrin precursor，such as ALA and PBG，which metabolized via urine and feces.Porphyrias is rare on clinic，and its clinical symptoms is various，is easily to be misdiagnosed.When we meet cases performed as recurrent abdominal pain with peripheral nerve damage，severe symptoms without severe physical signs on clinic，and can not be explained by common diseases，porphyrias was with great probability.Clinicians should ask family history and precipitating factor in detail，and examine the urine PBG to clarify the diagnosis，to avoid diagnostic errors and misdiagnosis.

Porphyrias；Abdominal pain；Femininity

643000 四川省自贡市第一人民医院神经内科

崔萍.卟啉病表现为反复腹痛一例[J].实用心脑肺血管病杂志，2015，23(2)：118-119.[www.syxnf.net]

R 589.8

D

10.3969/j.issn.1008-5971.2015.02.042

2014-06-07；

2014-11-10)

Cui P.Porphyria performed as recurrent abdominal pain：a case report[J].Practical Journal of Cardiac Cerebral Pneumal and Vascular Disease，2015，23(2)：118-119.