小脑发育不良性节细胞瘤7例临床分析

温志锋，仇 波，欧绍武，王运杰

(中国医科大学附属第一医院，沈阳110001)

小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)又称为小脑错构瘤，临床上较为少见，早期诊断较为困难。2006年6月～2012年6月，我们共收治LDD患者7例，现分析其临床特点，为进一步提高其诊治水平提供依据。

1 临床资料

同期收治的7例LDD患者，其中男2例，女5例，年龄30～55岁，平均47岁。病程1～3年。临床表现:7例均存在持续性头痛症状，4例伴有恶心、呕吐;6例有不同程度视力下降;4例出现明显走路不稳，伴有肢体无力、麻木感;1例既往行左下腹血管瘤切除术、卵巢手术、甲状腺腺瘤切除术。7例术前均行头颅CT、MRI、MR增强检查。CT示小脑均有低密度影，3例出现脑积水;5例MRI出现不同程度的占位效应，6例出现脊髓空洞、小脑扁桃体下移，7例MR增强均无增强效应;小脑半球见条状或块状的信号不甚均匀的长T1等T2信号为主，边界不清，病变区内可见沿小脑皮质平行的条状影。7例均行开颅病灶清除术。手术采用枕下旁中线入路，术中可见病变区色淡红、质韧、血供丰富，病变与正常脑组织分界不清，用吸引器不易吸除;于显微镜下行病灶切除。术后病理学检查见病变组织内散在圆形细胞，胞体较大，核较小，胞质丰富;免疫组化见GFAP胶质细胞(+)，NF(±)，Sny节细胞(+)，ECadherin节细胞(+)，Ki67(-)。符合LDD病理特征。术后随访6个月患者头痛、恶心、呕吐均消失，走路不稳、肢体麻木感均有明显好转;3例视力下降者中2例视力明显好转，1例无明显变化。

2 讨论

LDD于1920年由Lhermitte和Duclos首次报道［1］，是起源于神经节细胞的先天性畸形病变，其发病机制仍然不清楚。病变位于小脑半球，主要由于后颅窝广泛损伤而出现小脑功能障碍、非交通性脑积水、颅内压增高、颅神经麻痹，脊髓空洞。出生到60岁均可发病，但以30～40岁者发病率最高，无性别差异。结合国内及本研究资料，发病平均年龄在37岁，男性与女性比例为1∶2，与国外的报道存在轻度差异。Inoue等［2］报道其可发生于全身，例如脑组织、乳房、甲状腺、泌尿生殖器官、子宫内膜，称为Cowden disease。本研究1例患者既往行左下腹血管瘤切除术、卵巢手术、甲状腺腺瘤切除术，Cowden disease合并LDD，更为罕见。临床上LDD的典型临床表现为头痛、恶心、呕吐、视力障碍、步态不稳、共济失调、精神异常以及疾病后期意识障碍;无症状的肿瘤携带者仅表现为头颅增大［3，4］。耿素民等［5］报道的LDD的典型症状为高颅压、头痛和共济失调本组;本组患者均有头痛表现，呈持续状态，考虑为颅高压所致;3例出现视力下降，考虑为长期高颅压引起视乳头水肿所致;6例出现扁桃体下降，脊髓空洞，与患病时间较长，早期未治疗有关。

LDD早期CT检查多无明显异常，中晚期多表现为小脑半球低密度灶，或伴有脑积水、脑室受压。本组患者均存在小脑低密度灶，3例患者出现了脑积水。CT检查因分辨率及后颅窝的颅骨伪影，在诊断LDD时无优越性，而MRI能到达较高的准确度和灵敏度。T1加权呈低信号，T2加权呈高信号或在高信号内部出现等信号平行于小脑皮质的条纹称为“虎斑”［6］，病变与正常小脑交界处血管未受到破坏，GD-TA 病变无增强效应［7，8］，少数报道可见强化，多由于异常静脉的存在所致，扩散加权成像(DWI)上LDD表现为等或高信号，病变占位效应较常见，常造成第四脑室受压及梗阻性脑积水，有文献报道可出现脊髓空洞症。本组6例出现了脊髓空洞和小脑扁桃体下移。

病理检查为诊断LDD的金标准，其具有以下五个特征［9］:①单侧或双侧小脑半球广泛或局限的脑皮质异常增生，少数出现在小脑蚓部。②受累半球中心的脑白质明显变少。③分子层颜色苍白，增厚，含有有髓纤维。④浦肯野细胞层缺乏，颗粒细胞层广泛变异，异常的颗粒细胞层向分子层发出轴突;⑤分子层的毛细血管中出现含钙沉着物。本组患者术后病理检查与上述特征相符。

临床上LDD如果没有症状或症状轻微可行对症保守治疗，一旦出现症状应积极行手术治疗;通常采取枕下入路肿瘤切除术，术后效果较好。关于放射治疗的效果及并发症目前存在争议［4，10，11］，Goto等认为该肿瘤为良性，且生长缓慢，若肿瘤能完全切除、症状缓解，术后可不考虑放疗。本组患者术后均未行放化疗，随访6个月未见患者症状复发或加重，7例患者头痛症状均消失，3例视力障碍者2例恢复。

总之，LDD临床罕见，但其临床及影像学表现存在一定特点，有助于早期诊断。

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