2例家族性白血病的护理

李兰花

（山东大学齐鲁医院血液科，山东 济南250012）

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期，同散发性白血病相比，前者是一个家庭或家族中发生1例以上的白血病或白血病前期；后者则是一个家庭或家族中仅发生1例白血病或白血病前期[1]。近期我院收治2例同胞兄弟在1月时间内同时确诊为急性单核细胞白血病，经精心治疗与护理病情稳定，达到完全缓解状态，现报告如下。

1 病例介绍

病例1，胞兄，56岁，患者于2012年2月查体时发现血小板减少示：17×109／L，白细胞及血红蛋白均在正常范围。当地医院行骨髓细胞学检查示：符合血小板减少症，骨髓活检未见特征性组织学改变，骨髓染色体核型分型未见异常。给予地塞米松40mg口服×4d，复查血小板计数示：75×109／L，后改为泼尼松口服，逐渐减量。维持剂量为10mg／d，血小板维持在60～70×109／L。2013年8月患者出现发热伴牙龈出血，来我院检查血常规：白细胞17.12×109／L，血红蛋白106g／L，血小板21×109／L，幼稚细胞占47%。骨髓细胞学检查示：骨髓增生极度活跃，单核系：异常增生，原幼单核占90%，粒系、淋巴系增生受抑，全片见巨核细胞58个，血小板较少见。外周血白细胞明显增高，原幼单核细胞占73%，NAP：阳性率：72%，积分：92分。铁染色：细胞外Fe（＋），铁粒幼红细胞45%。提示：急性单核细胞白血病。骨髓免疫分型：细胞活性94.76%，异常原始细胞50.83%，MPO＋，CD34＋，CD13＋，CD38＋，HLA-DR＋，CD117＋，CD33＋，TdT-，符合AML表型。染色体核型分型：46，XY[20]。

病例2，胞弟，52岁，患者于2006年5月因全血细胞减少2月来我院就诊，确诊为骨髓异常增生综合征（RAEB-2），给予对症成分输血及小剂量化疗效果欠佳。于2006年11月行女供父单倍体造血干细胞移植术。改良Bu／Cy方案预处理，术后完全缓解，无明显排异反应。术后7月停用抗排异药。后定期复查，未见明显异常。2013年9月患者复查血常规：三系均有不同程度降低。骨髓穿刺细胞学：骨髓增生活跃。单核系：异常增生，原幼单核细胞占34%，粒系：增生偏低，早幼粒以下各期粒细胞均见，比值偏低，形态大致正常。红系：增生偏低，早幼红以下各期幼红细胞均见，形态大致正常。淋巴系：比值、形态大致正常。全片见巨核细胞9个，血小板少见。外周血：白细胞偏低，原幼单核细胞占3%。NAP：阳性率：60%，积分145分。提示：1、急性单核细胞白血病（M5a），2、MDS移植后。骨髓免疫分型：异常细胞占有核细胞占32.61%。CD117＋，HLA-DR＋，CD13＋，CD33＋，CD7＋，CD34＋，MPO＋。融合基因检查：BCR／ABL P210及P190均为0。FISH检测结果：性染色体-，Y占4%，XY占72%，XX占24%。

家族性白血病有一共同特点，即预后相对较差，常规治疗效果不好，与同期、同类白血病相比，其生存时间明显缩短[2]。因此，经过全科会诊讨论，为他们制订个性化的治疗方案。其兄，无移植条件，因此选用相对强度较大的DHA方案，目标是争取1个疗程达到完全缓解状态，其后给予巩固强化治疗。其弟，经济条件相对较好，且为移植后复发，选用强度相对较大的IA方案化疗，如1疗程缓解后，巩固2个疗程尽快进行二次移植。化疗的同时，及时监测血象、肝肾功能、电解质等一系列指标，加强化疗后的对症、支持治疗。病例1给予DHA方案化疗7d，过程顺利。化疗后第11天，出现骨髓重度抑制，复查血象：白细胞0.15×109／L，血红蛋白61g／L，血小板11×109／L，中性粒细胞0。居住环境给予严密的消毒隔离，住无菌层流床，根据血培养结果选择敏感抗生素、粒细胞集落刺激因子的应用，针对性的心理疏导等，第22天复查血象指标恢复到正常水平。第30天复查骨髓细胞学达完全缓解。现病情稳定，正在我病房进行第二疗程化疗。病例2给予IA方案化疗7d，第1～3天用去甲氧柔红霉素（IDA）8mg／（m2·d），第1～7 天用阿糖胞苷（Ara-C）100mg／（m2·d）。化疗期间病人出现严重的消化道反应及口腔溃疡。化疗结束第17天出现高热、水电解质紊乱、肺部真菌感染、肛周感染、骨髓重度抑制，患者一度想放弃治疗。经过耐心细致的心理护理、居住环境的严格控制、加强抗感染力度、对症成分输血、多学科联合治疗会诊，第31天体温正常，各项化验指标逐渐恢复，第42天复查骨髓达完全缓解。

2 护理

2.1 组织专家会诊，尽快进行家系调查 及时与医院伦理委员会联系，在其家族成员的知情同意下对其主要的11位家庭成员进行孟德尔显性表型遗传筛查，以发现家系中是否存在c-erbB重排／扩增[1]。各兄弟科室也给予大力的支持，克服重重困难，在最短的时间内给出结论：此家系四代未发现c-erbB重排／扩增，基本排除此病与家族遗传性有关。我们同时采用SSP-PCR（序列特异性引物聚合酶链反应）方法，对此同胞兄弟主要位点H LA-A、B、D R及DQ进行基因分型，结果显示基因呈半相合。

2.2 化疗前宣教及护理 兄弟二人第一疗程化疗方案强度相对较大，化疗毒副作用强，因此做好化疗前的针对性的健康宣教是非常必要的。特护小组通过观察与交流了解到：病例1为初发性白血病，对化疗的过程、注意事项及防范措施均缺乏了解；表现为对化疗的恐慌及无从应对。病例2在7年前曾经历过化疗及造血干细胞移植的全过程，对上述内容均有详细的掌握。为此，我们采取让病例2首先与病例1适当交流，采用现身说教的方式交流治疗过程中的注意事项及防范措施，护士再适当进行补充与强化，收到了事半功倍的效果。

2.3 并发症的护理

2.3.1 骨髓抑制期的护理 骨髓抑制一般发生在化疗结束后的7～14d，表现为：全血细胞减少，尤以中性粒细胞及血小板减少最常见也最严重。我们安排病人入住无菌层流床，对其实行全环境保护，层流床可以持续动态保持消毒，能减轻感染程度，降低患者感染的发生率[3]。保持病房环境的清洁及安静，在一定程度上可以使病人安静休息，缓解焦虑状态，减少出血的几率。

2.3.2 肛周感染的护理 每日肛周护理后，将纳米银敷料修剪成长3～4cm、宽1～1.5cm的条状，后用无菌注射器抽吸无菌注射用水将银离子敷料打湿，其中约1cm轻放入肛门，剩余2～3cm覆盖于肛周破损处，这样既保证纳米银辅料对肛周的局部覆盖，又保证其不会随时脱出。

2.3.3 肺部真菌感染的护理 加强呼吸道管理。病室内保持适宜的温湿度，再根据病人的情况，调节合适的吸氧流量3L／min，并抬高床头30°～45°，指导病人每次深呼吸后用力将痰咳出，同时护士协助轻拍背部，注意观察病人的反应，根据病人体力的情况可重复以上动作，直至将痰咳出。及时遵医嘱给予雾化吸入，使药物与水分经吸入装置分散呈细雾状或微粒，通过吸入的方式作用于呼吸道和肺部，达到湿润气道局部消炎作用。

3 小结

此病案兄弟二人既非同卵兄弟；其父母也非近亲结婚；且兄弟二人分开生活已有20余年，无共同的生活环境，同一时间患同一类型的白血病实属罕见。一个家族中白血病类型差异较大，可以相同，也可以非同系，临床表现相似，生存时间明显缩短，国内报道多数在1年左右。巩固维持治疗中1年内复发，再次治疗无效，预后极差[2]。因此，我们制定了明确的目标：在最短时间内，用标准剂量化疗使病人达到缓解状态。

[1]冯宝章，陈文杰.我国家族性白血病研究进展[J].白血病·淋巴瘤，2005，14（4）：243-245.

[2]徐卫，李建勇，吴雨洁，等.母女同患慢性淋巴细胞白血病及家系调查[J].中华血液学杂志，2007，11（11）：768-769.