首届组学与生命伦理研讨会综述

康 辉，付 霞，曾筱凡

首届组学与生命伦理研讨会综述

康 辉，付 霞，曾筱凡

（华大基因生命伦理和生物安全审查委员会，广东 深圳 518083，kanghui@genomics.cn）

由华大基因生命伦理和生物安全审查委员会主办，中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会科学道德与伦理委员会、《中国医学伦理学》杂志编辑部、深圳市科学技术协会、深圳市生命科学与生物技术协会共同协办的“首届组学与生命伦理研讨会”于2014年6月29～30日在深圳召开。本届研讨会主题是无创产前基因检测与生命伦理。

1 对组学和生命伦理发展的总体认识

华大基因生命伦理和生物安全审查委员会主席郭肇铮教授主持开幕式，华大基因主席杨焕明院士和各协办单位领导致开幕词。

杨焕明在致辞时说，如果科研是我们科学家的本行，伦理就是我们的本分，对本分的理解就是本次研讨会的内容。科学的本质是提高全人类的能力——从一个侧面上来讲有一定的正确性。21世纪是大数据时代，基因组学把人们原来看不到的东西变得可以分析，不可避免的深入到医学和生活的各个方面，这一系列问题需要我们认真探讨。

中华医学会医学遗传学分会主任委员张学指出，包括组学在内的生物科学领域走得很快，发展很好。随着中国国际化进程加速，伦理学需要获得进一步的重视。医学上不管是测序、产前检测还是遗传咨询，已经遇到很多个案。除了技术问题，伦理和其他方面都需要同步发展和加强。

中国遗传学会科学道德与伦理委员会主任委员褚嘉佑发表致辞说，科学和伦理学的出发点是一样的，以人为本，造福人类。

《中国医学伦理学》杂志编辑部主任李恩昌表示，基因组学在突飞猛进的发展，但真正关于基因伦理研究的文章数量不是很多，质量有待提高。《中国医学伦理学》杂志很关注这个方向，希望能推动这方面的发展。

深圳市科学技术协会书记马建文说，组织和参与组学与生命伦理的研讨，对普及科学知识、提高公众科学素质有正面积极的推进作用。

深圳市生命科学与生物技术协会秘书长王艳梅呼吁，生物技术行业需要资源整合和共享。希望将来能有更多这方面的探讨，吸引更多生物技术行业的人参与。

2 无创产前基因检测与生命伦理

华大医学张红云，深圳市人民医院任景慧，云南省第一人民医院朱宝生等三位专家的报告题目分别是《无创产前基因检测的现状及困惑》《产前筛查和产前诊断流程管理》和《无创产前技术临床应用的伦理学决策》。他们从专业角度和临床一线出发，对无创产前检测的现状、检测流程管理、产前检测与伦理之间的关系以及所遇到的挑战作了深入分析。

张红云指出，尽管国家给予很大支持，各级医疗卫生机构也在这方面付出很大努力，中国每年新增的出生缺陷仍然达到90万例，缺陷发病率5.6%。造成出生缺陷的原因很多，包括环境因素、遗传因素及一些其他的因素。遗传因素目前主要是染色体疾病（包括染色体数目异常和结构异常）、单基因疾病、多基因疾病。

在三级预防体系中，传统血清学筛查检出率低、假阳性率高，唐氏筛查高危孕妇不得不接受羊水穿刺等有创产前诊断，增加流产风险，总体上也降低了全社会医疗资源的使用效率。无创产前基因检测通过分析第12孕周到第22孕周母体外周血中的胎儿游离DNA，对染色体非整倍体疾病的判断准确率超过99%。该技术的发展目前已相当成熟，经过全世界40多万例临床验证，被国际多个妇产科协会列入产前检测指南。

审视测序技术的发展，产前基因检测对象将从染色体数目异常扩展到结构异常、从染色体疾病扩展到单基因疾病；测序成本的降低正在吸引越来越多的机构涉足——测序数据和检测报告的解读能力远远赶不上测序数据的产出能力。

任景慧认为，由于基因检测的特殊性，产前诊断报告不仅应包含细胞遗传学、分子遗传学和超声的诊断意见，同时还要有遗传咨询的指导意见以及对结果不确信的解释等。涉及性别相关疾病信息的告知，需要在法律规定的基础上，由相关专家全面考虑后给出。对于既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前夫妻双方应该到遗传保健机构进行遗传咨询。医务人员应对当事人介绍有关的知识，经治医生应根据咨询结果对当事人提出医学建议。

朱宝生强调，产前诊断的适用范畴需要伦理学指导。第一个是自主原则，即知情同意。尽管无创产前基因检测被专家认为是一项好的筛查技术，但孕妇是否选择是个人的问题。第二个原则是无害原则。事实上很难做到完全无害，特别是侵入性产前诊断检测羊水，或多或少会有并发症的风险。尽管这个概率很低，但仍是客观存在的。另一方面，运用胎儿的很多数据技术是可以检测出来的，但是否全部告知孕妇需要临床工作者思考，需要避免孕妇在不能充分理解的情况下过分焦虑或作出不理性的决定。第三个是尊重原则。要尊重病人的人格、权利和隐私。第四个是公平正义原则。人人享有平等的健康权，胎儿有生存权利，即使产前诊断为唐氏高风险，胎儿仍然有生存的权利，医生需站在预后不良的顾虑上，给孕妇提出引产建议，需要夫妻综合考虑。

出于以上原则，孕妇有权自行提出进行产前诊断。医生应根据孕妇的情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。在发现胎儿异常的情况下，经治医生必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步的处理意见以书面的形式明确的告诉孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属（或法定监护人）代为选择，涉及伦理问题的应该提交医院的医学伦理委员会讨论。

我国台湾学者何之行作了《台湾产前基因检测的监管》的报告。她介绍到，在台湾唐氏筛查已被列为强制筛检项目，孕妇接受产前筛检的比率近99.4%。同时，基因检测在台湾发展非常迅速，基因检测可检测疾病数量到2010年已达2300种，初步形成产业化发展模式，很多诊所都可以提供类似的基因检测服务。台湾采取分散式的监管模式。事实上，基因检测在台湾可以被允许直接以商业化产品的方式去销售。产前检测需要经过审查，但不是审查产检的行为，而是作为医疗器材类受审查。遗传性疾病检验机构的不一定要求是医疗单位，可以是第三方产检机构。

3 组学时代医疗、法律、文化与生命伦理

加拿大社会学家Fred Dubee在题为Omics& Global Health Care：Ethical Challenges&Opportunities的报告中，结合其多年从事联合国相关工作的经验，比较了各国的健康状况和卫生健保策略，延伸到联合国千年发展计划。他对大数据与医学结合非常赞赏，认为“4P”医学，即预测（Predictive）、预防（Preventive）、个体化（Personalized）和参与（Participatory）的发展离不开组学大数据的支持。

华南理工大学周莳文作了题为《基因歧视的社会伦理和法律分析》的演讲。她认为，蓬勃发展的基因检测技术和不断变化的社会现实与现有法律条款间不相适应。法律的滞后性不利于规范新技术的应用。基因是人生命固有的信息，是身体的一部分。基因信息相关的主要权利是隐私权和平等权，同时包括基因的不知情权。由于技术限制，对检测结果和预测性的错误认识会带来的消极影响可能会大于基因检测本身的积极作用。若有人不想知悉，其意愿也应该得到尊重，即在基因检测中选择放弃的权利。特定的情况下对不同的基因合理的差别对待并不是对平等权的一种侵犯，这样才能避免走向另一个极端。保险和就业是两个突出的问题。保险中的基因歧视如此严重，与保险业的运作理论有关。保险本身是建立在“歧视”的基础上的，风险越高的人支付的保险金额也就越大。这种对投保人的区别对待为保险基因歧视提供了基础。产生保险基因歧视的原因有利益问题，双方利益的博弈。保险公司希望对投保人的健康信息掌握得越多越好，对投保人进行保险的精算模式的掌控，在这个基础上对投保人进行区别对待。商业保险成为市场上自由交易的商品，只有双方在自愿的情况下才能签订保险合同，商业保险中的公平在于保费与风险之间的平衡，保险追求利益最大化，有权为了规避风险对不同风险的投保人进行差别待遇，没有违反法律规定，也没有违反伦理。实践中，基因信息如果掌握在个体里面，就要求一个最大诚信的原则。为了打破信息不对称，要求投保人基于诚实信用的原则，向保险公司如实披露与风险有关的全部信息，以此来维系保险中的公平精神。投保人未向保险公司披露个人基因信息，未来患病的特定风险对投保人来说是在意料之中，保险公司则无从获知，这将促成保险上的逆向选择，对保险公司是不公平的。保险公司遭受逆向选择的时候，最终会通过普遍提高保费来分摊风险，这就相当于将带病者的健康风险转嫁到其他健康的投保人身上。法律在试图消灭一种歧视的同时，又人为的创造了对未带致病基因投保人的歧视。可见，这方面的法律已滞后。根据这个最大诚信原则，要求投保人把基因信息告诉保险公司是不公平的。投保人对个人的基因信息有自主权的，同时有知情权和不知情权。就业已经出现基因歧视，它分两种情况：第一种情况是高空飞行员，高空、高压等高危的职业，做基因检测的要求是吻合职业和法律的要求的。如果员工中途发病面临的是别人的利益损失，比如飞行员，如果其突然心脏病发作，那么整个飞机上的乘客就伴随着同等的危险，所以对这类职业的工作者是可以进行基因检测。第二种情况是对一般的企业来说，他会从自身利益出发，通过基因检测来挑选员工，由此产生对某些基因携带者的拒绝录用导致基因歧视，导致法律意义上基因歧视的产生。这种就业中的基因歧视直接原因就是雇主对经济效益的追求。

端木公的报告题目是《基因文化的启蒙时代—从生殖伦理争议说起》。他在文化层面分析了基因时代科技文化的兴起与嬗变。

英国伦理学家Nikolas Rose的报告题目是《精神病学与神经系统学中的基因生物标记》。澳大利亚胚胎学家Gabor Vajta分析社会公众对卵子保存、胚胎植入前检测、克隆等方面的客观需求，从基因检测的伦理问题扩展到了辅助生殖领域。他认为，在技术成熟前提下，伦理应从更多帮助到人们的角度出发来考量。

4 组学时代的生命伦理学研究

《中国医学伦理学》杂志编辑部主任李恩昌的报告是《医学伦理论文写作指导》。他指出，要运用伦理学的思想、观点、方法挖掘分析基因科学中的伦理问题。有六个方面需要注意：第一，查找空弱找选题；第二，开门见山做起点；第三，理明材料如美餐；第四，文章形式合规范；第五，参考文献新而全；第六，内容提要写精炼。他建议，写作要注意其他学科方法的移植。正如华大的一句标语，用数学的语言来描述、揭示生命科学和技术的应用。

广州医科大学卫生管理学院院长刘俊荣以“首届国际DNA重组分子大会”召开的启示为主题，反思伦理与科研特别是生物科技的互动，对当前基因检测在临床应用被叫停这一现状作了伦理角度的深入思考。他指出伦理工作不应限制科学技术发展，而是应防止片面现象出现，是为科学技术发展保驾护航。

广东省人口发展研究院院长董玉整，天津医科大学总医院主任张颖，著名知识产权律师陈健等专家围绕会议主题热烈讨论。出席研讨会的还有深圳市科创委社会发展与基础研究处郭良，中国遗传学会科学道德与伦理委员会部分委员，以及国家基因库、华大医学相关领导和专家。

闭幕式上，Fred Dubee教授和Nikolas Rose教授接受聘书，成为华大基因生命伦理和生物安全审查委员会高级独立顾问。与会者一致认为，首届“组学与生命伦理研讨会”内容丰富，讨论热烈。研讨会结合中国在组学研究的领先优势和中国国情，在全世界范围都是一项全新的探索，对我国解决基础研究、临床医学和公共卫生领域及组学新技术运用的各个领域产生的伦理挑战提供了很大帮助。与会者希望该活动能坚持进行。

据悉，第二届组学与生命伦理研讨会将于2015年春季举办。

附记：2014年7月1日（研讨会闭幕第二天），国家食品药品监督管理总局发布通告，宣布审查批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册，用作对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断技术。

〔修回日期2014-10-20〕

〔编 辑 吉鹏程〕

Sidelights of the First Sem inar of Om ics and Bioethics

KANG Hui，FU Xia，ZENG Xiaofan
（Huada Gene Bioethics and Biosafety Review Committee，Shenzhen 518083，China，E-mail：kanghui@genomics.cn）

R-052

A

1001-8565（2014）06-0767-03

2014-07-20〕