结节性硬化症患儿脑白质的MRI表现和ADC值研究

叶 巽，孙建军

(南京军区福州总医院476医院放射科，福建 福州 350002)

结节性硬化症患儿脑白质的MRI表现和ADC值研究

叶 巽，孙建军

(南京军区福州总医院476医院放射科，福建 福州 350002)

目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TSC)患儿脑白质的MRI表现及表面弥散系数(Apparent diffusion coefficient，ADC)的测量价值。方法回顾性分析我院收治的60例结节性硬化症患儿的MRI诊断资料及脑白质ADC值，对患儿的ADC值与病情严重程度进行Spearman相关性分析，同时纳入30例同期健康体检儿童作为对照。结果除1～3岁TCS患儿的小脑与颞叶及13～18岁TCS患儿的小脑外，其余年龄TCS患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑的ADC值均显著高于对照组，差异均具有统计学意义(P＜0.05)；Spearman相关性分析显示，TCS患儿的各部位脑白质ADC值与病情严重程度具有显著的相关性(P＜0.05)。结论结节性硬化症患儿的脑白质ADC值上升，可能与发育障碍、脑白质髓鞘受损有关，密切观察患儿ADC值的变化，有利于判断病情与改善预后。

儿童；脑白质；结节性硬化症；表面弥散系数

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种病发率较高的神经皮肤综合征，严重损害了患者的神经系统，导致患者出现认知障碍、癫痫等症状[1]，而采用磁共振成像(Magnetic resonance imaging，MRI)是诊断该类患者的有效手段之一。近年来有研究发现，该类患者MRI影像学表现正常的脑白质部分亦出现病变，且该病变容易被忽视[2]。因此，加强该类患者的潜在病变的观察，有利于提高其整体治疗质量。本研究通过回顾性分析结节性硬化症患儿的MRI诊断资料及脑白质ADC值，旨在为临床调整治疗方案提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2010年7月至2013年7月期间于我院收治的60例结节性硬化症患儿(病例组)，均符合美国TSC协会的相关诊断标准[3]，所有患儿的临床资料及MRI影像学资料完整，男性37例，女性23例，年龄1.1～18岁，平均(8.51±3.42)岁。将60例患儿按照年龄分为四组，分别为1～3岁组8例、4～6岁组12例、7～12岁组30例以及＞13～18岁组10例，同时纳入30例同期年龄相符合的健康体检儿童作为对照，其中男性20例，女性10例，年龄1.1～19岁，平均(8.49±3.33)岁。所有结节性硬化症患儿与对照组健康体检儿童在平均年龄、性别比例等方面比较差异无统计学意义(P＜0.05)，具有可比性。

1.2 方法 对病例组患儿与对照组健康体检儿童均进行T2液体衰减反转恢复(Fluid attenuation inversion recovery，T2FLAIR)、MR T1与MR T2加权以及MR弥散加权成像(Diffusion weighted imaging，DWI)，随后使用随机软件重新建立表面弥散系数(Apparent diffusion coefficient，ADC)图，并对颞叶、额区、枕区、顶区及小脑的ADC值进行测量，并取双侧的平均值，注意避开病灶、脑室及皮层区域。

1.3 TSC病情严重程度评估 由专业的神经科医师参照Chou等[4]的评分标准对TSC患儿的病情严重程度进行评估，主要根据患儿是否发生癫痫、是否出现智力障碍或孤独症等进行评分，分数越高病情越严重。

1.4 统计学方法 采用SPSS13.0统计软件进行数据分析，计量资料以均数±标准差()表示，计数资料用百分率表示，多组间比较采用F检验，两组组间计量资料比较采用两样本t检验，组间计数资料的比较采用χ2检验，TSC病情严重程度与ADC值变化的相关性采用Spearman相关性分析法，均以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 TSC患儿MRI表现 共51例出现室管膜下多发结节影，T1W1与T2W2分别呈高信号(图1)与稍低信号(图2)，此外，患者的结节大小不一，边界清晰，主要分布于侧脑室壁；共46例患者出现皮层结节影，T1W1与T2W2分别呈稍低与稍高信号，T2Flair呈明显高信号(图3)，病灶主要分布于额区、枕区、顶区，而部分病灶出现囊变。60例TSC患儿的深部脑白质均未发现信号的显著变化。

2.2 对照组与TSC患儿的ADC值对比 除1～3岁TCS患儿的小脑与颞叶及13～18岁TCS患儿的小脑外，其余年龄TCS患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑的ADC值均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P＜0.05)，见表1。

2.3 TSC病情严重程度与ADC值变化的相关性 Spearman相关性分析显示，TCS患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑等各部位的脑白质ADC值与病情严重程度具有显著相关性(P＜0.05)，见表2。

图1 T1W1呈高信号

图2 T2W2呈稍低信号

图3 T2Flair呈明显高信号

表1 对照组与TSC患儿的ADC值对比（×10-6mm-2/s，）

表1 对照组与TSC患儿的ADC值对比（×10-6mm-2/s，）

注：与对照组比较，aP＜0.05。

aa

表2 TSC病情严重程度与ADC值变化的相关性（×10-6mm-2/s，）

表2 TSC病情严重程度与ADC值变化的相关性（×10-6mm-2/s，）

TSC病情严重程度的评分1分(n=15) 2分(n=25) 3分(n=20) r值P值颞叶33.61±6.78 44.51±9.12 59.41±4.25 0.367 0.008额区34.21±5.68 40.01±10.28 56.78±8.38 0.321 0.021枕区34.29±10.28 42.87±12.14 49.78±8.82 0.446 0.001顶区31.32±7.85 48.82±13.25 62.32±6.78 0.245 0.080小脑37.41±8.62 42.44±10.84 45.62±10.02 0.230 0.046

3 讨 论

结节性硬化症是一种显性遗传性疾病，由TSC1与TSC2基因发生突变进而引起一些蛋白产物缺乏，最终导致肾脏、心脏、肺及脑等器官损伤[5]。该类患者具有较高的发病率与病死率，患者在临床上主要表现为中枢神经系统受累。随着影像学技术的不断发展，使得结节性硬化症的早期诊断质量随之提高，但目前临床上对结节性硬化症的影像学研究主要集中于室管膜下结节、星形细胞瘤以及其他并发症状等方面[6]，而对该类患者的脑白质隐匿性病变的研究仍较少见。近年来国外有研究发现，结节性硬化症的脑白质发现结节性硬化症改变，且呈现内水分子弥散特性特征，可能是由于脑白质纤维髓鞘结构受损而致[7-8]。而不同年龄的儿童的脑白质髓鞘化程度具有差异性，故其ADC值可能随之存在差异。在本研究中，1～3岁、4～6岁、7～12岁以及13～18岁的结节性硬化症患儿的ADC值均在不同程度上高于对照组健康体检儿童，这与高雅丽等[9]的报道结果相符，说明对结节性硬化症患儿的ADC值进行测量，能够有效发现脑白质存在的隐匿性病灶，其可能成为今后结节性硬化症的影像学评估指标。

DWI成像能够对脑白质内水分子弥散特性特征进行反映，而ADC值是DWI成像技术的量化指标，通过观察ADC值的变化，从而判断组织内水分子弥散速度[10]。此外，ADC值还与脑白质髓鞘化程度密切相关，年龄越小的患者，则其脑白质髓鞘化程度较低，ADC值也越高，在本研究中的TSC患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑的ADC值，总体上随年龄的上升而降低，这进一步证实了ADC值与脑白质髓鞘化程度有关。但ADC值变化的因素具有多样性，神经元和胶质细胞肥大、胶质增生等脑白质内结构异常亦有可能导致ADC值的上升[11]，这可能是导致本研究中1～3岁TCS患儿的小脑与颞叶及13～18岁TCS患儿的小脑等的ADC值与对照组健康体检儿童的差异不显著的原因，有待进一步研究。

本研究对患儿是否发生癫痫、是否出现智力障碍或孤独症等进行病情严重程度评估，并对评估结果与ADC值变化进行Spearman相关性分析后发现，TCS患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑等各部位的脑白质ADC值与病情严重程度具有显著的相关性，这与相关文献[9]报道结果相符，说明对结节性硬化症患儿的ADC值进行测量，能够在一定程度上反映该类患者的病情发展情况。究其原因，可能是因为ADC变化的病理基础是髓鞘结构的不完整性，它通过影响神经传导方向及传导速度，最终导致TSC患儿发生认知功能异常[2]。

综上所述，结节性硬化症患儿的脑白质ADC值上升，可能与发育障碍、脑白质髓鞘受损有关，密切观察患儿ADC值的变化，有利于判断病情与改善预后。

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Study on ADC values and MRI of brain white matter in children with tuberous sclerosis complex.

YE Xun,SUN Jian-jun.
Department of Radiology,the 476 Hospital Affiliated to Fuzhou General Hospital of Nanjing Military Area Command,Fuzhou 350002,Fujian,CHINA

ObjectiveTo explore the measurement value of apparent diffusion coefficient(ADC)and MRI of brain white matter in children with tuberous sclerosis complex(TSC).MethodsThe MRI diagnostic data and ADC values of 60 children with TSC in our hospital were analyzed retrospectively.The severity of illness and ADC values were analyzed by Spearman correlation analysis,and 30 health children were selected as controls at the same period.ResultsExcept for the temporal lobe and cerebellum of 1～3 years old children with TCS and cerebellum of 12～18 years old children with TSC,the ADC values of temporal lobe,frontal region,occipital region,parietal region and cerebellum in children at other ages with TSC were significantly higher than those in control group.There were statistically significant differences(P＜0.05).The Spearman correlation analysis showed that there was a significant correlation between ADC values of children with TCS and severity of illness(P＜0.05).Conclusion Increasing in theADC values of brain white matter in children with TSC may be related to developmental disorders and cerebral white matter myelin injury.Close observation in the changes ofADC values can be helpful for judging condition and improving the prognosis.

Children;Brain white matter;Tuberous sclerosis complex;Apparent diffusion coefficient

R726

A

1003—6350（2014）14—2085—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.14.0808

2013-11-24)

孙建军。E-mail：sunjjunj@163.com