血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

陆居文 梁结玲 温成波 陈健发 李 莹

（广东省东莞市茶山医院检验科，广东 东莞 523382）

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

陆居文 梁结玲 温成波 陈健发 李 莹

（广东省东莞市茶山医院检验科，广东 东莞 523382）

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查，并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断，统计诊断结果。结果本次筛查结果显示，有1例病例为α地中海贫血阳性，有32例病例为β地中海贫血阳性；诊断结果确诊1例为α地中海贫血，β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查，值得在临床应用上推广。

血红蛋白电泳；妊娠妇女；地中海贫血；筛查；价值

地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，这种疾病也是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。据国外有关资料报道称，全球约有3.5亿基因携带者，我国也是该病的高发国家[1]。地中海贫血患儿不仅会在成长的道路上遇到诸多阻碍，同时也给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。因此，采用有效的诊查手段，及早的对地中海贫血患者进行筛查具有非常重要的意义。为了进一步分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值，本文选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查，本组产妇最大年龄为39岁，最小年龄为19岁，平均年龄（26.56±3.11）岁，最短孕周为8周，最长孕周为13周，平均孕周10.1周。

1.2 方法

本组3200例孕妇均进行血常规检测及地中海贫血筛查，其中血常规检测采用拜耳SYSMEXADVIA-2120型全自动血细胞分析仪，试剂为原装仪器的配套试剂。血红蛋白标准则按照世界卫生组织推荐的类型[2]，采取孕妇的外周血进行检测，如果检测结果显示血红蛋白低于110 g/L，则判定孕妇为妊娠期贫血；对于地中海贫血的筛查主要是通过法国Sebia公司生产的Hydrasys LC全自动电泳仪进行，使用的试剂为原装仪器配套试剂，血红蛋白电泳筛查结果判断标准亦按照世界卫生组织颁布的标准：HBA2值与正常人水平一致或者差距＜3.5%及＞0.2%并且未出现异常血红蛋白区带则判定为正常，如果出现了异常血红蛋白区带且HBA2值与正常人水平差距小于百分之零点二则初筛判为α地中海贫血，如果出现了异常血红蛋白区带且HBA2值与正常人水平差距＞3.5%则初筛判为β地中海贫血[3]。同时对筛查结果显示阳性的病理进行诊断，具体内容为：采用gap-PCR法对α地中海贫血基因进行检测，β地中海贫血基因的检查则采用PCR结合膜反向点杂交（RDB）技术，最终统计诊断结果。

1.3 数据处理

将本次统计调查的实验数据均录入SPSS17.0软件包进行统计学分析，计数资料以卡方检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

本次筛查结果显示，共计33例地平阳性，阳性率为1.03%；其中有1例病例为α地中海贫血阳性，占总数的0.03%；有32例病例为β地中海贫血阳性，占总数的1.0%；诊断结果确诊1例为α地中海贫血，β地中海贫血30例。具体情况见表1。

表1 3200例早孕建卡孕妇血红蛋白电泳结果

3 讨 论

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，它与普通的贫血存在一定的差异，但他们都是由于珠蛋白基因存在缺陷，这种缺陷就会导致血红蛋白中的珠蛋白肽链在合成的时候受到阻碍或者无法合成，最终引起血红蛋白的组成成分发生变化[4]。目前地中海贫血最广泛的类型便是α地中海贫血和β地中海贫血。其中α地中海贫血更为严重，如果胎儿被感染上α地中海贫血则会在孕晚期死亡，即使能够顺利出生也会在出生后不久死亡；相比之下，β地中海贫血症状较轻一些，但是重度β地中海贫血患者也需要长期输血才能维持生命。我国是一个地中海贫血大国，目前我国的地中海高发区主要是广东、广西、四川、重庆、海南等等。地中海贫血在目前还无法彻底的治疗，只有通过相关手段及早进行筛查，从预防上来减少该疾病发生。

血红蛋白电泳至目前地中海贫血筛查的主要方式，主要是由于血红蛋白电泳具有较高特异性。本文主要通过回顾性的方式，对我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查，结果显示，血红蛋白电泳可以较准确的筛查出α地中海贫血和β地中海贫血患者，由此说明，血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查，值得在临床应用上推广。

[1] 罗俭权,龙振洪,江灿花,等.血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值[J].临床和实验医学杂志,2012,11(22):1789+1792.

[2] 尹晓林,曾丽红,周艳洁,等.ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值[J].华南国防医学杂志,2012,26(2): 159-161.

[3] 王晓忠,曾学辉,占葆娥.MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值[J].中国实验诊断学,2009,13(6):761-763.

[4] 卢新兆.全自动血红蛋白电泳在地中海贫血的临床价值[A].中华医学会、中华医学会检验分会.中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C].中华医学会、中华医学会检验分会,2012:1.

Hemoglobin Electrophoresis on Thalassemia Screening of Pregnant Women

LU Ju-wen, LIANG Jie-ling, WEN Cheng-bo, CHEN Jian-fa, LI Ying
(Department of Laboratory, Dongguan Chashan Hospital, Dongguan 523382, China)

ObjectiveTo analyze the value of hemoglobin electrophoresis in thalassemia screening in pregnant women.MethodsIn our hospital in 2011 December-2013 year in July the cards of 3200 pregnant women pregnant outpatient routine blood test and thalassemia screening, and diagnosis of screening results showed positive pathological diagnosis results, statistics.ResultsThe results of this screening, 1 cases positive for alpha thalassemia, 32 cases were positive for beta thalassemia; diagnosis confirmed 1 cases of alpha Mediterranean anemia, thalassemia in 30 cases.ConclusionHemoglobin electrophoresis can be more accurate screening of pregnant women with thalassemia, worthy of promotion in clinical application.

Hemoglobin electrophoresis; Pregnant women; Mediterranean anemia; Screening; Value

R714.254

B

1671-8194（2014）17-0031-02