白细胞介素-21基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性研究

白细胞介素-21基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性研究

本刊编委，广西壮族自治区百色市右江民族医学院附属医院韦叶生教授(通讯作者)指导蓝艳(第一作者)等在《Gene》(2014，538：94-98，IF：2.138)发表了题为"The association of interleukin-21 polymorphisms with interleukin-21 serum levels and risk of systemic lupus erythematosus"的研究论文，主要内容如下：

1研究背景和目的：白细胞介素-21 (IL-21)是一种具有多种免疫调节活性的细胞因子，在系统性红斑狼疮(SLE)体液免疫激活和自身抗体产生过程中可能起到重要作用，并且与多种自身免疫性疾病存在着密切关系。但IL-21在SLE中异常表达的分子遗传学机制尚不清楚。本文研究IL-21基因单核苷酸多态性与SLE易感性；IL-21基因型及血清水平与SLE的相关性。

2方法：(1)采用聚合酶链反应-单碱基延伸的分子生物学技术和DNA测序方法对IL-21基因rs907715 C/T、rs2221903 T/C 和 rs2055979 C/A单核苷酸多态性进行基因分型。(2)采用ELISA检测SLE组和对照组血清IL-21水平。

3结果：(1)SLE组血清IL-21水平明显高于对照组(P<0.05)。(2)IL-21基因rs2055979 C/A多态性在SLE组和正常人群中的分布差异有显著性意义(P<0.05)；等位基因频率的相对风险分析发现，rs2055979 A等位基因携带者患SLE的风险是C等位基因的1.477倍(OR=1.477, 95% CI, 1.099-1.986,P=0.010)；携带A等位基因的SLE患者血清IL-21水平显著高于不携带者(P<0.05)。(3)联合基因型分析发现，T-T-A基因单倍型携带者与对照组比较，显著增加了SLE的发病风险(OR=2.765; 95% CI, 1.255-6.090;P=0.009).

4结论：IL-21基因rs2055979 C/A多态性及T-T-A基因单倍型与SLE的发病可能具有相关性，其中rs2055979 A等位基因可能是SLE的遗传易感基因，携带A等位基因的个体可能通过促进IL-21的高度表达而增加SLE的发病风险。

doi：10．3969／j．issn．1005－1740．2015．04．011

微循环学杂志，2015，25（4）：44－45

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