产前筛查5 928例结果与影响因素分析

杭春梅

230000安徽省合肥市妇幼保健所妇保科

产前筛查5 928例结果与影响因素分析

杭春梅

230000安徽省合肥市妇幼保健所妇保科

目的：探讨使用软件模型对孕中期孕妇产前筛查唐氏综合征的风险评估价值。方法：收治孕妇5 928例，分别对孕妇的多项血清学指标进行检测，并以之为独立变量，用LifeCycle评估软件，对孕中期胎儿发生唐氏综合征的风险进行评估。结果：5 928例孕妇中，唐氏综合征高风险孕妇252例，筛查的阳性率4.25%；产前经羊水穿刺细胞培养确诊2例。结论：孕中期孕妇进行唐氏综合征的筛查具有重要作用，能够对胎儿患唐氏综合征的风险进行有效估计和预测，是预防唐氏综合征的重要途径。

孕中期；唐氏综合征；产前筛查；风险估计方法

资料与方法

我们收治接受产前检查的孕中期孕妇 5 928例，年龄 15～34岁，平均(28.9±2.7)岁；孕周15～20周，平均(17.5±18)周；胎龄的检查是通过末次月经及超声测量胎儿的双顶径或顶臀径确定的。所有的孕妇均在知情条件下同意进行唐氏综合征筛查。

方法：血清学指标检测：采集2～3 mL静脉血，在室温下静置30 min后进行离心分离，将分离得到的血清存放在零下20℃的冰箱中，保证在1周以内完成检测。期间要注意防止血清样本的反复冻融[1]。采用时间分辨荧光免疫法对患者血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)指标进行检测，结合孕妇产检留下的病例病史及基本的个人信息(体重、身高、年龄、不良孕产史)等，使用计算机软件建立风险评估模型，计算风险系数，进行风险评估。以筛查风险系数≥1/270为唐氏综合征筛查阳性、高风险；18-三体的阳性切割值 1/350，以 AFP的中位数倍数(Multipie ofmedian，MOM)≥2.5为开放性神经管缺陷阳性。

风险评估方法：用Life Cycle风险评估软件进行评估，国外专家研究大量数据，得到指标浓度值与唐氏综合征之间的关系。中位数方程的来源：唐氏综合征被证明与母血AFP hCG的浓度有关系。收集足够数量的孕妇，检测这两个指标浓度，将每个指标浓度按照孕周分组，计算出中位数方程，中位数方程反应孕龄与人群中位数之间的关系。Life Cycle内置中位数方程是根据高加索人群统计得到的。评估计算MOM值，待风险评估孕妇检测浓度值除以孕龄中位数就能得到MOM值，再用各项指标MOM值计算风险。由人群分布特点可以得到MOM与似然比的关系。风险计算模型是：自然风险×AFP似然比×hCG似然比。

统计学方法：本次试验唐氏综合征筛查的数据采用LifeCycle软件进行统计学分析，其中计量资料对比采用t检验，计数资料对比采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。风险评估采用LifeCycle风险评估软件进行评估。

结果

5928例孕妇中，筛查出唐氏综合征高风险252例，筛查阳性率4.25%，进一步取羊水进行染色体核型分析检出唐氏综合征2例；神经管缺陷高风险20例，筛查阳性率3.37%，经超声诊断进一步确诊神经管缺陷1例；18-三体综合征高风险1例，经羊水细胞核型确诊18-三体综合征0，见表1和表2。

讨论

目前国外普遍采用的血清产前筛查方法主要包括：①四联法(AFP，HCG，uE3，inhibin-A)检出率79%；②早孕组合法(颈部透明带，PAPPTA，free，β-HCG)检出率86%；③综合法(早孕检查：颈部透明带和妊娠相关蛋白A。中孕检查：AFP，HCG，uE3，inhibin-A)检出率95%。考虑到方法的可靠性、安全性和开展成本，我国多使用孕中期二联法(AFP，free-β-HCG)进行产前筛查，其检出率可达60%～70%。而目前国内某些医院使用的唐氏综合征产前筛查分析系统大多数是来自国外的产品。数据库、中位数及相关参数显示为白种人，无中国人群的相关数据，影响筛查的准确性。因此如何建立一个符合本实验室的筛查参数，提高唐氏综合征和神经管缺陷筛查的准确度是非常重要的。本次研究中，本院对来就诊的患者进行唐氏综合征筛查所采用的是Life Cycle软件进行统计学分析，筛查出唐氏综合征高风险患者，并进一步取羊水进行染色体核型分析检测，得到指标浓度值与唐氏综合征之间的关系。Life Cycle软件，它主要依靠MOM值的计算评估(风险评估孕妇检测浓度值除以孕龄中位数就能得到MOM值)，然后用各项指标MOM值计算风险。即就是由人群分布特点可以得到MOM与似然比的关系，进行风险的评估。

科学研究表明，影响产前筛查因素主要有孕周、血清标志物检测方法和体重。其原因如下：首先，由于各项指标的评定均以孕周为基础，而大多医师通常用孕妇末次月经时间计算孕周，导致误差较大(孕周相差2周将导致3项指标评估的危险率相差近10%)，从而使得产前筛查结果的准确性大为降低，因此孕周的准确与否至关重要。实际上，孕周一般可根据超声的双顶径确定，尽管超声核对孕周与以末次月经时间推算孕周相比唐氏综合征筛查阳性率下降，但检出率却由60%提高到76%，目前已被公认为是确定孕周的最好方法。其次，母血标志物的测定方法很多，主要用时间荧光免疫分辨法、放免法、酶标法以及电化学法，有的甚至用金标法。目前，以时间荧光免疫分辨法较为准确。再者，体重对各血清标志物均有影响。除此之外，以前有无唐氏综合征胎儿妊娠史、孕妇种族以及是否吸烟、单胎还是多胎等都会影响胎儿生长，产前筛查如果发现这些情况，并予以及时校正，对患者以及妊娠胎儿是非常有帮助的。

Analysis of prenatal screening results and influence factors of 5 928 cases

Hang Chunmei
Department of Health Care of Women,the Maternal and Child Health Hospital of Hefei City,Anhui Province 230000

Objective:To explore the risk assessment value of soft machine model used for prenatal screening for Down's syndrome in the second trimester pregnant women.Methods:5 928 cases of pregnant women were selected.A number of serological indexes of pregnant women were detected.They were considered as independent variables,with LifeCycle assessmen software. Down's syndrome risk was assessed at the second trimester.Results:In 5 928 cases of pregnant women,pregnant women with high risk of Down's syndrome were in 252 cases,and the positive rate of screening was 4.25%;2 cases were confirmed by prenatal amniocentesis cell culture.Conclusion:Screening for Down's syndrome of the second trimester pregnant women has an important role.It can effectively evaluate the risk of Down syndrome rates.It is an important way to prevent Down's syndrome.

The second trimester;Down's syndrome;Prenatal screening;Risk estimation method

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.6.42