四维超声诊断胎儿畸形的临床应用价值＊

陕西省延安市人民医院超声诊断科（延安716000） 白爱芳 张建蕾

先天性胎儿畸形已经是影响我国出生人口质量的核心问题，在婴儿死亡原因中居于第二位，因此，早期发现畸形明确诊断及尽早终止妊娠是降低婴儿死亡率、提高我国人口质量的关键。超声检查是发现并诊断胎儿畸形的主要检查筛选方法［1］，其具有操作简便、重复性好、对胎儿及孕妇无创等特点。目前临床上较为常用且准确性较高的为四维超声，其成像立体直观，对胎儿运动可实行跟踪扫查，显示胎儿表面细微结构特征、位置关系，使诊断更为明确［2］。我院曾使用四维超声对1000例孕妇进行检查，共发现畸形37例，现报道如下。

资料与方法

1 一般资料 该组孕妇共1000例，均为在本院2012年7月至2013年12月采用四维超声接受产前检查的中晚期孕妇，所有孕妇均具备1种或数种高危因素，包括孕期感冒史、异常分娩史、服药史、宫内感染史及接触X线史，为了排除其对胎儿的影响而实施四维超声检查。其中孕妇的年龄20～32岁，平均25．4±3．2岁，孕期18～40周，平均孕周26．3±5．1周。

2 方 法 仪器选用PHILPS－IU22型四维彩色超声诊断仪，探头为X6－1，频率为1～6MHz。所有孕妇均取平卧位，必要时可侧卧位，充分暴露腹部，首先采用常规二维超声检查对胎儿全身情况进行仔细检查，观察胎儿面部、颈、胸、心脏、腹、四肢结构、脊柱、胎盘等结构，并了解其面部前方羊水情况，对于不清晰部位启用表面光滑模式，选择四维模式，调整X、Y、Z轴，开始采集图像，屏幕上出现动态立体图像，缓慢移动探头，获得满意的胎儿动态立体图像。当图片中有发现可疑病变时，采集图片。一次超声检查不能确诊者，对孕妇信息进行记录，并随访。

结 果

1000例孕妇中经过引产或者分娩，共筛查出各类胎儿畸形39例，其中四维超声诊断出37例，超声诊断符合率94．87%。妊娠或终止妊娠处理后，未发现误诊病例，但是漏诊2例病例，包括1例唇裂、1例消化道闭锁（结肠闭锁），漏诊率为5．13%。详细畸形情况见附表。

附表 筛选出畸形的详细情况

讨 论

超声影像检查主要是检测胎儿形态学的改变，所以形态结构改变大者较易检测出，形态学改变较小者，检出率较低，如颜面部的唇裂。另外，妊娠晚期羊水较少，检测角度选择不当，也易发生漏诊。按照国内已启动的产前筛查和诊断的超声检查安全阈值和规范操作及多年的临床经验，针对胎儿产前超声检查最好孕早、中、晚期各检查一次。有研究表明，对于胎儿畸形的检查应该选择在孕18～24周［3］，因为彩色多普勒、频谱多普勒等大型超声诊断仪是否对胎儿造成不良影响，现在还无法证实，早期的超声检查只适用于高危胎儿，而不作为常规检查时期［4］。临床上研究选择胎儿最佳超声检查时间、高分辨率的仪器及操作技能水平高的检查者产前超声检出率可达90%以上［5］，这与本研究的结果相一致。

本研究中共有39例胎儿畸形，其中中枢神经系统畸形发生率最高，为28．21%（11／39）。孕12周时，正常的胎儿颅骨强回声环就可在超声下清楚地显示，无脑儿的超声显示具有形态学特性改变；孕20周以前诊断脑积水需持谨慎态度，因为部分胎儿在此期间常发生侧脑室暂时失衡现象，故超声显示轻度脑室扩张者，要多次复查，并仔细检查其他部位是否合并畸形发生。本研究中还发生2例畸形胎儿漏诊现象（1例唇裂、1例消化道闭锁），究其原因可能为形态结构改变小或不典型造成图像不清晰而导致漏诊。胎儿面部畸形形态学改变较小，尤其是唇裂，超声检查时很难发现。临床行超声检查时，如果怀疑颜面部有畸形情况存在，则可以通过四维超声对颜面部结构的矢状、冠状、横切面3个相互垂直的正交切面扫查，以降低其漏诊情况发生［6，7］。临床检查时，对发现的每一种畸形都应该仔细检查，当被检部位显示不清时，应作多个切面扫查致显示清楚，以降低漏诊发生，杜绝误诊情况发生。

总之，在产前选择合适的时期进行四维超声诊断具有安全无创、可重复性、准确率高等优点，可以有效地降低婴儿死亡率、提高我国人口质量，是产前检查胎儿畸形的重要补充。随着科技的发展，多种检查途径将与超声融合，共同完善胎儿产前检查技术，使临床胎儿畸形的检出率达到更大应用价值。

［1］ 陈桂荣，甘柏柳，唐新平，等．实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用［J］．海南医学，2007，8（10）：151－152．

［2］ 高菊红，杨文辰，屈莉红．二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床应用价值［J］．重庆医学，2011，40（24）：2442－2444．

［3］ Song MS，Hu A，Dyamenahalli U，et al．Extracardiac lesions and chromosomal abnormalities associated with major fetal heart defects：comparison of intrauterine，postnatal and postmortem diagnoses［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2009，33（5）：552．

［4］ Ebrashy A，El Kateb A，Momtaz M，et al．13-14－week fetal anatomy scan：a 5－year prospective study［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2010，35：292-296．

［5］ Janette F．Prenatal diagnosis of fetal arrhythmias［J］．Clinp er，2005，32（4）：891－912．

［6］ 田 丽，王玉新，王淑霞，等．彩色实时四维超声诊断胎儿畸形133例分析［J］．中国妇幼保健，2010，25（1）：114－115．

［7］ 郑 瑜，闫 丽，朱雅莉，等．四维超声诊断胎儿颜面畸形的临床研究［J］．陕西医学杂志，2012，41（10）：1314－1315．