胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

皮庆友，张瑞菊，徐洪玉



罕少见病例

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

皮庆友，张瑞菊，徐洪玉

大疱性表皮松解症，营养不良型；家系报道

【DOI】 10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.04.028

先证者男，15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱，无脓疱、血疱，无发热，瘙痒明显，搔抓后易破溃、结痂，水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕，以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为“结节性痒疹”“扁平苔藓”等，给予口服抗过敏药物及外用“艾洛松”等药物，疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状，饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。患者既往体健，否认其他疾病史。父母非近亲结婚，先证者母亲、外祖母、外祖母之姐及其一女有类似病史，曾外祖母为疑似病例，家系图如图1，符合常染色体显性遗传。家系中所有患者发病年龄均在10岁左右，患者目前病情较轻，但皮损仍未消退。体格检查：一般情况好，系统检查未发现明显异常。皮肤科检查：双胫前布大片淡红色丘疹、结节、斑块，绿豆至花生米大小，触之韧，活动差，无明显浸润感。部分皮损上覆血痂，痂下为中央略凹陷的瘢痕。少数皮损上布白色粟粒状丘疹。未见典型水疱。双足第一趾甲略肥厚，余指(趾)甲未见明显异常。取胫前红色丘疹行组织病理检查示：表皮角化过度，真皮乳头水肿，真皮浅层见数个大小不一的表皮样囊肿，囊肿上方表皮萎缩，表皮突消失。结合病史、家族史及病理，诊断：胫前营养不良型大疱性表皮松解症。治疗给予莫匹罗星软膏、丙酸氯倍他索软膏等外用，瘙痒症状较前减轻，皮损未见明显消退。患者家长拒绝系统用药。

□正常男性 ○正常女性 ■男性患者 ●女性患者 ↖ 先证者 / 已故 ? 疑似病例图1 胫前型营养不良型大疱性表皮松解症家系图

讨 论 Pulkkinen等[1]依据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别将大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)重新划分为单纯型、半桥粒型、交界型和真皮型(营养不良型)等4型，此划分方法已被广泛接受。胫前大

疱性表皮松解症(pretibial epidermolysis bullosa，PEB)是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)中的少见临床亚型[2]。由于COL7A1基因发生突变，而不能有效编码基膜下锚原纤维的主要组分VII型胶原，导致锚原纤维在数量和质量上产生异常。本病主要累及胫前皮肤，临床上表现为胫前瘙痒，反复出现水疱、丘疹和瘢痕，部分发展为粟丘疹样或痒疹样过度角化性皮损，其他部位皮肤、甲和黏膜较少受累。本病发病年龄多在3～24岁，且常有家族史，遗传方式多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和散发病例。典型组织病理表现为表皮下裂隙或水疱，真皮乳头层内常有成纤维细胞增生，真皮内有角质囊肿形成[3]。超微结构检查显示完整的真皮表皮交界半桥粒和基底细胞正常，但是锚原纤维数量减少发育不完全。

PEB在临床上易误诊为大疱性扁平苔藓、结节性痒疹、神经性皮炎等瘙痒性皮肤病，应注意鉴别，结合典型临床表现、组织病理和超微结构检查等可明确诊断。本病与DEB的另一亚型痒疹样型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullous pruriginosa，DEB-Pr)的临床特征有明显重叠，但前者皮损仅局限于胫前且病情较轻，而后者皮疹更为广泛，可累及躯干，发病年龄更早，目前有人倾向于将PEB归入DEB-Pr[4，5]。本病临床上尚缺乏有效的治疗。

1 Pulkkinen L,Uitto J.Hemidesmosomal variants of epidermolysis bullosa - Mutations in the alpha(6)beta(4) integrin and the 180-kD bullous pemphigoid antigen type XVII collagen genes[J].Exp Dermatol,1998,7(2/3):46-64.

2 Gardella R,Castiglia D,Posteraro P,et al.Genotype-phenotype correlation in Italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa[J].J Invest Dermatol,2002,119(6):1456-1462.

3 孙建方,徐秀莲.胫前大疱性表皮松解症[J].临床皮肤科杂志,2004,33(11):712-714.

4 王光超.皮肤病及性病学[M].北京:人民卫生出版社,1958:814.

5 林世庄，苏湘川.营养不良型大疱性表皮松解症1例报道[J].浙江医学，2014，(15)：1344-1344.

250031 济南，山东省交通医院皮肤科

2015-01-31)