胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析

张丽珍，黄晓云

（广西贺州广济医院B超室，广西542800）

胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析

张丽珍，黄晓云

（广西贺州广济医院B超室，广西542800）

目的：对孕妇进行产前筛查B超诊断，探讨其对胎儿畸形的影响，并分析漏诊原因。方法：对我院病房收治的60例胎儿畸形的孕产妇患者进行分析和总结，同时对B超诊断的检出率和胎儿畸形的类型进行分析和观察。结果：该60名孕妇住院前均在我院行产科超声检查，其中超声一共发现57例胎儿畸形患者，超声诊断准确率为95.0%。在这些畸形类型中，其中中枢神经系统出现畸形的情况最多，其次则是心血管系统畸形和胎儿水肿综合征以及泌尿生殖系统畸形等。结论：对孕妇采用B超进行产前诊断，其检出的缺陷几率比较高，对胎儿结构异常的诊断具有非常重要的意义。但是，采用B超筛查诊断也具有其一定的局限性。所以，采用新技术则能够有效地使得超声诊断的检出率得到提高。

B超；胎儿畸形；产前诊断

由于胎儿畸形对人口素质和孕妇的家庭生命造成等造成严重的影响［1］。因此，对于如何进行早期筛查和诊断胎儿出生缺陷，并及时地终止妊娠，能够有效地减少孕产妇和家属的痛苦，同时减轻社会的压力，进而更好地提高人口素质。在临床上采用超声诊断进行产前筛查，其具有无创和特性高以及检出率高等优点，同时不会对胎儿产生影响，在产前检查中是一种非常好的方法。我院对产前筛查中应用B超检查诊断，取得一定效果，以下是详细报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料

此次研究和检查的对象为我院进行产前检查的60例孕产妇，时间在2012年2月-2014年3月。年龄在20-37岁，平均为（27.0±1.0）岁。

1.2 方法

仪器：B型彩色多普勒超声诊断仪，型号GE VOLUSON-E6和麦迪逊XQ。此次进行超声检查的患者孕周为23-27周。也可以在孕周为14-16周对胎儿进行颈项透明层厚度检查。让孕妇处于仰卧位，经过腹部对其进行超声B超检查。检查的项目：胎儿体表的形态和结构以及胎盘、脐带、羊水等，对检查的结果进行记录，并对产妇的分娩情况进行分析［2］。产后主要检查的项目：胎儿的体表形态和体重以及身长，同时对头围和尸体进行解剖。

1.3 胎儿畸形分类

胎儿畸形的分类则主要是根据国际疾病编码ICD10进行分类［3］。比如某一个系统出现两种畸形则统计为1个系统的畸次和2个疾病畸次。先天性心脏疾病常常位于多个部位畸形的组合，则规定为1个疾病畸次。

1.4 统计学方法

数据采用SPSS18.0软件处理。

2 结果

临床诊断为畸形的胎儿总数为60例，超声检查一共发现57例，超声诊断准确率为95.0%。在这些畸形类型中，其中中枢神经系统出现畸形的情况最多，其次则是心血管系统畸形和胎儿水肿综合征以及泌尿生殖系统畸形等。

在57例胎儿畸形患者中，其中单发畸形患者为41例，占71.9%；多发畸形患者为14例，占24.6%；多系统畸形患者为2例，占3.5%。其中中枢神经系统畸形患者为25例，占43.9%，主要为：脊柱裂和脑积水以及脑膨出、无脑儿等。心血管畸形患者为10例，占17.5%，主要为：单心室畸形和心律失常以及室间隔缺损等。胎儿水肿综合征患者为8例，占14.0%；主要为：外生殖器畸形和泌尿道扩张以及肾缺如等。消化系统畸形患者8例，占14.0%，主要为：腹裂和脐膨出和先天性腹水等。颜面部畸形3例，占5.3%，主要为：唇裂、腭裂。颈部畸形患者3例，占5.3%，主要为：颈部水囊瘤。与产后的诊断进行比较：对于胎儿耳异常和唇腭裂以及外生殖道畸形等小器官畸形则很容易出现漏诊。

在此次的研究中，在进行早孕超声筛查时将胎儿颈项透明层厚度（NT）的测量加入。其中异常：≥2.5mm；非异常：<2.5mm。在此次的57例患者中，其中NT异常的患者为2例，非异常患者为55例，发生NT厚度增厚的几率为3.5%。

57例胎儿出生缺陷患者中，其中羊水异常的患者为13例，占22.8%；其中羊水过多为10例，羊水过少患者为3例。在消化系统畸形和多发畸形患者中则主要表现为羊水过多，而泌尿系统畸形患者中则主要表现为羊水过少。

3 讨论

出生缺陷则会导致胎儿死亡，同时还很容易导致存活幼儿发生终身性残疾，降低人口素质，同时也给社会和家庭等造成极大的压力［4］。由于环境和遗传等因素的影响，导致我们国家出生缺陷的诊断率在不断增加，同时患者的发生率也在增加。采用超声检查则是一种可重复和无创以及对胎儿没有影响的检查方法，其敏感性和特异性非常高。

胎儿颈项透明层（NT）厚度则主要是指胎儿颈项背部皮肤和结缔组织之间所存在的半透明软组织厚度［5］。在胎儿生长发育中，当胎龄为10-14周时，就会出现颈背部液体的积聚。NT增厚的程度与胎儿的预后有一定的关系。当胎儿NT厚度≥2.5mm，则需要对胎儿的器官发育情况进行严密的观察，同时要对胎儿的心脏功能失调情况进行关注［6］。

胎儿水肿综合征则是一种很容易导致胎儿死亡的异常情况［7］。主要发生在婴儿和胎儿时期，主要表现：胎儿出现全身的软组织重度水肿，同时在患者的胸腔和腹腔出现大量液体积聚，患者的心肝脾出现增大，严重的还会导致胎儿死亡或者在出生之后出现溶血和黄疸等症状。围生儿的死亡几率非常高，并且胎儿水肿等情况增多，很容易导致孕妇在产后发生大出血等症状。

本次漏诊的畸形儿为3例，其中1例为无脑儿和2例唇裂。首次进行产前检查时，孕妇宫口已经开全，胎头已经入盆，采用超声检查时发生两个胎体回声，但只有一个胎头，而另外一个胎头显示并不清楚，则误认为已经入盆的胎头将另外一个胎头阻挡，进而导致发生无脑儿漏诊情况。先入盆的胎儿为唇裂，此时失去最佳诊断时机而发生漏诊。

胎儿唇面部大约在第12周已经发育完成，但是由于受到超声分辨率等因素影响，此时难以辨清其解剖结构［8］。在孕21-32周时，羊水量适中，此时胎儿面部较为丰满，且胎儿的活动空间较大，此时可获取到最佳唇部切面。但由于羊水少导致无衬托或羊水过多等情况而使得其沉于宫后壁，对超声扫查产生一定影响。因此，在进行检查时需先确定好胎面位置，然后不断地旋转探头，并通过胎儿侧面部来找到鼻唇结构，将其冠状切面清晰显示出，然后微微摆动探头来观察胎儿口唇结构是否正常，并以鼻尖为中心来旋转探头，使得切面能够成为通过鼻尖和上唇及下唇斜冠状切面，同时使探头声束从胎儿后颈部向后枕部倾斜，以形成近横断面，然后观察胎儿唇等结构。如果被胎儿肢体所遮挡，可轻轻地摇动孕妇腹部以使胎儿肢体移开。如果胎儿面朝向母体后方，可用手轻轻按胎头使胎头转动。

总之，对孕妇采用超声进行产前诊断，其检出的缺陷几率比较高，对胎儿结构异常的诊断具有非常重要的意义。但是，采用超声筛查诊断也具有其一定的局限性。所以，采用新技术则能够有效地使得超声诊断的检出率得到提高。

［1］黎玉琼.胎儿畸形的超声诊断价值及其局限性分析［J］.中国临床新医学，2011，08：751-753.

［2］吴云，胡涛，杨玲，查文，曹荔.胎儿畸形480例的超声诊断分析［J］.现代生物医学进展，2013，34：6719-6722.

［3］石伟元，张彤，曾灵峰，彭旭红，胡玉林，周启昌.产前超声诊断胎儿消化道闭锁［J］.中国医学影像技术，2010，12：2350-2353.

［4］张晓新，张爱青，杨娅，贾忠桃，钱晶，姜红红.不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义［J］.中华临床医师杂志（电子版），2013，23：10667-10671.

［5］邱思花，赖加京，陈淑金.超声筛查在胎儿肢体畸形诊断中的临床应用［J］.医学影像学杂志，2013，11：1843-1846.

［6］胡功排.超声法检测畸形胎儿的效果观察［J］.现代医药卫生，2014，04：569-570.

［7］李琼兰，周军，杜春玲.三维超声诊断胎儿足内翻畸形的价值［J］.海南医学，2013，21：3176-3178.

［8］钟静，尹家保，吕瑾玉，周素芬，解芸竹，谢满英，杨浩，余岚.三维彩超诊断胎儿小下颌畸形［J］.武汉大学学报（医学版），2014，01：131-134.

R445.1;R714.53

B

10.3969/j.issn.1001-0270.2014.06.07

2014-06-06

张丽珍（1981.12-），女，汉族，广西贺州。主治医师，大学本科，研究方向：B超诊断。