产前超声筛查胎儿心脏异常的现状和研究进展

蔡石兰(综述)，黄毅锋(审校)

(广西贵港市中西医结合骨科医院功能科，广西 贵港 537100)

胎儿先天性心脏病的发生率为8%～11%，位居胎儿各类先天性畸形发生率的首位[1]。早期诊断严重的胎儿心脏畸形，可减少活产婴儿先天性心脏病发生率，对提高优生优育水平有重要意义[2]。超声检查对胎儿无致畸作用，重复性好,能够早期发现胎儿心脏异常，是产前筛查胎儿心脏异常最常用的方法，主要有四腔心切面法筛查、四腔心切面+左右室流出道切面法筛查、四腔心切面+左右室流出道切面法筛查+三血管气管切面法筛查、胎儿超声心动图等，国内外许多学者就此进行了大量的试验和临床研究。

1 胎儿心脏异常的分类

胎儿心脏异常分为三类:①心脏位置异常，胎儿心脏受胎儿胸腔内病变的挤压而移位，如胸腔积液、肺畸形、胸腔内肿瘤等均可导致心脏位置异常，或胎儿心脏本身异常或胎儿某些染色体异常，其心脏位置亦可异常。②心脏腔室大小异常，又分为心脏不对称性增大和全心腔室增大，胎儿心脏腔室增大常呈不对称性，多为某一侧心腔或某个心腔增大，如右心增大、左心增大或大血管不对称，胎儿期胎儿心脏全心增大较少见，主要表现为全心腔扩大、心肌肥厚、心包积液等。③心脏内部结构异常，包括心脏正常结构的有无及完整性、心房与心室的连接关系、心室与大动脉的连接关系等。

2 胎儿心脏筛查的层次

目前，我国产科超声检查分为一般产科超声检查(Ⅰ级)、常规产科超声筛查(Ⅱ级)、系统胎儿超声检查(Ⅲ级)，针对性进行产科超声检查，如胎儿超声心动图检查等。一般产科超声检查(Ⅰ级)没有要求对胎儿心脏进行筛查。常规产科超声筛查和系统胎儿超声检查要求对胎儿心脏进行筛查，但两者要求扫查的切面和观察的内容不同。北京市产前超声筛查规范要求对孕20～24周胎儿进行常规超声检查以排除胎儿畸形，对胎儿心脏的筛查要求主要是四腔心结构有无明显异常[3]。《产前超声检查指南》(2012)建议，常规产前超声检查(Ⅱ级)胎儿心脏时应显示并观察四腔心切面，系统胎儿超声检查(Ⅲ级)胎儿心脏时应显示并观察四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面[4]。曾红艳等[5]对293例产前16～36周胎儿应用四腔心切面进行心脏筛查，诊断先天性心脏病的灵敏度为64.3%。有些学者为了在常规产前超声检查时能够提高胎儿心脏异常的检查率，常常增加左、右心室流出道切面，徐红兵等[6]应用四腔心切面、左右心室流出道切面对9685例胎儿心脏行超声筛查，产前诊断胎儿心脏畸形46例，漏诊5例，四腔心切面诊断的灵敏度为58.82%，四腔心切面结合流出道切面的灵敏度为86.27%，提示四腔心切面结合流出道切面筛查胎儿心脏异常的灵敏度较单纯四腔心切面高，但仍有一定的局限性。因此，必要时应行胎儿超声心动图检查，最大限度地减少胎儿心脏异常的漏诊和误诊。据报道，胎儿超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度可达90%，特异度可高达100%[7]。

3 胎儿心脏筛查的时机

胎儿心脏在胚胎第2周开始形成，孕8周基本发育完成。应用经阴道超声高频探头，可在孕11～14周进行心血管畸形的孕早期筛查，但探头移动受限，仅能获得有限的切面，并未广泛应用[8-9]。有研究认为，孕15周以后应用高分辨率的超声仪经腹探查可以探测到胎儿四腔心，建议此期对胎儿心脏进行筛查，有助于早期诊断胎儿心脏异常[10]。美国超声心动图学会指南认为，在妊娠15～18周时也能够获得较好的胎儿超声心动图图像，但由于胎儿心脏较小，常需要在妊娠18～22周期间再次复查确认[11]。我国《产前超声检查指南》胎儿超声心动图检查指南(讨论稿)指出，孕妇一般从妊娠16周即可进行胎儿超声心动图检查，20～24周为最适宜的检查时期[12]；此时羊水量适中，胎位尚未固定，受胎儿脊柱肋骨因素影响较小，也是胎儿心脏筛查的最佳时机。晚孕期由于胎位较为固定，羊水量减少，胎儿骨骼声影影响，图像质量下降，不利于对胎儿心脏的观察，但此期仍有必要对胎儿心脏进行重复超声检查，以提高胎儿心脏异常的检出率[13]。

4 胎儿超声心动图在胎儿心脏异常诊断中的应用

4.1胎儿超声心动图的安全性 尽管理论上存在超声对胎儿损害的可能，目前尚未发现有害的证据，但在进行胎儿超声心动图检查时，超声能量还是应该考虑的，应限制超声的输出功率和单次检查时间，避免人为损伤胎儿[14]。

4.2胎儿超声心动图的检查方法 首先显示胎儿腹部横切面，从胎儿腹部横切面进行腹部定位，确定胎儿肝脏及胃泡的位置，判断有无内脏反位，进而推断心房有无反位；接着显示静脉-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面或三血管气管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面。在上述各切面获得信息基础上，采用顺序分段诊断法判断心房和心室位置，分析心房、心室及大动脉的连接关系，并观察房、室间隔有无缺损，腔、肺静脉回流有无异常，有无心律失常及心功能不全，最终建立详尽的超声诊断[15]。

4.3胎儿超声心动图的应用

4.3.1胎儿心脏畸形 胎儿超声心动图是目前唯一的无创性检查胎儿心脏畸形的方法，能够较为全面地观察胎儿心脏结构、血流动力学变化情况，可以明确诊断大部分明显的胎儿心血管结构异常，包括左、右心室发育不良综合征、房室间隔缺损、完全性大动脉转位、法洛四联症、右心室双出口、主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄、完全性肺静脉异位引流、单腔心、三尖瓣下移畸形、完全性心内膜垫缺损等。喻红霞等[16]对1863例胎儿行胎儿超声心动图筛查胎儿心脏畸形，发现61例胎儿心脏畸形，漏诊4例，灵敏度为93.8%，特异度为100%，认为胎儿超声心动图可以筛查绝大多数胎儿心脏畸形，应逐渐将胎儿超声心动图检查纳入产前检查常规工作中。但也有学者认为，由于胎儿疾病自身特点，某些胎儿先天性心脏极易漏诊，如胎儿期法洛四联症因胎儿时期右心系统占优势、动脉导管的开放、肺动脉压力高等特点导致胎儿期法洛四联症中肺动脉狭窄、右心室肥厚不典型，四腔心切面不易显示较高位置的室间隔缺损，导致其极易漏诊[17]。

4.3.2胎儿心律失常 国外学者报道，胎儿超声心动图对胎儿心律失常的检出率为1.3%～24.9%，大多数胎儿心律失常为良性过程[18]。赵博文等[19]采用超声心动图对725例胎龄为16～41周临床疑诊为心律失常或存在其他异常的胎儿进行检测，共检出胎儿心律失常90例，包括期前收缩72例，心动过缓9例，心动过速6例，2:1房室传导阻滞2例，心房扑动1例，认为胎儿超声心动图是产前检查胎儿心律失常的可靠无创性影像技术，其应用有助于早期检出并指导心律失常胎儿的处理。

4.3.3胎儿心脏肿瘤 胎儿心脏肿瘤在心脏疾病中占极少数。Geipel等[20]对12例妊娠22～34周的胎儿心脏肿瘤研究发现，心脏肿瘤好发于左心室，最常见的是横纹肌瘤。胎儿心脏肿瘤可引起胎儿心脏流入道和流出道梗阻，也可出现各种心律失常和心力衰竭等继发性病变，导致胎儿水肿甚至宫内死亡或新生儿早期死亡。因此，胎儿心脏肿瘤的产前诊断具有重要的临床意义。

4.3.4胎儿心肌病 胎儿心肌病较少见，发病机制尚未完全清楚。根据胎儿超声心动图特征可分为胎儿扩张性心肌病、胎儿肥厚性心肌病、胎儿限制性心肌病、胎儿心肌致密化不全和胎儿心内膜弹力纤维增生症，其治疗手段有限，预后较差，产前明确诊断，切实有效地做好相关三级预防工作显得尤为重要[21]。

4.3.5胎儿心脏功能测定 胎儿心功能不全反映胎儿处于危急状态，是胎儿宫内死亡的原因之一，及早诊断与处理对围生期保健有重要意义。陈欣林等[22]研究认为，当多普勒超声检查出现胎儿心/胸面积比值增大及异常脐静脉搏动频谱，提示胎儿可能存在充血性心功能衰竭，预后凶险，有极高的病死率。

5 超声筛查胎儿心脏异常的局限性

超声检查因其无创伤性、重复性好和敏感性高等特点，在胎儿先天性心脏病诊断中有极大的作用，但由于胎儿心脏体积小，距探头较远，其成像质量还受仪器分辨率、操作者技术水平、胎儿和母体等较多因素的影响，从而影响胎儿心脏异常的检出率。一些先天性心脏病，如降主动脉缩窄、小的室间隔缺损、轻微瓣膜狭窄、部分型肺静脉异位引流难以在产前明确诊断，建议在胎儿出生后进行随访，以排除可能存在胎儿期超声未能检出的心血管畸形。Manganaro等[23]建议，胎儿超声心动图对结构性心血管疾病诊断不清时可对胎儿行磁共振检查。

6 展 望

产前超声诊断从无到有，从二维超声到三维超声，三维超声又经历了静态、动态到实时的发展过程，超声技术飞速发展。实时三维超声不仅能够立体显示胎儿心脏结构，而且能显示二维超声不易显示的切面，并可直观、多角度地观察胎儿心脏各结构间的空间位置关系，在辅助诊断复杂先天性心脏病上有优势，但在独立诊断和普遍应用方面，与临床要求还存在一定差距。相信随着超声诊断技术的不断发展，超声在胎儿心脏异常的诊断中将发挥更大的作用，产前超声筛查胎儿心脏畸形将更早、更准确。

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