中西医结合治疗Rett综合征1例报道

马帅统 宋兆普 吴 丽 郭素云

（1河南中医学院硕士研究生2014级，郑州450008；2河南省汝州市金庚医院康复科，汝州467500；3河南省郑州市康复医院小儿康复科，郑州450006）

中西医结合治疗Rett综合征1例报道

马帅统1宋兆普2吴 丽3郭素云2

（1河南中医学院硕士研究生2014级，郑州450008；2河南省汝州市金庚医院康复科，汝州467500；3河南省郑州市康复医院小儿康复科，郑州450006）

Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是一种严重影响儿童精神运动发育的非神经系统退化性疾病，主要累及女性。临床表现以孤独行为、手的失用及刻板动作为特征，伴有严重的精神运动发育迟滞及倒退。本病至今尚无有效的治疗方法，主要采取对症治疗。中医对此病症有独到的认识，采用中西医结合的方法治疗1例Rett综合征患者，取得了一定疗效。

Rett综合征；中西医结合疗法；儿科学

Rett综合征（Rett syndrome，RTT）多发生在儿童早期，是一种性联遗传神经系统退行性疾病，X染色体显性遗传，男性多在胎儿早期死亡，故主要发生于女性，约占活产女婴的1/10000。但近年也有男性病例报道［1］。我院于2013年8月—2013年11月收治了1例Rett综合征女孩，以中药为主治疗取得良好疗效。报道如下：

1 临床资料

患儿，女，3岁。以“智力及运动倒退1年，间断抽搐半年”为代主诉入院。患儿为第一胎，足月（40周）顺产，出生体重：2900 g。出生时头围：34 cm。母乳喂养，12个月断奶。3个月抬头，会笑；4个月会笑出声；5个月翻身；6个月独坐；8个月会无意识叫“爸爸、妈妈”；9个月会爬；10个月独站，会有意识叫“爸爸、妈妈”；12个月会走；13个月控制大小便；14个月会说短语。父母体健、否认家族性遗传性疾病。一年前（2岁前），无明显原因逐渐出现语言智力倒退。不说话、不理人、不和别人玩耍、叫名无反应。经常搓手、拍打胸部、咬指甲。这些刻板的行为睡眠后消失。逐渐行走不稳，经常摔跤，至现在站不稳，不能独走。不会使用双手拿东西。半年前出现阵发性抽搐，为强直-阵挛性发作。在外院查头颅CT正常；遗传代谢病筛查（血、尿）正常；脑电图异常有癫痫波发放。查体：头围46 cm，体重12 kg，能与人对视，双手不停地搓如洗手样，拍打胸部，有时咬指甲，烦操不安，不能独走，扶站及扶走时摇晃。心、肺听诊无异常，腹部无异常。神经系统检查：肌力Ⅳ级、肌张力稍偏低，深、浅反射存在，原始反射、病理反射未引出，共济运动不合作。脊柱四肢无畸形。舌淡胖、苔少，指纹暗滞至风关。智测（CDCC）相当于11个月水平；社会适应能力15分、中度低下；日常生活能力（ADL）24分；语言SS法评定：2-Ⅱ阶断、A群。粗大运动功能评估（GMFM）82分；儿童孤独症评定量表（CARS）48分。中医诊断：童昏、痫症（痰瘀阻滞）；西医诊断：Rett综合征、继发性癫痫。

2 治疗

采用以中药为主，配合西药及康复综合治疗。

2.1 中药治疗组方：熟地黄8 g，清半夏6 g，陈皮3 g，茯苓6 g，枳实4 g，竹茹2 g，党参6 g，石菖蒲5 g，远志1.5 g，益智仁5 g，黄芪5 g，白术6 g，上甲5 g，下甲5 g，甘草3 g。用法：水煎服，一日1付，一天2次。

2.2 西药治疗抗癫痫治疗，使用德巴金糖浆。

2.3 康复治疗采用针灸、导平、脑循环、PT、OT、语言训练、行为矫治及感觉统合训练。

3 治疗结果

入院至今未再出现癫痫发作。一个月后会独站。会叫“爸爸”。拍胸动作消失，搓手、咬指甲等刻板动作减少。叫名有反应。两个月后会独走。会叫“爸爸、妈妈、奶奶、姐姐、哥哥。”咬指甲动作基本消失。近三个月时走路稳、可上街及户外活动。会自己拿东西吃，表示亲热。完成部分指令如：来、去、关门、把东西拿过来。会说“吃饭、再见、我要”等部分简单的生活用语。

出院时评估：智测（CDCC）相当于20个月水平，提高了9个月水平；社会适应能力23分、轻度低下，提高了8分；日常生活能力（ADL）70分，提高了46分；语言SS法评定：3-Ⅱ阶断、C群，明显提高；粗大运动功能评估（GMFM）209分，提高了117分；儿童孤独症评定量表（CARS）31分，减少了17分。随访一年（电话），运动、智力无倒退。

4 讨论

Rett综合征由奥地利学者Andreas Rett于1965年首先报道，1984年Andreas制定了RTT诊断标准（维也纳标准）。于1988年出台了RTT的国际诊断标准。2011年欧洲小儿神经年会分会制定的RTT诊断标准［2］：1）8条必需标准：（1）出生前和围生期正常；（2）出生后1个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后；（3）出生时头围正常；（4）生后多数头部发育减慢；（5）在0.5～2.5岁丧失已获得的有目的的手运动技能；（6）手刻板动作，如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作；（7）出现社交回避、交流困难、认知障碍，丧失已获得的语言功能；（8）出现运动功能障碍或丧失。2）8条支持标准：（1）清醒期呼吸异常，如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液；（2）夜磨牙症；（3）婴儿早期出现睡眠节律紊乱；（4）肌肉紧张度异常，继而出现肌肉萎缩和张力障碍；（5）周围血管舒缩障碍；（6）儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸；（7）生长发育迟缓；（8）萎缩性小足、足寒，手掌细小。3）5条排除标准：（1）器官巨大症或贮存性疾病的其他体征；（2）视网膜病变、视神经萎缩或白内障；（3）围生期或生后获得性脑损伤；（4）存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变；（5）因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变。

本例患儿符合8条必须标准，3条支持标准，五条排除标准，为典型的RTT。

到现在为止，尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，目前认为大多数典型的RTT是由X染色体上编码MeCP2的基因突变引起的［3］。治疗上主要通过个体特异化对症治疗，常用的康复训练方法有物理疗法、作业疗法、言语疗法及替代疗法，如音乐疗法、骑马疗法和水治疗法等［4］。在药物治疗方面，左旋肉毒碱能改善部分患儿的精神状况、社会交流、语言功能和手的刻板动作［5］，褪黑激素可缩短睡眠潜伏期，增加睡眠时间，提高睡眠质量［6］。国内陈蔚等对RTT使用“肾上腺皮质激素”治疗也有一定疗效［7］。

中医目前没有此诊断。通过翻阅文献我们认为RTT的临床表现与“童昏”相似。“童昏”语出《国语·晋语四》：“聋聩不可使听，童昏不可使谋”。童，无智；昏，闇乱也。“童昏”即指小儿智力低下，不可使谋，即出现思维障碍，不可理喻。从中医学角度而言，Rett综合征患儿的种种异常行为表现属神志异常性疾病，与心、肝、脾、肾功能有密切关系，尤其是心、肝二脏。其病机为神失所养、心窍不通；肝失条达、升发不利所致。

明代著名医学家龚廷贤在《寿世保元》中说：“一切怪症，此皆痰实盛也”。明·李梴在《医学入门》中说：“痰火所以生异症”。痰入于心入于脑，扰乱神明，则出现睡眠节律紊乱拍打、咬手、搓手、交流困难、认知障碍等，因“怪病责之于痰”或“怪病多从痰着手”。故本病方用温胆汤加减从“痰”入手进行治疗。方中以清半夏为君，和胃健脾，除湿化痰；配以黄芪、白术、陈皮、茯苓、党参以益气健脾、祛湿化痰；用远志、益智仁、石菖蒲以化痰开窍，醒脑益智；用熟地黄、上甲、下甲以补益肾精，滋阴潜阳；用甘草以和营卫，益脾气，调和诸药。另外配合西药抗癫痫、针灸及各种功能康复训练。采用中西医结合的治疗方法使该患儿病情明显好转。中医药是一个宝库，在治疗疑难病症方面值得挖掘。

［1］Jeffrey L，Walter EK，Daniel G，et al.Rett syndrome：revised diagnostic criteria and nomenclature［J］.Ann Neurol，2010，68（6）：944-950.

［2］Bengt Hagberg，Folker Hanefeld.An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome［J］.European Journal of paediatric neurology，2002，6（5）：293-297.

［3］Iourov IY，Vorsanova SG，Xq28（MECP2）microdeletions are common in mutation-negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the diease［J］.Mol Cytogenet，2013，6（1）:53.

［4］吴鹏，蒋莉.Rett综合征的诊断与治疗［J］.实用儿科临床杂志，2007，22（24）：1902-1904.

［5］钟霞，李维君，龚俊，等.典型Rett综合征2例报告［J］.南昌大学学报（医学版），2012，52（3）：56-57.

［6］Sajith SC，Clarke D.Melatonin and sleep disorders associated with intellectual disability［J］.J Intellect Disabil Res，2007，51（Pt1）：2-13.

［7］陈蔚，廖建湘，陈黎.促肾上腺皮质激素治疗Rett综合征1例及文献复习［J］.中国当代儿科杂志，2009，11（3）：235-236.

Report on the Integrated Medicine in the Treatment of Rett Syndrome for One Case

MAShuaitong1，SONGZhaopu2，WU Li3，GUOSuyun2
（1.Grade2014Graduate，HenanUniversityof TraditionalChineseMedicine，Zhengzhou450008，China；2.Department of Rehabilitation，RuzhouKimKyungHosptial，HenanProvince，Ruzhou467500，China；3.Department of ChildrenRehabilitation，ZhengzhouRehabilitationHospital，Zhengzhou450006，China）

Rett syndrome is a non nervous system degenerative disease which influences children's mental and sport development seriously，and mainly involves girls.The clinical manifestations include autistic behavior，loss of purposeful hand skills replaced by stereotypic hand movements，accompanied by severe psychomotor retardation and backwards.So far there is no effective treatment for this diease，so symptomatic treatment was mainly be used.Traditional Chinese medicine has a unique understanding of this diease.One case of Rett syndrome patients was treated with integrated medicine，and achieved a certain effect.

Rett syndrome；therapy of integrated medicine；pediatrics

10.3969/j.issn.1672-2779.2015.15.065

1672-2779（2015）-15-0126-03

：苏玲本文校对：郭素云

2015-06-16）