骶管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤1例报告☆

马文超唐晓平漆建段军伟

·病例报告·

骶管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤1例报告☆

马文超*唐晓平*漆建*段军伟*

原始神经外胚层肿瘤 外周型 椎管 骶管

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tu⁃mor,PNET）主要由原始未分化的神经外胚层细胞构成的罕见的恶性肿瘤，可分为中枢型（central PNET,cPNET）和外周型（peripheral PNET,pPNET）两类。其发病部位依次是小脑、大脑、外周神经和脊髓，椎管内原发的PNET十分罕见[1]，而其临床表现和影像学表现缺乏特异性，术前误诊率高。笔者近年收治1例原发于骶管内的pPNET，现报告如下。

1 资料

患者，女，11岁。因右下肢疼痛伴麻木40+d入院。入院前40+d，患儿无明显诱因出现右下肢肢体疼痛伴麻木不适，疼痛以右侧臀部及大腿后外侧为主，性质为放射痛，夜间加重，伴右下肢麻木，发现后以“损伤”治疗，具体措施不详，上述症状进行性加重。入院前2+d，至我院门诊就诊，行MRI检查发现“骶管内占位”，为求进一步诊治收入我科。既往体健，无重大疾病史。查体：体温36.6℃，脉搏79次/分，呼吸21次/分，血压115mmHg/88mmHg。发育正常，营养良好，神志清楚，精神尚可，查体合作，问答切题，全身皮肤黏膜未见黄染，思维力、理解力、定向力、记忆力、计算力均未见异常。双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接、间接对光反射均灵敏。伸舌居中，颈软无抵抗。心、肺及腹部查体未见异常。躯干及四肢肌张力未见异常，左侧肢体肌力5级，右上肢肌力5级，右下肢肌力5-级，右侧膝腱反射较左侧减弱，右侧足底部、小腿外侧及大腿后外侧感觉减退，双侧Babinski征阴性，皮肤划痕征阴性。腰骶椎MRI示骶管内见团片状异常信号影，右侧骶骨翼信号不均匀，骨质显示不清，肿块延伸至骶管前方及后方，于右侧髂骨翼前后方形成肿块，肿块大小约55mm×45mm×35mm，边界不清，右侧髂骨耳状面弧形受压，病灶边缘较清，其内信号不均匀，T1WI呈稍低信号，T2WI呈不均匀稍高信号，增强后病灶内不均匀轻度强化。腰椎序列连续，生理曲度存在，椎体形态及信号未见异常，见图1。术前诊断：骶管内外占位。入院后完善各项辅助检查，积极术前准备，在全麻下行骶管内外肿瘤切除术。手术取右侧骶部旁正中切口，在显微镜下分块切除肿瘤大部。术中见：肿瘤位于骶管内并向骶管前、后方延续生长，大小约50mm×40mm×30mm，血供较丰富，呈肉红色、鱼肉状，边界不清，骶管扩大，骶骨右侧部分明显破坏。术后病检HE染色提示小细胞肿瘤，见图2。免疫组化提示CK19（-）、CD99（+）、Vimentin（+）、NSE（+）、GFAP（-)、S-100（-)、CD34血管（+）、Syn（-）、Ki-67（+，70%）、Desmin（-）、NF（-），见图3。结合HE形态和免疫组化结果，诊断骶管内原始神经外胚层肿瘤（PNET）。术后患儿恢复顺利，术后7d行头颅MRI示未见异常，术后14d行全脑、全脊髓放疗，未行化疗，放疗结束后出院。出院时除诉右足底稍有疼痛，夜间较为明显外，无其他不适。出院后1个月电话随访，诉右足底疼痛有所缓解，无其他不适，目前正在随访中。

2 讨论

椎管内pPNET好发于青少年，可发生于脊柱的任意部位和任何节段，以硬膜外较为多见[2]，最常累及腰骶椎[3]，常呈浸润性生长，易出现全身转移。其临床表现并无特异性，多以脊髓、马尾、神经根受压所至神经功能损伤症状为主。MRI是首选的影像学检查，大多呈等T1、T2信号影，呈团块状或不规则状，增强扫描后明显但不均匀强化[4]，可沿椎间孔向椎旁软组织侵及并对邻近椎体及附件形成破坏。对于诊断椎管内原发pPNET，目前多认为应常规行头颅MRI检查，以排除cPNET转移[4]。本例患者为11岁儿童，因右下肢疼痛急性起病并伴有患肢肌力和感觉减弱，MRI显示骶管内占位，并向骶管前后方浸润性生长，符合pPNET发病特点，但其在T1WI呈稍低信号，T2WI呈不均匀稍高信号，增强后病灶内不均匀轻度强化，这与pPNET常见的影像学表现不同，增加了术前正确诊断的难度。

病理学检查是椎管内pPNET的确诊手段，也是pPNET与cPNET、尤文氏肉瘤、神经鞘瘤等神经源性肿瘤鉴别的重要依据。国外学者认为，肿瘤细胞具有霍-赖玫瑰花结(Homer-Wright)结构，同时（或）表达两种或两种以上的神经免疫标志物如CD99、vi⁃mentin、NSE、GFAP、S-100、syn、NF等，可确诊为pPNET[5]，而CD99更是鉴别cPNET和pPNET特异性标志。本例患者HE染色提示小细胞肿瘤，免疫组化除CD99阳性外，同时Vimentin、NSE两种神经标记物均呈阳性表达，术后复查头颅MRI排除cPNET播散可能，符合pPNET诊断标准，诊断椎管内原发pPNET明确。

对于椎管内pPNET治疗，目前国内外大多数学者推荐使用包括手术、放疗和化疗在内的综合治疗[1.4]。手术的主要目的是明确诊断，缓解脊髓受压，改善症状，提高生存质量，为后续治疗提供时间[2]，不可以损伤神经功能为代价盲目要求全切[4]。放疗能降低局部复发率[6]，也是重要的治疗手段。方式多采用全脑全脊髓照射[6]。照射剂量宜使用40～45Gy，对于局部残存明显的，可增大至50Gy以上，可达到更好的局部控制，延缓远处转移[7]。化疗多采用以蒽环类抗生素和烷化剂为基础的传统化疗方案，但效果并不理想[1]。文献报道，化疗并不能控制肿瘤局部复发和远处转移[8]。本例患者因肿瘤由骶管内向骶管前后方浸润性生长，并在右侧髂骨翼前后方形成肿块，周围边界不清，术中在避免损伤神经的前提下，切除肿瘤大部，术后给予全脑、全脊髓放疗，而因目前化疗方案并不明确且效果并不理想，未行化疗。

即使接受综合治疗，椎管内pPNET预后仍极差，文献报道，其中位生存期仅为12个月[8]。本例患者术后症状明显缓解，并无遗留明显功能障碍，出院后1月随访无临床症状复发，患儿家属未接受建议来院复查，远期疗效仍需继续随访。

综上所述，原发椎管内pPNET恶性程度高，易转移，预后极差。而其发病率低，临床少见，加之症状及影像学表现缺乏特异性，术前正确诊断极为困难。当肿瘤位于椎管内且向椎旁呈浸润性生长，应考虑到PNET的可能。病理学检查及免疫组化染色是其最终的确诊手段，也是与其他肿瘤鉴别的重要依据。即使采用包括手术、放疗和化疗在内的综合治疗手段，其预后仍差，更加有效、规范化的治疗方案仍有待进一步探索。

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R739.4(

2015-02-09）

A（责任编辑:甘章平）

10.3936/j.issn.1002-0152.2015.04.012

☆ 四川省医学重点建设学科基金（编号：川卫办发[2007]407号）

* 川北医学院附属医院神经外科(南充 637000)