儿童远端肾小管酸中毒1例

王瑞彬

儿童远端肾小管酸中毒1例

王瑞彬

【摘要】在儿科临床工作中，如果小儿有烦渴，多饮，多尿，腹泻，乏力，低钾血症，不明原因的代谢性酸中毒，生长发育落后，佝偻病，要考虑到本病，进一步检查血离子，血气，肾功能，尿常规，双肾超声，腕骨X线片。注意酸碱度，有无高氯性酸中毒，电解质紊乱，活动性佝偻病，肾结石，肾钙化。

【关键词】儿童；肾小管；酸中毒

肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发性[1-2]。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。按尿酸化功能缺陷的部位与发病机制又可分为远端肾小管酸中毒（Ⅰ型RTA）、近端肾小管酸中毒（Ⅱ型RTA）、远端与近端混合型（Ⅲ型RTA）、高钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型RTA）。由于各型的病因、发病机制、临床表现与治疗均有差异，因此本节主要叙述远端肾小管酸中毒。远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis, dRTA）亦称经典的RTA，是由于各种原发性或继发性因素引起远端小管上皮细胞排泌H+障碍、尿NH4+及可滴定酸排出减少，体内H+储积而HCO3

-降低，Cl-代偿性增高导致高氯性代谢性酸中毒。其特征在于虽有明显的酸中毒，但尿仍不能被酸化，pH＜5.5。

患儿，性别女，1岁4月，以头不能竖立1天就诊，患儿无明显诱因出现发热，无咳嗽、腹泻，在村医处给予口服“小安瑞克”灌肠治疗后，体温降至正常，夜间患儿出现四肢乏力，头不能竖立，不会行走。查体：精神差，体温正常，呼吸平稳，心肺听诊未见异常，腹软。查头颅CT未见异常，回卫生院给予“消炎，补钙”后四肢乏力好转，头能竖立，活动如常。约半月后患儿以烦躁，口渴，多饮，多尿再次就诊，无腹泻。查体，患儿烦躁不安，皮肤干燥，眼窝稍凹陷，口唇樱红，头能竖起，活动自如，心律整，未闻及病理性杂音，腹软，四肢肌力稍低。我院化验血糖5.07 mmol/L，尿常规比重≤1.005，酸碱度6.5，蛋白2+，酮体+。血离子：钾1.42 mmol/L，钠139 mmol/L，氯114 mmol/L，钙2.3 mmol/L，碳酸氢根12.6 mmol/L，阴离子间隙12.40 mmol/L。外院尿常规酸碱度6.5～8.0，比重1.005-1.010，蛋白质微量。血离钙0.98～2.28 mmol/L，钾1.59～3.31 mmol/L，氯114～118 mmol/L，碳酸氢根16～18.4 mmol/L，磷0.56～1.7 mmol/L。生化血肌酐40.00 µmol/L，肾早损汇报尿肌酐0.70 mmol/L，尿微量白蛋白14.80 mmol/L，24小时尿离子提示钙0.32 mmol/L，磷1.7 mmol/L，镁1.19 mmol/L，钾57 mmol/L，钠43 mmol/L，氯53 mmol/L。24小时尿钠定量20.90 mmol/24 h，钾定量27.70 mmol/24 h，氯定量25.76 mmol/24 h，钙定量0.16 mmol/24 h，磷定量0.83 mmol/24 h，镁定量0.58 mmol/24 h。泌尿系超声提示双肾弥漫性病变。左侧腕骨片提示骨龄约6个月。诊断：远端肾小管酸中毒。给予静点碳酸氢钠纠正酸中毒、葡萄糖酸钙补钙，口服枸橼酸钾颗粒1～3包/天补钾及对症处理，患儿精神、食欲好，无不适，查体无明显特殊。复查血离子：钙2.34 mmol/L，磷1.04 mmol/L，钾4.19 mmol/L，HCO3-18.30 mmol/L。出院后继续口服枸橼酸钾颗粒1袋/次，3/天，复方碳酸钙颗粒1 袋/次，1/天，监测血常规、尿常规、电解质，调整药物剂量。

实验室检查包括：

（1）尿pH。尿pH反映尿中H+量，dRTA时，尽管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达6.5，7.0以上。测定尿pH必须采用pH计，pH试纸以及尿液分析仪测定的结果不够准确。只测定尿pH有一定局限性，尿pH＜5.5并不能说明尿酸化功能一定完好，如患儿有泌NH3障碍，但由于少量H+不能与NH3结合成NH4+，尿pH仍可＜5.5，因此应同时测定尿pH与尿NH4+，以综合分析、判断。

（2）尿可滴定酸及尿NH4+的测定。远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH4+排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸与NH4+之和代表肾脏净酸排泄量。在体内酸性物质增多时，正常人尿pH可＜5.5，尿中可滴定酸及NH4+排出率可分别达25 µmol/min及39 µmol/min，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。

其他辅助检查：影像学检查可了解骨病情况并发现肾结石，超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石，心电图检查可发现电解质紊乱，如低钾血症和心脏损害等。

肾小管酸中毒分4个类型，（1）远端肾小管酸中毒；（2）近端肾小管酸中毒；（3）混合型肾小管酸中毒；（4）高钾型肾小管酸中毒。该患儿为远端肾小管酸中毒，即远端肾小管泌H+障碍，尿pH＞6，持续性高氯性酸中毒，血钾多＜3 mmol/L。多有生长障碍和佝偻病体征，病程长的部分患儿可继发肾脏微细结石症或肾钙化。

该患儿以发热，头不能竖立，乏力为首发症状，只考虑到临床常见的上呼吸道感染，神经系统和低钙症状，没想到低钾血症，临床思维不全面，未进一步检查电解质。

dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种佝偻病、家族性周期性麻痹相鉴别。

（1）肾小球性酸中毒既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。

（2）家族性周期性麻痹有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。

（3）家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他dRTA表现。

原发性远端肾小管性酸中毒的预后一般较好，与治疗开始的早晚，是否坚持合理的治疗密切相关。如能在婴儿早期开始治疗，不但生长发育正常，且能阻止肾钙化。肾结石的发生率也明显降低，从而可防止肾实质性损害。如中止治疗，酸中毒及有关症状将复发[3]。

在儿科临床工作中如果小儿有烦渴，多饮，多尿，腹泻，乏力，低钾血症，不明原因的代谢性酸中毒，生长发育落后，佝偻病，要考虑到本病，进一步检查血离子，血气，肾功能，尿常规，双肾超声，腕骨X线片[4]。注意酸碱度，有无高氯性酸中毒，电解质紊乱，活动性佝偻病，肾结石，肾钙化。早诊断，长期治疗，防止肾钙化及骨骼畸形，大多预后良好[5]。

综上，在儿科临床工作中如果小儿有烦渴，多饮，多尿，腹泻，乏力，低钾血症，不明原因的代谢性酸中毒，生长发育落后，佝偻病，要考虑到本病，进一步检查血离子[6]，血气，肾功能，尿常规，双肾超声，腕骨X线片[7]。注意酸碱度，有无高氯性酸中毒，电解质紊乱，活动性佝偻病，肾结石，肾钙化。

参考文献

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[4] 刘芳平，虞志强，吴子年，等. 输尿管镜钬激光在肝内外胆管结石治疗中的应用[J]. 江西医药，2014(5)：52.

[5] 李师火. GSS内固定治疗胸腰段脊柱骨折的临床观察[J]. 医学理论与实践，2013(18)：58-59.

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[7] 毛荣华. 宫外孕保守治疗临床疗效探讨[J]. 内蒙古中医药，2013(15)：73-74.

作者单位：057550 河北省肥乡县医院

1 Case of Children With Distal Renal Tubular Acidosis

WANG Ruibin, Feixiang County Hospital of Hebei, Feixiang 057550, China

[Abstract]In pediatric clinical work if the child has thirst, polydipsia, polyuria, diarrhea, fatigue, hypokalemia, metabolic acidosis, unexplained, growth retardation, rickets, taking into account the disease, further examination of blood ions, blood gas, kidney function, urine routine, renal ultrasound, Carpale x-ray. Note that the pH is hyperchloremic acidosis, electrolyte disorder, activity of rickets, kidney stones, renal calcification.

[Key words]Children, Renal tubular acidosis

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2015.21.105

【文章编号】1674-9308（2015）21-0141-02

【文献标识码】B

【中图分类号】R692.6