162600例新生儿甲状腺功能低下症筛查情况分析

罗超　陈少科　李旺等

[摘 要] 目的：分析广西新生儿疾病筛查中心新生儿甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果，了解本地区CH发病情况。方法：对新生儿血样进行CH筛查，初筛阳性者召回复查，以血清标本复查确诊。χ2检验分析不同季节、不同地域的CH发病率情况。结果：筛查出可疑阳性3300例，电话召回3065例，召回率92.88%；召回后确诊甲状腺功能低下症101例，高TSH血症165例，确诊率4.47%，CH发病率1/1610；秋季的假阳性率低于冬季（P<0.01），确诊率高于冬季（P<0.01）；山区的CH发病率高于平原地区和沿海地区（P<0.05）。结论：广西地区是CH高发区，季节因素和地理因素影响本地区的CH发病率。

[关键词] 新生儿疾病筛查；甲状腺功能低下症；发病率

中图分类号： R722.1 文献标识码：A 文章编号：2095-5200（2014）06-033-03

先天性甲状腺功能低下症（CH）是儿科常见的内分泌疾病之一，可引起智力障碍、生长发育迟缓等后果，会对社会和家庭造成严重的危害[1]。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷三级预防的最后一级，也是最有效的筛查CH方法之一。目前新生儿疾病筛查主要是通过时间分辨荧光免疫法（Tr-FIA）筛查新生儿血样中的促甲状腺素[2]，本文分析广西新生儿疾病筛查中心162600例新生儿甲状腺功能低下症的筛查结果，了解本地区CH发病情况。

1 对象和方法

1.1 实验对象

2013年8月至2014年2月本中心接收的162600例合格[3]活产新生儿血样。

1.2 实验方法

实验打孔采用PE公司的Panthera-PuncherTM 9全自动打孔机；仪器为PE公司1235 AutoDELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析系统；试剂采用PE公司生产的全自动时间荧光免疫新生儿TSH试剂盒及配套洗液和增强液；去离子水采用优普超纯水器所制RO水。操作步骤严格按试剂说明书进行，每批试剂盒均带有高、低两种浓度的质控样品，每板均做复孔高、低浓度质控，其结果均按照Westgard多规则质控方法[4]定义是否在控，期间参与卫生部临检中心及美国CDC室间质评，结果均合格。

1.3 召回方法

本中心甲状腺功能低下症初筛阳性切割值定为8 uIU/mL[4]，对于初筛阳性的患儿在出结果后24小时内电话通知产院及家长。对于结果在8-10 uIU/mL之间的召回产院重新采血复查，若二次复查仍为阳性则召回本中心复查；对于结果≥10 uIU/mL的可疑患儿直接召回本中心复查；对于不配合的家长采取多次电话通知、短信通知及要求产院派医生进行家访等，做好相关通知记录。

1.4 确诊方法

确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3、游离T4以及TSH。若TSH增高，FT4降低者确诊为CH，接受随访和治疗；若TSH增高，FT4、FT3正常者为高TSH 血症，接受随访，警惕代偿性CH，即以后可能会发展为CH。正常参考范围：TSH 0.72-11 uIU/L， FT3 3.0-9.28 pmol/L， FT4 11.5-28.3 pmol/L。

1.5 统计方法

实验结果数据分析均使用SPSS 17.0 for windows分析。

2 结果

2.1 筛查实验结果

2.2 季节对筛查结果的影响

2.3 不同地区对筛查结果的影响

3 讨论

新生儿疾病筛查是在患儿未出现临床症状前，通过实验方法做出明确诊断的一种方式，开展和推广新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要社会意义和经济效益。广西新生儿疾病筛查中心接收的新生儿筛查样本主要来自于广西的几十个县市，包含各级人民医院、妇幼保健院和乡镇卫生院共409家，有健全的妇幼保健三级网络。本研究中广西省筛查率92.50%，召回率92.88%，召回阳性确诊率为4.47%，各项数值均高于四川、新疆等西部省区[6-7]；但相比于北京、广州等发达地区还相对落后[8-9]。提高筛查率和召回率的方法有加强基层的宣传，提高医务工作人员的采血水平和责任心，建立更加规范和完善的召回网络等[10]。

广西地区CH发病率为1/1610，高于全国平均水平[6-13]。也相对高于其他国家的CH发病率，印度为1/3163，澳大利亚为1/2750，美国波特兰为1/3000，全球发病率为1：3500-4000 [14-17]。目前认为原发性CH主要和基因突变、环境因素等有关[18]。从表1可看出，筛查的阳性率随着月份的变化而变化，经χ2检验分析，发现季节变化与筛查的假阳性率和确诊率有相关性，秋季的假阳性率低于冬季而确诊率高于冬季，这与之前的研究结果相符[18-19]，然而造成这一现象的原因尚不明确。

世界卫生组织规定[20]新生儿TSH>5 mIU/L的人数在3%之下为碘充足地区，说明CH发病率与当地的碘摄入量有关，通过对比分析广西地区山区、平原和沿海地区的CH发病率，发现山区最高，沿海地区最低；造成沿海地区与山区CH发病率差别的原因，是因为自然界中的碘在海洋中存在最多，沿海地区海产品丰富，空气和土壤中碘含量丰富。此外，CH发病率还与新生儿出生时的孕周、体重、采血时间等因素有关[20-21]，这些因素需进一步研究。

参 考 文 献

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