永存原始玻璃体增生症的超声诊断价值

张自红 郑笑娟 吕明顺 刘珍 韩玉华

●临床研究

永存原始玻璃体增生症的超声诊断价值

张自红 郑笑娟 吕明顺 刘珍 韩玉华

目的探讨永存原始玻璃体增生症（PHPV）的超声表现，以提高对本病的诊断准确率。方法回顾性分析9例经病理检查证实的PHPV患儿的超声表现，其中8例经超声检查确诊。结果9例（10眼）PHPV患儿在超声上均表现为患侧小眼球，眼轴缩短，玻璃体无回声区内出现从晶状体后连接到视乳头的圆锥形或漏斗状强回声团块，CDFI可见血流信号。5例（6眼）患侧眼球晶状体异常，表现为晶状体不同程度变形、轮廓不光滑，晶状体位置后移，前房变浅。3例（3眼）患侧玻璃体内出现絮状高回声。2例（2眼）患侧视网膜脱离。2例（2眼）患侧伴有白内障。超声诊断PHPV的准确率为88．9%。 结论 PHPV的超声检查具有特征性的表现，有助于该病的鉴别诊断，指导制定治疗方案。

眼 永存原始玻璃体增生症 超声 白瞳症 诊断 鉴别诊断

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）为胚胎期原始玻璃体及玻璃体血管没有消退且继续增殖所致的一种玻璃体先天性异常[1]，临床表现为小眼球、白瞳症、致密的晶体后纤维血管膜及视网膜脱离等，易与小儿白瞳症中的其它眼病，如视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）、外层渗出性视网膜病变等相混淆，误诊率较高，但超声检查有助于诊断和鉴别诊断。本科收集了手术后经病理检查证实的PHPV患者的临床资料，并结合超声表现加以回顾性分析，现总结报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象 收集2000年1月至2014年6月在我院及某院手术治疗的白瞳症患儿9例（共10眼），其中男6例，女3例，年龄2个月～7岁，平均5.3个月。单眼发病8例（右眼6例、左眼2例），双眼1例，均为足月儿，无眼外伤史，其母怀孕期间无异常病史，家族无类似眼病史。所有患儿于出生后2～6个月即被发现患眼小于对侧眼，以后逐渐发现患眼视力消失，瞳孔发白。散瞳后裂隙灯检查可见前房变浅，晶状体后的白色纤维斑块与周围的睫状突相连，并将睫状突拉长牵向瞳孔区。

1.2 仪器和方法 采用ATL HDI3000超声诊断仪，GE L7探头，探头频率5～12MHz，患儿取仰卧位，双眼同时检查，注意观察患眼晶状体、玻璃体及玻璃体异常光带回声、血流信号、并测量眼轴长，取3次平均值。

1.3 统计学处理 应用SPSS 17.0统计软件，计量资料以表示，患侧组和正常组之间的比较采用配对t检验。

2 结果

2.1 PHPV的超声表现 （1）玻璃体无回声区内出现圆锥形或漏斗状强回声团块，底部位于晶状体之后，并向睫状体部扩展，尖端连于视盘，前部回声强，后部较弱。CDFI显示强回声团块内可见粗大而平直的红色血流信号。（2）眼球缩小、眼轴缩短：本研究中的所有PHPV患儿眼球均不同程度缩小。8例单眼发病的患儿患侧眼长轴为（11.8475±1.71038）mm，明显小于健侧眼长轴（17.8475± 1.88749）mm，比较有统计学差异（P=0.000）。（3）晶状体异常：9例（10眼）患儿中5例（6眼）患侧眼球晶状体存在不同程度变形，轮廓不光滑，晶状体位置前移，前房位置变浅。另有3例患儿患侧玻璃体内出现絮状高回声，可能与渗血有关。

图1 PHPV患儿眼科超声检查（A：CDFI可见血流信号，箭头所示为晶状体后部纤维血管组织增生和玻璃体动脉残存；B：玻璃体无回声区内出现漏斗状强回声团块，底部位于晶状体之后，并向睫状体部扩展，尖端连于视盘，前部回声强，后部较弱）

2.2 超声诊断PHPV的准确率 9例PHPV患儿中8例超声诊断为PHPV（见图1），与病理结果相符（见图2），诊断准确率为88.9%。1例误诊原因分析：误诊患儿临床表现为白瞳症，其临床特征为单眼晶状体后白色纤维血管膜和牵拉突起的睫状突等，与其它原因引起的白瞳症很难鉴别，该患儿年龄较小，在外院查体不仔细，只凭白瞳症和眼科超声结果作出诊断，因而造成误诊。

图2 PHPV患儿晶状体后纤维血管膜镜下观察[A：镜下可见其由致密均一的纤维结缔组织构成，组织内有大量细胞分布；HE染色，×200；B：FactorⅦ相关抗原染色可见细胞质染色阳性，数量不等的小血管，血管内皮细胞染色阳性（箭头所示），部分血管管腔充盈扩张，其内可见少量细胞成分；FactorⅦ相关抗原染色，×200]

3 讨论

PHPV是一种罕见的先天性玻璃体发育异常，发病机制为胚胎期原始玻璃体不能正常退化[1]，晶状体后方纤维组织增生，患者生后不久即可表现白瞳症，可伴眼球缩小，部分或全部视力丧失。Haddad等[2]分析了62例PHPV患者的病理切片，指出PHPV的特征性病理表现为晶状体后部纤维血管组织增生和玻璃体动脉残存，周围被覆中胚层组织、疏松的间叶组织及晶状体后肿块，玻璃体动脉连于视盘，向前延伸至晶体后肿块内，此病变区相当于Cloquet管区[3]，所以超声探查可以发现晶状体至视乳头前的机化光带。

PHPV多见于足月儿，以男性多见，大多数单眼发病，约占90.0%[4]。本研究中有1例患儿双眼发病，与Sun等[5]研究一致。目前公认的病因为原始玻璃体在胚胎期7～8个月时未完全退化，纤维组织发生异常增殖[6]。Haddad等[2]认为白瞳症、白内障与小眼球为PHPV最常见的临床表现，在本研究中所有患儿均发生眼球缩小，因可能与玻璃体发育不良有关，次级玻璃体（无血管性玻璃体）形成过程中，如果原始玻璃体（血管性玻璃体）和透明血管系统未及时退缩，则次级玻璃体的形成受阻，影响眼球的正常发育。本研究中有2例患儿伴有视网膜脱离，Pollard[7-8]研究发现70.0%的后部PHPV患者伴有视网膜皱褶，推测其原因是少量增殖的纤维组织沿Cloquet管向后发展，与视网膜相连形成皱褶，并可导致牵引性视网膜脱离。本研究中另有2例患儿发生白内障，其形成的原因可能是附着于晶状体后囊的纤维血管膜不断增殖，导致张力增加，牵拉后囊造成其破裂，引起了免疫反应、肉芽组织增生，从而造成继发性白内障。

PHPV的超声表现特点为，玻璃体无回声区内出现圆锥形或漏斗状强回声团块，底部位于晶状体之后，并向睫状体部扩展，尖端连于视盘，前部回声强，后部较弱，CDFI显示强回声团块内可见粗大而平直的红色血流信号。超声检查更直观、更有特征性、操作方便、可以实时动态监测血流信号，与CT相比可以避免对患儿尤其是对晶状体的辐射损害，与MRI相比则经济实惠，操作简便。

临床上检查发现瞳孔区失去正常的黑色而呈现白色时称为白瞳症，儿童期引起白瞳症病因主要包括RB、外层渗出性视网膜病变、PHPV、早产儿视网膜病变等。PHPV需与其他儿童白瞳症相鉴别：（1）RB：RB是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，与PHPV的不同在于，RB通常无小眼球、浅前房，散瞳后无拉长的睫状突，且一般没有晶状体的改变；双眼同时发病率较PHPV高，因此临床遇见小儿双眼内肿块，应先考虑RB。RB的超声表现主要是玻璃体腔的团块状回声及钙化斑反射，CDFI显示视网膜中央动脉供血，血流丰富，动脉频谱呈高速高阻。（2）外层渗出性视网膜病变：又名Coats病，以男性多见，通常为单眼发病，不少儿童因出现白瞳症就诊。其眼底检查的典型特征为：眼底有大量白色或黄白色渗出，并有成簇的胆固醇结晶沉着或出血。超声表现为玻璃体内带状回声，其后有弱回声光点，呈活跃的后运动，CDFI表现为视网膜内有血流，视网膜下有“落雪征”。（3）早产儿视网膜病变：见于早产儿，多为低体重且有吸氧史。可伴轻度小眼球、浅前房，散瞳后行眼底检查时，可以看到晶状体后玻璃体内充满不透明的纤维血管组织，增殖膜向视网膜颞侧周边增生延至晶状体后。超声检查提示玻璃体前部不规则回声，晶状体后最密，伴有局部或全部视网膜脱离。

综上所述，超声检查有助于PHPV诊断，结合其临床表现及特征性的超声表现，可以提高诊断准确率，对进一步治疗方式的选择及预后评价起着重要的作用。在临床遇到白瞳症的患儿，应在参考相应辅助检查的基础上，充分散瞳进行仔细的眼底检查，必要时在全麻下检查，才能明确诊断，不至于误诊。

[1]Pollard Z F．Persistent hyperp lastic p rim ary vitreous:d iagnosis, treatmentand resu lts[J]．Trans Am Ophthalm olSoc,1997,95(3): 487-549．

[2]Haddad R,FontR L,Reeser F．Persistenthyperp lastic p rimary vitreous．A c linicopathologic study of62 cases and review o f the literature[J]．Surv Ophthalmo l,1978,23(2):122-134．

[3]Chow L C,Rubin G D．CT angiog raph of the arterial system[J]．Rad iolClin North Am,2002,40(4):729-749．

[4]田蓓,卢炜．永存原始玻璃体增生症[J]．眼科,1999,8(3):172-174．

[5]Sun M H,Kao LY,Kuo YH．Persistenthyperp lastic p rimary vitreous: magnetic resonance im aging and c linical find ings[J]．Chang Gung Med J,2003,26(4):269-276．

[6]李亮,卢海．永存原始玻璃体增生症[J]．国际眼科纵览,2009,33(1): 49-53．

[7]Pollard Z．Resu lts of treatm ent o f persistent hyperp lastic p rim ary vitreous[J]．Ophthalm ic Surg,1991,22(1):48-54．

[8]Pollard Z．Treatm entofpersistenthyperp lastic p rim ary vitreous[J]．JOphthalm ic Nurs Technol,1991,10(4):155-159．

ObjectiveTo investigate the sonog raphic features of persistent hyperp lastic p rimary vitreous(PHPV)．MethodsThe ultrasonog raphic features of 9 patients w ith pathologically p roved PHPV were retrospec tively analyzed． Results Nine patients(10 eyes)w ith PHPV underwent ultrasound exam inations．The ultrasonog raphy showed ipsilateralm ic rophthalmos and shortaxis of the eye．In vitreous echo free zone a conicalor funnel-shaped hyperechoic mass from the lens to op tic papilla was detected;and CDFIshowed b lood flow signals．Five cases(6 eyes)of PHPV had abnormal lens,and showed d ifferent deg rees of lens d istortion,the contourwas notsmooth,and the position of the lens wasmoved and the anterior chamberwas shallow．In 3 cases(3 eyes)ipsilateralvitreous appeared hyperechoic flocculent;2 cases(2 eyes)had a side retinaldetachment;2 cases(2 eyes)were comp licated w ith catarac t．The accuracy of ultrasonic d iagnosis of PHPV was 88．9%．ConclusionThe ultrasonic features of PHPV are characteristic,which can help to differentiate and d iagnose the d isease,and guide the treatment plan．

Eye Persistenthyperp lastic p rimary vitreous Ultrasound white pup il Diagnosis Differentialdiagnosis

2015-04-27）

（本文编辑：胥昀）

316000 舟山医院超声科

郑笑娟，E-mail：zhengxiaojuan7173@126.com