理性看待基因检测

杨昆

只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险。近年来，基因检测发展迅速，而乔布斯、吉丽娜·朱莉等名人的经历，更使它扬名一时，悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。

日前，国家卫生和计划生育委员会发布通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测到底能不能预测疾病，其检测结果是否准确呢？

我国规范基因检测

据了解，像网友顾女士这样的人不在少数。数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，据统计，大约避免了4 000个“唐娃娃”（即唐氏综合征患儿）的出生。

目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全，以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。

70年代开始掀起研究热潮

从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代，当时的美国总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。

1985年，美国科学家率先提出被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划（HGP）。人类基因组是人类生命的核心，在不断的进化中，基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病，几乎包含着人类生命的全部奥秘。为破解这些奥秘，美国于1990年正式启动人类基因组计划。16年后，美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。现在当我们再从基因表达水平发现任何新的异常，都可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因，并确定其在染色体的位置，以及它与周边已知基因的关系。

随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化。科研人员进行基因检测并建立相关基因文件档案，在1990年时需要大约1 000个细胞；到2005年，同样的检测只需要50多个细胞就能完成；现在则只需通过1到20个细胞就能实现……

基因里到底有什么秘密

人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸，即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚后，如果印成书，以每页3 000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。从基因组水平去研究遗传，更接近生命科学的本来面目，由此还可以带动生物信息学等一批相关学科的形成和发展，可能带来的经济效益也是惊人的。

基因带来的想象空间令人激动，因为它以一种全新的微观视角去发掘生命传承和生老病死的逻辑，使一些被疑难病症困扰的病人看到希望的曙光。有些机构收集濒危动物的基因样本，以制造新的诺亚方舟；有的机构到长寿村去，试图发现长命百岁的基因样本。不久前，又有国外机构声称发现了新的与糖尿病有关系的基因（它是多年来各种类似的报告中的一个）。因此，当“明星基因”p53（被证明与大约半数的癌症有关）在国外被发现后，短短数年间，中国的大医院已经以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验，乃至二三线的治疗方案，提供给绝望的病人选择。

基因检测并非无所不能

曾经有这么一个笑话：当“纳米”被炒得热火朝天的时候，一个老农也向村里“专家”打听：“电视报纸整天说现在纳米可吃香了，好多科学家也在研究。可我不知道哪儿有纳米种子卖，一年种上它两季，说不定能卖个好价钱吧？”那“专家”悄悄耳语道：“我刚从县城买了10斤纳米回来，做了一顿饭，味道好极了，医生还说纳米能强身健体呢。你想知道在哪儿买得到种子？给点咨询费吧。”

基因研究是个庞大的工程，国际人类基因组计划并未完成，目前，人类的很多基因秘密还未被探知，科学家对80%～90%的基因尚不了解，对很多基因功能也只知其大概。由于基因研究正在不断发展，新的研究发现很可能会完全推翻之前的结论。

此外，基因只是一份遗传密码，其表达水平并非毫无变化，如果环境改变，基因所表现的功能也会发生改变。比如先天性心脏病，以前医学界认为是先天遗传疾病，但现代医学发现，所谓“先天性”心脏病，其“后天”致病因素占了40%～50%。准妈妈怀孕期的环境因素也会影响胎儿基因的表达，使其心脏结构、瓣膜发生改变，呈现病症。所以“一测定终生”有误导之嫌。

中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示：基因工程是二十世纪最后一次伟大的工业革命，在医学上已显示很大的应用价值，但目前市场上可能有吹牛的现象存在，很多人出于商业目的在炒作。关于用基因预知疾病，目前还只是能检查出一部分疾病，说基因能治疗一切疑难杂症，那是胡说八道。

基因检测不是现代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血压倾向就从此不敢做这个，不敢吃那个，生活质量下降，还可能惹来其他问题。因为疾病是多种因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因检测没发现问题的也非一劳永逸，不注意营养和运动，生活没规律一样会生病。因此，高精尖的检测结果固然可给人们了解自身健康状况带来福音，但保持良好的生活环境和生活方式更为重要。