1例Prader-willi综合征患儿的护理

潘 芳, 陈清秀, 柳 昕, 史艺红

(南京医科大学附属儿童医院, 江苏 南京, 210008)

Prader-Willi综合征(PWS)又称Prader-Labhar-Willi综合征[1]，是于1956年由Prader等报道而得名。该病是一个复杂的多系统异常性疾病，发病率约1/2900，平均病死率约3%，女性发病罕见[2-4]，临床症状以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下及生长激素缺乏为主要表现[5]。文献报道，本病发病可能与丘脑下部功能紊乱或新陈代谢障碍等有关，可能由于第15号染色体长臂近中央关键区(15q11.2-q12)微缺失引起，即由于来自母方的15号染色体的单亲二体(uniparentaldisomy)或父方15号染色体上的关键片段发生缺失引起[6]。本院于2013年01月07日收治1例Prader-willi综合征患儿，经过医护人员的精心治疗和护理后好转出院，现报告如下。

1 病例简介

患儿女，12岁，体重132 kg, 腹围168 cm。因近1周来患儿体质量、腹围增加明显，阵发性咳嗽、喘息、胸闷，气促，呼吸困难，口唇青紫，于2013年01月07日收治入院。患儿系足月顺产，无产伤、窒息史，生后人工喂养，生长发育正常，5岁起进行性肥胖，控制效果不理想。父母均体健，有一弟，体健，家族无类似病史及遗传史。入院查体：体温36.1 ℃，心率98次/min，呼吸35次/min，血压111/56 mmHg，神志清，精神反应尚可，端坐呼吸，呼吸急促，口唇发绀，立即予鼻咽通道鼻导管吸氧，流量4 L/min。皮下脂肪堆积，双侧腹股沟及腘窝有大片红色皮疹伴破溃、渗液，全身凹陷性水肿。辅助检查：腹部B超示脂肪肝；性激素系列示皮质醇(08:00)0.67 μmol/L; 血常规示CRP及WBC明显增高，以中性粒细胞增高为主。入院3 h后，患儿出现气促、反应差，经皮血氧饱和度62%～80%，急查血气：pH 7.106, PCO2为122 mmHg，PO2为70 mmHg, SO2为84%，予气管插管，呼吸机辅助呼吸，SIMV模式，上机后患儿口唇发绀好转，血氧饱和度100%。治疗给予拉氧头孢抗感染、地高辛强心、甲泼尼龙激素治疗，并予营养支持，保证液体供给，促进患儿自身脂肪消耗，逐渐调整呼吸机参数，每天端坐卧位训练患儿自主呼吸能力。入院第3天患儿出现高热，热峰40.2 ℃, 调整抗生素为美平、红霉素联合抗感染。1月26日基因检测结果回报确诊为Prader-Willi综合征。经抗感染、加强气道管理、合理呼吸锻炼、营养支持、精心护理于3月22日拔除气管插管，给予鼻咽通气道内吸氧，呼吸平稳，无发绀，水肿消退，腹围132 cm，腹股沟及腘窝处皮肤破溃愈合，4月10日患儿病情好转出院。

2 护 理

2.1 呼吸道护理

保持环境温湿度适宜，加强清洁与消毒，限制陪探视人员。保持气道通畅，充分而有效地湿化气道，按需吸痰，吸痰前应充分有效拍背，严格执行无菌操作原则，使用密闭式吸痰管和一次性吸痰包，必要时多人合作；床头抬高15～30°。每日更换呼吸机湿化灌，管道7 d更换消毒1次，有管道污染时要及时更换；及时倾倒呼吸机管道内的冷凝水，始终使积水瓶处于最低位，防止冷凝水倒流入患儿气管内引起窒息和呼吸机相关性肺炎。持续声门下吸引，吸痰后详细记录。每次吸痰后测量气管插管外管长度，每日更换气管插管胶布(污染时随时更换)，防止导管移位或脱出。导管套囊适当充气，每天常规用气囊压力计监测压力，一般充气8～12 mmHg, 囊内压力可达25 cmH2O, 既可有效封闭气道，又不高于气道黏膜毛细血管灌注压，以防止漏气和气道分泌物进入下气道，同时可预防气道黏膜缺血性损伤。每天上午予俯卧位通气半小时，以促进引流及排痰；根据病情，白天尽量取端坐位通气，促进自主呼吸。每天评估患儿情况，观察有无拔管指征，病情允许的情况下尽早拔管。做好口腔护理，每6 h使用苏打水或银离子清洗口腔。

2.2 皮肤护理

此患儿极度肥胖，并伴有凹陷性水肿，需定时(每2 h翻1次)翻身，多人协作，以防局部皮肤长期受压。对易受压部位，采用软垫加以保护，头部垫以水枕。给予患儿棉质宽松睡衣，每6 h用温水擦拭皮肤1次。如患儿出汗较多，及时更换衣物，保持皮肤清洁和干燥。对颈下、腋窝、腹股沟和腘窝破溃处皮肤做好消毒保护(生理盐水清洗，碘附涂擦，化脓时予烫伤油外用，银离子纱布换药处理)，皮肤褶皱处注意清洁，使用纱布垫隔，必要时用氧气持续吹气，保持干燥。早晚用温水为患儿泡手脚，促进末梢循环。做好会阴部护理，使用碘附消毒尿道口，及时倾倒尿袋液体，防止反流，大便后及时清洗。

2.3 合理的营养支持

PWS患者可因过度摄食而引发极度肥胖相关的营养问题，包括DM、血脂异常、梗阻性呼吸困难等，这将成为影响预后的重要因素。因此，营养治疗对PWS患者病程进展及改善预后至关重要[5]。脂肪、糖类的供能比例不宜过高，其中来自脂肪的热量<25%[5]。每日给予低脂奶，要素膳鼻饲，合理控制鼻饲液的速度与总量，每次不超过200 mL，温度38～40℃。每次确认鼻饲管在胃内，回抽检查胃内有无潴留，鼻饲前摇匀喂养液，过程中注意观察患儿面色及注意有无呛咳。每次鼻饲前后需用温开水冲净管道。准确记录出入液量，每班测腹围并记录，观察水肿消退情况。

2.4 用药护理

患儿极度肥胖，药物剂量掌握较为困难，按照体表面积计算患儿药物剂量，并请药剂科医师会诊协同指导患儿用药[7]。在使用抗生素联合用药期间，注意观察口腔及肛周黏膜有无真菌感染，严格按时按量准确给药；使用激素时要做到足量、及时、按疗程给药；使用地高辛强心时，严密监测心率、心律变化，观察有无心律失常及消化道症状，用药剂量精确，防止发生中毒反应；使用利尿药物时，监测出入液量，记录每小时尿量，监测血电解质，防止低钾血症及酸碱失衡的发生。

2.5 撤机的护理

患儿长期机械通气，会对呼吸机产生较强的依赖性，且由于其极度肥胖及智力低下，因此撤机较困难。在SIMV+PSV的通气模式下，每日俯卧位通气半小时配合胸部物理治疗。胸部物理治疗能促使肺部分泌物的排出，痰液的排出提高了氧合水平，患者的血氧饱和度、氧分压指标排痰后较排痰前明显升高。胸部物理治疗时产生振动，使附着在深部支气管壁的痰液及分泌物松动，随着气流从肺的末梢部位向前移动，使痰液及分泌物集中于气管或上呼吸道。此外，肺部叩打和震荡通过手掌力量的传送，促进局部血液循环和局部肌肉振动，可提高呼吸肌的耐力。患儿白天尽量给予端坐卧位，可使患者膈肌下降，胸腔容积相对增大，为撤机做准备。撤机前做间断撤机锻炼，每日上午彻底吸痰后，调整呼吸机参数，锻炼其自主呼吸功能，每次15 min，注意观察生命体征和血流动力学监测，如患儿安静、生命体征平稳、无发绀、末梢红润、肢体温暖，可逐渐延迟脱机时间和次数，最终顺利撤机。

2.6 出院指导

该患儿存在智力缺陷，病情恢复慢，预后不理想，治疗中对饮食、运动要求严格，这些因素会进一步加重家属的思想负担。告知家属应以乐观的心态影响患儿，与其共同参与体育活动，多给予关心、鼓励，增强患儿坚持治疗的信心。指导家属帮助患儿养成良好的进食习惯，坚持饮食控制，适度运动，持续智能训练，锻炼其生活自理能力，以达到回归社会的目的。要求家属共同参与，记录饮食、运动日记，使患儿在家庭中获得较为全面的照顾。告知家属要对患者病情恢复较慢有一定的心理准备，建议遵循示范→等待→鼓励→等待→示范的原则，循序渐进，锻炼患儿自理能力。向家属介绍疾病知识，示范相关技巧，嘱其有疑问时及时与医务人员沟通。每月随访，有问题及时联系医生或到院复诊。

[1] 胡亚美, 江载芳. 实用儿科学[M]. 7版.北京: 人民卫生出版社, 2002: 2113.

[2] 吴晓燕, 宋红梅.Prader-Wiili综合征的诊断与治疗进展[J]. 中华儿科杂志, 2006, 44(9): 666.

[3] Jorge, Gallego.Genetic diseases:congenital central hypoventilation,Rett and Prader-Willi syndromes[J]. Comprehensive Physiology, 2012, 3(2): 2255.

[4] Linda, Koch.Growth hormone in health and disease: Consensus guidelines for GH therapy in Prader-Willisyndrome--this way forward[J]. Nature reviews Endocrinology,2013,9(6): 313.

[5] 张豫文, 洪洁.Prader-Willi综合征[J]. 国际遗传学杂志, 2009, 32(2): 136.

[6] 刘燕萍, 陈伟, 李杰, 等.Prader-Willi综合征患者的营养治疗[J]. 肠外与肠内营养, 2009, 16(1): 40.

[7] Graziano, Grugni. Growth hormone in health and disease: Prader-Willisyndrome-GH therapy and bone[J]. Nature reviews Endocrinology, 2013, 9(6): 320.