小肠间质瘤误诊为卵巢肿瘤9例分析

王艳云，韩 璐

(大连医科大学附属妇产医院大连市妇幼保健院，辽宁大连 116033)

小肠间质瘤误诊为卵巢肿瘤9例分析

王艳云，韩 璐

(大连医科大学附属妇产医院大连市妇幼保健院，辽宁大连 116033)

目的 探讨9例小肠间质瘤(SISTs)误诊为卵巢肿瘤的原因及避免误诊措施。方法 收集2008年6月-2012年11月大连医科大学附属妇产医院收治的9例SISTs临床资料，平均年龄(58±8.75)岁，总结9例患者的临床表现，影像学检查，术中情况及病理结果等。结果 9例SISTs患者均被误诊为卵巢肿瘤。盆腔超声均提示盆腔包块，内部为强回声或低回声伴杂乱光团，RI平均0.44。CT检查提示形态不规则，平扫时肿瘤呈软组织密度。术中发现肿瘤均位于空、回肠，均为外生型，均行小肠部分切除吻合术。免疫组化表型CD117阳性8例(88.9%)，CD34阳性6例(66.7%)。病理诊断SISTs中度侵袭危险性5例，高度侵袭危险性4例。结论 临床特征、超声及CT对SISTs诊断有较大价值，但确诊需依靠病理及免疫组织化学染色。

小肠间质瘤;卵巢肿瘤;超声;CT

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是一组独立起源于胃肠道的间叶性肿瘤［1］，发病率 1/10万 ～2/10万，平均发病年龄约 60岁［2］。小肠间质瘤(small intestinal stromal tumors，SISTs)占GIST的20% ～30%［2］。由于妇科医生对胃肠道间质瘤特别是小肠间质瘤认识不足，容易将位于盆腔内的SISTs误诊为卵巢肿瘤，现将近年来本院误诊9例病例报告如下。

1 资料与方法

收集2008年6月—2012年11月在大连市妇产医院住院手术治疗且术后病理证实为小肠间质瘤患者9例，患者年龄31～72岁，平均(58±8.75)岁，9例中7例初步诊断为“盆腔肿物(卵巢肿瘤?)”，另外2例初步诊断为“左卵巢肿瘤”。

回顾性总结分析9例患者的临床表现、影像学结果、术中情况及病理诊断、术后随访情况。

2 结果

2.1 临床表现

9例患者临床症状主要表现为不同程度的下腹痛或不适6例，盆腔包块者3例，1例近期出现消瘦，全组均无恶病质出现。妇科查体肿块活动度欠佳、边界欠清、无压痛。

2.2 影像学检查

彩色超声多普勒检查:肿瘤多位于盆腔，直径1.4～4.5 cm大小不等，边界多清晰、形态规则或不规则、内部强回声或低回声伴杂乱光团，内部血流阻力指数(RI)平均 0.44(0.33 ～0.58)。CT 检查:3例患者行平扫CT检查:1例报告为盆腔肿物(考虑子宫或左侧附件来源，倾向于良性);1例报告为盆腔囊性含气含液肿物(考虑下腹感染性病变);1例报告为盆腔肿物(考虑左附件来源，倾向良性)。3例平扫均显示肿瘤边界清、形态不规则，肿瘤呈软组织不均匀低密度，向腔外生长，且盆腔内均未见肿大淋巴结。

2.3 肿瘤标志物

血清CEA、AFP、CA125检查，仅1例 CA125稍高(36.96 U/mL)，余均正常。

2.4 术中情况

9例小肠间质瘤均为外生型的单发瘤，肿瘤起源于空肠5例、起源于回肠4例，术中7例行快速冰冻病理学检查均提示为梭形细胞肿瘤，其中5例提示细胞增生活跃和/或有异型性。2例未行快速冰冻病理学检查，外科医生会诊后直接手术。9例患者均行肿瘤加部分小肠切除术。

2.5 病理结果

术后病理9例均符合小肠间质瘤，且两断端均未见肿瘤组织，1例腹壁见肿瘤组织。按Fletcher分级［3］中度侵袭危险性5例，高度侵袭危险性4例。免疫组化表型CD117阳性8例(88.9%)，CD34阳性6 例(66.7%)。

2.6 术后随访

3 讨论

3.1 疾病概述

GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因驱动［4］;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或CD34表达阳性。GIST临床上较为少见，占胃肠道恶性肿瘤的0.1% ～1%，60% ～70%发生于胃部，20% ～30%发生于小肠［2］，结直肠为5%，食管小于5%［5］。根据流行病学资料统计，GIST男女发病率无明显差异，但SISTs女性略多见［6］。小肠间质瘤(SISTs)临床症状无特异性，早期可无明显症状，多由体检或其他疾病完善检查不经意发现［7］，晚期病例最常见的临床表现为消化道不适和腹痛或出血。出血系因肿瘤表面黏膜供血不足而发生溃疡、缺血、坏死导致。腹痛多是肿瘤压迫、牵拉周围组织，若肿瘤侵透浆膜层与周围组织粘连，则为连续性固定疼痛。腹部肿块也是SISTs较常见的临床表现，主要是因为SISTs大多数为外生型生长，患者偶尔可自行扪及或体检时发现［8］。本研究中有6例患者出现下腹痛，3例是在体检时发现盆腔包块。发生于女性盆腔的SISTs多位于附件区，易误诊为卵巢肿瘤，在未做好充分肠道准备情况下而由妇科医生错误地开腹或腹腔镜手术，让外科医生的进一步处理较棘手，另对于肿瘤较大者失去了术前用药降低临床分期的机会。

3.2 诊断要点

女性SISTs超声特点为:肿物边界清，形态尚规则为圆形或类圆形，多为实性、囊性或囊实性，内部为低回声、不均匀。曹冬兴等［9］报道GISTs在超声中以腹部实性不均质低回声肿物为主，直径＜5.0 cm的肿物呈圆形，类圆形，包膜完整，边界清晰，内部回声尚均匀。直径＞5.0 cm的多呈哑铃型或分叶状，边界尚清晰，包膜局部不完整，内部回声不均质，见散在点状斑块状高回声，部分可见斑片状钙化灶伴声影，或不规则暗区。部分呈假肾征。如该异常回声区不随子宫移动或盆腔内可见卵巢组织声像，则有助于女性小肠间质瘤的诊断［10］。肿块边缘血流RI值以中阻力为主，本组资料肿瘤边缘血流RI 0.33 ～0.58，平均值为 0.44，较符合恶性肿瘤的超声表现。但在声像图上与子宫肌瘤变性、卵巢肿瘤、输卵管肿瘤等较难鉴别［11］，本组资料9例均被误诊为卵巢肿瘤。CT诊断SISTs有一定的优势，可清晰显示肿瘤大小、形态、生长方式、内部结构及与周围脏器的关系［10］，增强CT还能观察肿瘤的血供情况。胡兵等［12］报道极低以及低风险的胃肠间质瘤一般未见条索样或血管样强化，而中高风险的胃肠间质瘤可见条索样或血管样强化，且以周边为主。但肿瘤的形态及强化程度对肿瘤恶性程度的预测尚存在一定的争议［13］。CT三维成像可获得 CHVE、气体铸型、模拟管腔、立体剖面等不同的图像［14］。而SISTs在CT诊断中有如下特征［15］:(1)即使肿瘤很大，由于浆膜层的限制，周围组织多受压推移，侵犯周围组织相对较少。(2)易坏死、出血及囊变，且面积往往较大，表现为不强化的低密度区，当与肠腔相通时可见气体或气液平。(3)不易发生淋巴结转移，但偶尔因淋巴结反应性增生而至淋巴结肿大。(4)增强扫描轻中度强化，而卵巢癌实性部分增强扫描强化明显(CT值增加45 HU以上［16］)。MRI检查因受肠道蠕动伪影的影响有一定的局限性，但对较大的小肠间质瘤MRI较CT更有优势［17］。对定位肿块的来源及良恶性的判断有重要意义［18］。

SISTs最终确诊需依赖于病理学及免疫组化检测。其由梭形细胞和上皮样细胞构成，肿瘤细胞主要呈弥漫状，束状，编织状，旋涡状排列，可伴有出血，坏死及炎性细胞浸润。免疫组化主要以CD117和CT34阳性为主。本研究中9例SISTs肿瘤均为以梭形细胞为主型，CD117阳性率为88.9%，CD34阳性率为66.7%，与有关报道相符合［19］。良恶性SISTs的免疫表达的CD117和 CD34基本相同［20］。目前区别SISTs的良恶尚无明确标准，肿瘤大小、核分裂数是影响复发和危险程度的主要因素［20］。以Fletcher等［3］标准进行分级，本研究中SISTs中度侵袭危险性5例，高度侵袭危险性4例。然而上述检查需要肿瘤组织标本，除非进行活检，否则难以用于术前诊断。

3.3 治疗及预后

根治性手术切除是治疗SISTs的首选方法，手术方式取决于肿瘤大小、部位及有无邻近器官浸润。由于SISTs很少转移至淋巴结，因而不需要行广泛淋巴结清扫［21］。An等［22］报道，高危患者肿瘤完整切除后5年生存率达77.1%。由于术后SISTs复发率较高，本研究中2例(28.6%)于术后45～57个月出现局部复发。一旦复发再次手术效果不佳，近年来，随着靶向药物格列卫应用，明显改善了患者预后。目前专家共识推荐:中危患者，至少格列卫辅助治疗1年;高危患者，应延长辅助治疗时间至少到2年;术后辅助治疗3年，可降低复发，提高生存率。因SISTs术后存在复发风险，故针对病理提示中高危患者，应该3个月行CT或MRI检查，持续3年，然后6个月1次，直至5年;对于低危患者，应每6个月行CT或MRI检查，持续5年［23］。

3.4 误诊原因分析

(1)小肠间质瘤属罕见病，发病率低，特别是妇科临床医生对SISTs认识不足，是导致本组资料误诊的原因之一。(2)SISTs常见的临床症状是腹痛、腹部不适、腹部肿块、消化道出血及消瘦等，缺乏特异性。因患者的消化道症状轻或者无消化道症状，常以下腹部包块就诊于妇科医生。本组资料7例以下腹痛及腹部不适(6/9)、3例以下腹部包块(3/9)就诊于我院，均未出现消化道出血及黑便。特别是腹部巨大包块为首要表现的中老年女性患者，初诊时常就诊于妇科，容易被误认为妇科疾病进行治疗。(3)SISTs可发生于黏膜下、肌层或浆膜下，以发生于外部肌层向腔外生长表现为腔外型者多见，本组资料9例均为腔外型。腔外型SISTs向腔外沿着腹腔肠间隙生长，因为肠管的可压缩性，腹腔的潜在间隙很大，因此腔外型SISTs瘤患者发现时肿瘤体积常常较大，当肿瘤体积较大进入盆腔后，妇科医生多以附件区的包块误诊为卵巢肿瘤。(4)本组SISTs病例仅有1例出现CA125稍高，SISTs缺乏特异的血清肿瘤标志物，也是容易误诊的原因。(5)影像学检查:内镜对腔内型有一定的诊断价值，本组病例未考虑肿瘤来源于胃肠道，未行胃肠镜检查，即使胃肠镜一般也无法观察到小肠病变情况。

3.5 避免误诊的措施

应加强对SISTs的认识，对于有实性或囊实性盆腔包块的中老年妇女，应仔细询问有无消化道症状，进行超声、CT、肿瘤标记物及便常规等检查，并客观分析检查结果，做好鉴别诊断。而仍难以诊断的病例，在做好肠道准备的前提下行剖腹探查术，若术中发现肿瘤来源于胃肠道及时请外科会诊，不推荐常规进行术中进行冰冻活检［4］。

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Analysis of 9 cases of small intestinal stromal tumor misdiagnosed as ovarian tumors

WANG Yan-yun，HAN Lu
(Dalian Maternity Hospital Affiliated to Dalian Medical University，Dalian116033，China)

［Abstract］ObjectiveTo review 9 cases of small intestinal stromal tumor(SISTs)which were misdiagnosed as ovarian tumors and to discuss measures of avoiding misdiagnosis.MethodsNine cases of SIST treated in Dalian Medical University attached clothing Maternity Hospital were retrospectively analyzed between June 2008 and November 2012.ResultsThe nine patients had an average age of 58 8.75 and were all misdiagnosed with ovarian tumor.Pelvic ultrasound showed hyperechoic or hypoechoic masses with chaotic light groups.The average RI was 0.44.CT exam revealed tumors with irregular shape and soft tissue density.During operation，the tumors were found locating in jejunum or ileum and showing exophytic growth.All of the 9 patients underwent partial small bowel resection and anastomosis.Postoperative immunohistochemical studies on the tumor demonstrated CD117 positivity in 8 cases(88.9%)and CD34 positivity in 6 cases(66.7%).5 cases were diagnosed SIST with moderate risk of invasion and 4 cases with high risk of invasion.ConclusionClinical features，ultrasound and CT exam are of great value in the diagnosis of SISTs.However the definite diagnosis depends on pathology and immunohistochemical stainings.

［Key words］small intestinal stromal tumors;ovarian tumor;ultrasound;CT

R735.320

A

1671-7295(2014)05-0478-04

王艳云，韩璐.小肠间质瘤误诊为卵巢肿瘤9例分析［J］.大连医科大学学报，2014，36(5):478-481.

10.11724/jdmu.2014.05.17

王艳云 (1986-)，男，河北张家口人，硕士研究生。E-mail:583520556@qq.com

韩 璐，教授。E-mail:13940801858@163.com

术后采用电话联系方式进行随访，末次随访时间为2014年3月27日，本研究病例随访率77.8%。中位随访时间47(17～69)个月，2例(28.6%)于术后45～57个月出现局部复发。截止到随访终点，无死亡病例出现。

2013-12-28;

2014-03-27)