江西省3～14 岁儿童先天性心脏病流行病学调查

李顺辉 颜友良 童一帆 刘丽赟

南昌市第一医院内一科，南昌 330008

大样本调查研究表明，先天性心脏病发生率报道称虽低于1.0%，但对患者及其家庭造成严重影响[1]。近年我国流行病学大样本调查提示，每年新出生的先天性心脏病患者接近15 万[2-3]，给社会带来严重的公共问题。如何及早准确实施干预是保持患者心脏功能，不影响患者正常生活、学习与工作的前提。本研究于2012 年1 月～2015 年1 月江西省11 个地区109 县（区）3～14 岁共6 202 649 名幼儿园、小学一年级到初中二年级进了先天性心脏病普查，以更好地了解先天性心脏病发病特点，同时实施病因学调查，为今后进一步的防治工作提供帮助。

1 资料与方法

1.1 一般资料

调查对象为对江西省3～14 岁幼儿园、小学一年级到初中二年级3～14 岁共6 202 649 名小学生。筛查时间为2012 年1 月～2015 年1 月。

1.2 方法

1.2.1 首先准备工作阶段

1.2.1.1 第一阶段 由省卫生厅发文组织，由我院心内一科牵头举办江西省儿童先天性心脏病流行病学调查研究启动培训班。对各地市级卫生部门、县级卫生部门培训由1 名心内科医生和1 名儿科医生。培训内容：了解该项目的目的、意义、流程，表格填写要求。

1.2.1.2 第二阶段 各地市、县级卫生部门组织已参与培训的医生对各地市所辖区级医院、乡医院的医生进行培训。

1.2.2 第一次现场筛查

通过当地卫生部门和教育部门协调，与当地幼儿园、小学、中学取得联系，筛查对象为3～14 岁儿童，约定进行筛查的时间，准备好筛查所需的资料。由志愿者登记筛查表，进行心脏听诊。地市级医院负责各地市城区范围内的初筛工作；县级医院负责县城城区范围内的初筛工作，乡级医院负责各乡的初筛工作。将登记表汇总到各地市、县卫生局，由各地市、县卫生局将数据汇总报省卫生厅（江西省儿童先天性心脏病流行病学调查小组）。

1.2.3 第二次现场筛查

对初筛数据进行整理，对初筛阳性儿童（听诊发现杂音或P2亢进、分裂者）资料汇总。对初筛阳性儿童由省卫生厅发文组织进行第二次现场筛查。

1.2.3.1 筛查专家 中国红十字会胡大一爱心工程志愿服务队的专家、南昌市第一医院心内科专家、心胸外科专家、心脏超声专家。

1.2.3.2 筛查对象 初筛阳性儿童（听诊发现杂音或P2亢进、分裂者）。

1.2.3.3 筛查内容 心脏听诊复查，进行现场心脏超声检查，填写第二次检查登记表。若超声阳性者，详细登记患儿家族疾病史，生活环境，母亲孕期疾病，孕期用药，孕期坏境等同时进入儿童“两病救治”给予治疗。

1.2.4 数据的汇总

先天性心脏病诊断标准：患儿自主运动能力受限或显著降低，同时存在有胸闷、急促等不适，部分患者伴有身体发育的迟缓，严重者出现发绀、蹲踞表现，四肢出现杵状指（趾），实验室检查可见红细胞增多，对于婴幼儿则可能伴有反复的上呼吸道外源性或内源性感染，可表现为面色的苍白、哭声的变低或仅有呻吟状啼哭，患儿多存在有声音的沙哑、易出汗等；体格检查方面，听诊心音较低甚至伴有心律失常，叩诊可见心脏增大；影像学检查：心脏彩色多普勒超声以及有创性的右心导管检查明确诊断。

1.3 统计学方法

采用统计软件SPSS 17.0 对实验数据进行分析，计量资料以均数±标准差（±s）表示，采用t 检验。计数资料以率表示，采用χ2检验。相关性采用Logistic回归分析。以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 总体样本的调查情况

调查的6 202 649 人中，共检出先天性心脏病疑似患者56 806 例，均进行现场心脏超声检查，确诊先天性心脏病患者9366 例，总患病率为1.51‰，其中男性为1.12‰，女性为1.57‰（χ2=5.970，P<0.05）。11 个地区109 县（区）吉安地区、赣州地区先天性心脏病患病率分别为2.14‰、2.29‰，明显高于江西省其他地区，不同县区之间总体患病率存在显著性差异（χ2=1165.092，P<0.01）（表1）。

表1 江西省各地区儿童先天性心脏病患者分布情况

2.2 各类型先天性心脏病发生类型及发生率的统计

江西省先天性心脏病发病类型中以室间隔缺损（VSD）的发病率最高，其次为房间隔缺损（ASD），发病率为第3 位的是动脉导管未闭（PDA），而肺动脉瓣狭窄（PS）以及其他类型的先天性畸形均不多见（表2）。

2.3 先天性心脏病患者母亲孕期暴露相关因素的分析

先天性心脏病多音孕期，母亲暴露在多种相关危险因素所致，另外与家族遗传史、环境因素、孕妇宫内感染以及孕期前3 个月服用药物史等有关。经多因素Logistic 回归分析得知，早孕前3 个月宫内感染或母体感染有服用药物史、既往先兆流产史为独立相关危险因素（P<0.05），而与高龄妊娠则无相关性（P>0.05）（表3）。

表2 江西省各类型先天性心脏病发生类型及发生率的统计

表3 先天性心脏病患者母亲孕期暴露相关因素的分析

3 讨论

先天性心脏病主要是因心脏或大血管结构异常所致，作为新生儿及婴幼儿最常见的先天性畸形，大约占先天畸形的28%，其严重威胁新生儿及婴幼儿的生命安全，影响其生活质量[4-5]。目前对多数的先天性心脏病的发病机制尚未完全明了，多数学者将其归为遗传、环境以及理化因素综合作用的结果[6]。从新中国成立到改革开放至今，随着经济和生活水平的飞速发展，人们的生活水平、生活习惯和环境等亦随之改变，先天性心脏病的发病率及构成比同样随之改变。研究已经证实，先天性心脏病如不及时干预，其预后多不理想，严重威胁新生儿、青少年的身体健康甚至危及其生命安全，是一种严重威胁我国出生人口质量的公共问题[7-9]。

本次调查江西省11 各地区109 县（区）的3～14岁儿童共6 202 649 人，确诊先天性心脏病患儿9366 例，总患病率为1.51‰，低于全国普查先心病患病率的6‰～7‰。该结果考虑与我省卫生水平的提高、政府重视并加大资金投入和优生优育政策落实有关。本省年龄在3～14 岁之间的男童患病率达到1.12‰，显著低于女性患儿的1.57‰。针对以上情况，本组认为，早期的预防工作是重点，应从婚前预防开始，将其贯彻于孕前、孕期各个阶段。保持孕妇良好的妊娠环境，避免接触有毒有害物质，尤其是放射性物质，是从源头上降低先天性心脏病儿发生率的关键。对于先天性心脏病的构成，本组中VSD 占44.32%，发病率明显高于其他类型，与相关文献报道[10-12]一致。其中VSD 可通过孕期的超声多普勒进行检查发现，故本组建议针对先天性心脏病，尤其是VSD 可疑患者，应加大普查力度，积极推广孕期进行四维超声检查，并加强对超声专科医师业务能力的培训，有效提高产前诊断水平，早发现缺陷儿，及时终止妊娠。

先天性心脏病发病原因比较多，目前认为主要受到遗传、环境以及母体宫内情况的多重影响[13]。另有研究称其可能与胎儿在宫内胚胎发育过程中受到药物、放射线等影响有关，同时因环境与遗传因素多重作用而发病[14]。研究已经证实，心脏胚胎发育主要是在妊娠2～8 周完成，该时期是先天性心脏病发生的高风险时期。此期间一旦孕妇感染风疹、麻疹、流行性感冒等，则显著升高胎儿罹患先天性心脏病的可能[15]。本研究发现，母孕3 个月内病毒感染、既往先兆流产史等为儿童先天性心脏病的相关影响因素，针对本省3～14 岁小儿人群先天性心脏病的患病率与发病率进行大样本调查，对备孕和孕期人群进行更好的指导保健，用以及时发现高危妊娠，并采取积极干预措施，可最大程度地降低先天性心脏病的发生率，提高出生人口质量。

[1]张玉顺，尹传贵，朱鲜阳，等.结构性心脏病的介入治疗进展[M].西安：世界图书出版社西安公司，2008：1-6.

[2]欧阳娜，罗家有，杜其云，等.先天性心脏病环境影响因素的病例对照研究[J].中南大学报医学版，2011，36（2）：159-164.

[3]夏洪韬，蒋润发.国内青少年儿童先天性心脏病流行病学调查现状[J].右江民族医学院学报，2000，22（2）：298-299.

[4]景涛，仝识非，郭艳丽，等.重庆市石柱县12014 名少年儿童先天性心脏病患病率普查[J].重庆医学，2012，41（5）：472-476.

[5]张保芬.1098 例儿童先天性心脏病患病率的调查分析[J].中国药物经济学，2015，10（2）：149-151.

[6]Newman TB.Etiology of ventricular septal defects：an epidemiologic approach[J].Pediatrics，1985，76（5）：741-749.

[7]Bonnet D.Epidemiology and genetics of congenital heart diseases and cardiomyopathies in children[J].Rev Prat，2006，56（6）：599-604.

[8]Liu S，Liu J，Tang J，et al.Environmental risk factors for congenital heart disease in the Shangdong Peninsula China：a hospital-based case-control study[J].J Epidemiol，2009，19（3）：122-130.

[9]Linde D，Konings EE，Slager MA，et al.Birth prevalence of congenital heart disease worldwide：a systematic review and meta-analysis[J].J Am Coll Cardiol，2011，58（21）：2241-2247.

[10]高燕.先天性心脏病病因及流行病学研究进展[J].中国循证儿科杂志，2008，3（3）：213-222.

[11]刘涛，胡冰雪，朱亚鑫.中国农村1 岁以下儿童先天性心脏病死亡率预测分析[J].中国医科大学学报，2015，65（3）：274-275.

[12]马玲，许瑞，宋娜.乌鲁木齐市维吾尔族儿童先天性心脏病的危险因素分析[J].中国妇幼保健，2015，30（3）：438-440.

[13]肖建民，陈就好，王杰英，等.东莞市不同户籍学龄儿童先天性心脏病患病率及诊疗状况调查[J].中国儿童保健杂志，2015，23（4）：395-398.

[14]欧阳泽伟，刘鹏，贺琳，等.邵阳地区3～14 岁儿童先心病流行病学调查[J].西南国防医药，2014，42（11）：1274-1276.

[15]潘健源，袁昌翮，高潮，等.肥东县婴幼儿先天性心脏病的流行病学调查[J].中华疾病控制杂志，2013，17（5）：446-450.