Kartagener综合征1例

贾雄，方燕燕，刘晓红，印建国

罕少见病例

Kartagener综合征1例

贾雄，方燕燕，刘晓红，印建国

支气管扩张；内脏转位；鼻旁窦炎；Kartagener综合征

患者，男，15岁。因咳嗽、咯浓痰10余年，加重6个月，于2009年1月16日入院。患者自幼间断出现咳嗽、咯痰，痰为白色黏痰，逐渐加重，症状发作与季节无关，2008年8月患者着凉后咳嗽、咯痰症状加重，咯出黄色浓痰，无腥臭味，无痰中带血、咯血，伴胸闷、气短，不能耐受体力活动，遂于当地医院就诊，胸部CT提示双肺继发性肺结核、左肺舌叶不张(结核性)、先天性右位心。给予抗结核治疗4个月(具体方案不详)，自觉效果不佳，逐渐停药，为求进一步诊治于我院就诊。门诊肺功能检查提示：小气道重度阻塞性功能减退，门诊以“支气管扩张伴感染”收住院。入院查体:T 36℃，P 84 次/min，R 18次/min，BP 100/70 mm Hg。双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音，心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内1 cm处，律齐，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未触及。X线检查：(1)胸片示双下肺野支气管扩张并感染，镜面右位心(图1)；(2)副鼻窦示双侧上颌窦炎伴积液(图2)。胸部CT：(1)双下肺野支气管扩张并感染；(2)脏器反转，右位主动脉弓、右位心(图3)。心电图：窦性心律，心率71次/ min，心电轴右偏，符合右位心心电图。肺功能复查小气道中度阻塞功能减退，肺最大通气量(MVV)58%。患者全身麻醉下行电视胸腔镜下左肺中叶切除术，术后病理示支气管扩张。出院诊断：(1) Kartagener综合征；(2)支气管扩张并感染。

讨论Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，属于原发性纤毛运动障碍综合征的一种，约占50%[1，2]，主要表现为支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位，如果只具有内脏转位和支气管扩张，则为不完全性 KS综合征。本病同时易合并其他畸形，如先天性心脏病、脑积水、腭裂、肾脏畸形、听力障碍等。一般发病年龄为10～29岁，有文献报道15岁之前发病者居多[3，4]。发病率约为1/15 000。

本例患者自幼反复出现上呼吸道感染，且症状发作与季节无关。X线胸片显示双肺纹理增多、增粗，呈卷发样改变，并可见镜面右位心或其他内脏移位；副鼻窦可见上颌窦积液；胸部CT表现为支气管扩张，可见支气管呈囊状柱状扩张，典型表现为“轨道征”，另外可见斑片样的感染性病灶，以及脏器反转，右位主动脉弓、右位心等。依据患者的临床病史、典型的X线及CT表现，符合KS综合征诊断。

1 Tanaka K,Sutani A,Uchida Y,et al.Ciliary ultrastructure in two sisteters,with Kartagener’Ssyndrome[J].Med Mol Morphol,2007,40(1):34-39．

2 方向群.Kartagener综合征1例并文献复习[J].疑难病杂志，2009，8(11)：665-666,封3.

3 李峥，张泽明，张晔，等. Kartagener综合征1例[J]. 河北医药，2013，35(5)：799-800.

4 程庆山,张永潮，雷涛，等.Kartagener综合征影像表现[J].医学影像,2011，24(8):118-119.

730050 兰州军区兰州总医院放射诊断科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.04.034

2013-12-26)