胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断与治疗

张培峰王媛媛蔡楚伟

（1.广东省汕头市中心医院神经外科，515031；2.广东省汕头市中心医院病理科）

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断与治疗

张培峰1王媛媛2蔡楚伟1

（1.广东省汕头市中心医院神经外科，515031；2.广东省汕头市中心医院病理科）

目的 探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）的诊断与治疗的现况及进展。方法 回顾性分析2010年9月—2014年2月收治并手术切除的6例病理确认的DNT患者，分析其一般情况、临床表现、影像学特征、术中所见及术后影像学表现及病理结果、随访情况。结果 DNT常见于年轻患者，主要临床表现为癫痫发作，典型的影像学改变是皮质内边界清楚、多发结节样或脑回样病变，无占位效应和周围水肿，CT多呈低密度改变，磁共振（MRI）共性特征为T1低信号，T2高信号，病变无增强，有时与低度恶性星形细胞瘤、神经节神经胶质瘤难以鉴别。显微全切除DNT是可行的，且患者术后恢复情况满意。结论 DNT多为癫痫起病的年轻患者，外科手术可治愈，且术后不需放化疗。多数患者术后近期癫痫缓解率高。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤；癫痫；外科治疗

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）是中枢神经系统内少见的神经元和胶质细胞混合性肿瘤，世界卫生组织（WHO）将DNT定为Ⅰ级，属良性肿瘤，由于DNT被认识较晚，且发病率较低，故在国内尚未引起重视。现将近4年以来收治的6例病例报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2010年9月—2014年2月收治的手术治疗的DNT患者6例。其中，男4例、女2例；年龄5～19岁，平均18岁。

1.2 临床表现及神经电生理检查 所有患者均为难治性癫痫来诊，其他常见症状包括头痛、头晕。术前脑电图均异常脑电图。

1.3 术前影像学检查 头颅CT为低信号病变。头颅磁共振（MRI）为等T1、长T2信号影，无增强，无占位效应，病灶边界清晰，周围无水肿，无强化。

1.4 术前长程脑电图（EEG） 术前EEG均示中度不正常脑电图。

1.5 病理切片及免疫组化染色 组织标本经3.7%中性甲醛固定，常规石蜡包埋，5 mm厚连续切片，常规脱蜡入水后，用单克隆I抗ABC法标记突触素（SYN，1∶150）、神经元特异性烯醇化酶（NSE，1∶200）、二聚性钙结合蛋白（S-100，1∶200）、神经微丝蛋白（NF，1∶200）和神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP，1∶200），所有单抗均购自美国Santa Cruz公司，ABC药盒购自美国Vector公司。每种免疫组化染色均设阳性和阴性对照。

2 结果

2.1 显微镜下大体形态学 6例病变均位于皮层内，实性组织，呈胶冻状均质病灶，肿瘤边界清楚，质地稍韧，血运不丰富。

2.2 术后组织学表现及免疫组化 低倍镜下病变区呈疏松网状，可有较多微囊腔形成。高倍镜下在淡粉染的浆液性渗出区内可见漂浮的肿瘤性神经元，由轴突表面被覆S-100（神经元+）、Sy（神经元+）、ChromograninA（神经元+）、NSE（神经元+）、GFAP（星形细胞+）、Vimentin（星形细胞+）、K67（1%）。

2.3 预后 术后患者均癫痫控制良好，所有患者均长期服用“丙戊酸钠”等抗癫痫药，病情控制良好。术后未行放、化疗。随访1～36月，MRI证实无肿瘤复发，患者正常工作及生活。

3 讨论

DNT最早见于Koeller等[1]报道，1993年被WHO脑肿瘤分类修订版归类于神经元和混合神经元与神经胶质起源肿瘤。迄今为止，DNT确切发病率的报道尚少。Rosemberg等[2]统计显示，DNT占全部神经上皮起源肿瘤的0.63%，在＜20岁年龄组占全部神经上皮起源肿瘤的1.2%。本组平均发病年龄为18岁，男女比例为2∶1，与文献报道接近。

DNT最常见的临床表现是难治性癫痫，绝大多数呈复杂部分发作，一般无神经功能缺损，少数患者以急性颅内出血起病。DNT系幕上皮质内良性病变，颞叶最多，其次是额叶，顶枕叶较少[3]。本组6例均位于幕上，颞叶占50%，额颞叶占16.7%，顶叶占33.3%。

DNT典型的影像学改变是皮质内边界清楚、多发结节样或脑回样病变，无占位效应和周围水肿，CT多呈低密度改变，MRI共性特征为T1低信号、T2高信号，DWI信号略高于脑脊液，以此与囊性病变鉴别。

DNT的大体病理特点为皮层内多发性结节，既可是边界清楚的实性结节，也可是黏液样均质病灶或细胞巢，结节内可发生囊性变，在肿瘤与正常脑组织的交界区存在皮质发育不良区。复合型DNT组织成分复杂，组织形态学上与少突胶质细胞瘤及某些低级别星形细胞瘤非常相似，易混淆。故免疫组化检测是鉴别DNT与少突胶质细胞瘤和某些低级别星形细胞瘤非常有用的参考指标。

正确诊断DNT能够免除放疗和化疗给患者带来的一系列不良后果，其诊断需考虑如下因素：①癫痫部分性发作，继发或不继发全身大发作，起病＜20岁；②无神经功能缺损或先天缺陷；③MRI上病变区皮质结构清晰可见；④影像检查无占位效应。

总之，DNT是一种良性肿瘤，手术切除预后良好，无需放疗和化疗。

[1] Koeller KK, Qillion WP. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors: MR appearance[J]. AJNR, 1992, 13(5): 1319-1325.

[2] Rosemberg S, Vieira GS. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor. Anepidemiological study from a single institution[J]. Arq Neuropsiquiatr. 1998, 56(2): 232-236

[3] 翟锋，栾国明．胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断和外科治疗[J]．中国微侵袭神经外科杂志，2010，20(15)：52-54．

1672-7185（2014）12-0060-02

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.12.034

蔡楚伟

2014-01-06）

R739

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