532例孕妇唐氏综合征筛查及TORCH 筛查分析

韦平宣

（广西河池市第一人民医院检验科，广西 河池 546300 E－mail：weipingxuan＠126.com）

唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又称为21 三体综合征，是由于21号染色体异常引起的染色体疾病，新生儿发病率约为1／700～1／800［1］。由于患病胎儿2／3在孕早期自发流产，故实际发病率远远高于这个数字。该病尚缺乏有效的治疗手段，患者常由于心血管疾病和肺部疾病死亡［2］，易造成极大的精神、经济和社会负担。在妊娠早期或中期进行唐氏筛查，及早发现高危妊娠并进行产前诊断可有效降低唐氏综合征的发病率。

TORCH 是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的一组病原体微生物，包括弓形虫（Toxoplasma，TOX）、风疹病毒（Rubella virus，RV）、巨细胞病毒（Cytomegalo virus，CMV）、单纯疱疹病毒（Herpes simplex virus，HSV）。孕妇感染TORCH 可引起流产、早产、死胎、胎儿畸形以及新生儿智力障碍，造成严重出生缺陷。因此，唐氏综合征筛查及TORCH 检测在产前诊断中越发受到重视。本研究调查了本地532例孕妇唐氏综合征筛查及TORCH 检测的情况，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2011年3月～2012年8月我院进行产前检查的532例孕妇，年龄为19～41岁，平均年龄（25.7±6.9）岁，均为自愿进行检查。

1.2 试剂与方法 唐氏综合征筛查项目检测采用化学发光法，AFP（血清甲胎蛋白）、β－HCG（β－人类绒毛膜促性腺激素）、uE3（非结合雌三醇）试剂由美国贝克曼公司提供，同时使用美国贝克曼Access－2型全自动化学发光分析仪及风险估算配套分析软件对结果进行分析。TORCH 检测所用试剂盒方法为ELISA 法，由北京贝尔生物工程有限公司提供。严格按照试剂盒说明书进行操作，每次试验均设立空白、阴阳性对照各2个，所有样本的检测由专人操作完成。

1.3 统计学方法 采用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。各年龄组间唐氏综合征高危率的比较采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

532例孕妇唐氏综合征筛查结果高危人数为36 例，占6.77%（36／532）；其中年龄＜35岁388例，唐氏综合征筛查结果高危为21例，占5.41%（21／388），年龄≥35岁144例，唐氏综合征筛查结果高危为15例，占10.42%（15／144），与年龄＜35岁组相比高危率明显增高，差异有统计学意义（P ＜0.01），结果见表1。532例孕妇TORCH－IgM 检测结果见表2。使用ELISA 方法对TORCH 抗体进行检测的阳性率：TOX－IgM 阳性率为1.69%（9／532）；RV－IgM 阳性率为2.26%（12／532）；CMV－IgM 阳性率为2.44%（13／532）；HSV－IgM 阳性率为1.32%（7／532），总TORCH－IgM 阳性率为7.71%（41／532）。

表1 532例孕妇唐氏综合征筛查结果

表2 532例孕妇TORCH－IgM 检测结果

3 讨论

本研究结果显示，本地唐氏筛查结果及TORCH 检测结果均分别检测出高风险和阳性，筛查出唐氏综合征高危孕妇所占比例为6.77%（36／532），较邱锦等［3］报道的4.74%（396／8350）高。同时TORCH－IgM 总阳性率为7.71%，较张欠欠等［4］报道的3.86%（27／700）高，较张耀平等［5］报道的15.3%（13／85）低，可见本地唐氏筛查结果及TORCH 检测结果与其他地区有一定程度差别，提示不同地区唐氏综合征风险状况与TORCH感染情况不同。可能与样本例数不一致及所用试剂或方法不同等因素有关，亦可能与地域差异、卫生环境、饮食以及生活习惯等有关。

在许多国家，产前筛查已成为必要的产检项目。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是减少出生缺陷的重要检测手段［6－7］。相对于血清学指标而言，超声检查指标受胎位、孕妇体形、测量者技术水平等多种因素影响，准确性和可重复性较差，这也是制约早期筛查的主要因素［8］。而穿刺绒毛或羊水染色体检查，技术要求较高，费用也比较高昂，目前尚不适合在基层大范围推广运用。故血清学唐氏综合征筛查是一种经济、简便和无创伤的且孕妇易接受的检测方法，但筛查结果具有一定的局限性，不能代替诊断，应根据筛查结果对高风险孕妇进行产前诊断。已有文献报道［9－10］唐氏综合征中染色体不分离与母亲的年龄密切相关，35岁以上的妇女染色体不分离的概率增大，唐氏筛查高危率明显高于年龄小于35岁孕妇人群。本文所得研究结果与文献报道一致，因此对于那些高龄孕妇更应积极建议她们进行产前诊断，防止胎儿出生缺陷。

TORCH 感染对人体的影响，临床主要表现为感染胎儿引起流产、死胎和畸形等。TORCH 是对胎儿危害最大的病原微生物［11］。对TORCH 感染提倡以预防为主，尤其是在育龄妇女人群中普及对TORCH 宫内感染危害的相关知识，尽量避免与易感因素的接触。同时采取有效的防治措施，对TORCHIgM 阳性孕妇应积极治疗以减少宫内感染的风险。

综上所述，孕妇分别进行TORCH－IgM 检测与唐氏综合征筛查具有重要意义。二者均为血清标记物，作为产前筛查的手段，具备了筛查范围广、筛查时间早等特点，同时由于其操作简便及费用更为低廉，在出生缺陷的筛查和监测上发挥重要的作用，表现出更广阔的发展应用前景。孕妇联合进行唐氏综合征筛查和TORCH－IgM 检测，可降低出生缺陷的发生率，对提高优生优育水平具有积极的意义。

［1］ 章静，陈军，浦震，等.唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展［J］.实验与检验医学，2012，30（6）：576－579.

［2］ Miodrag N，Silverberg SE，Urbano RC，et al.Deaths among children，adolescents，and young adults with down syndrome［J］.J Appl Res Intellect Disabil，2013，26（3）：207－214.

［3］ 邱锦，李明勋，朴锦丹.妊娠中期检测血AFP 和游离绒毛膜促性腺激素对唐氏综合征筛查的临床研究［J］.中国实验诊断学，2008，12（2）：240－242.

［4］ 张欠欠，刘向莲，李红梅，等.孕妇TORCH 感染的检测分析［J］.中国人兽共患病学报，2011，27（8）：765－766.

［5］ 张耀平，李皇.TORCH 检测在优生优育中的应用［J］.右江民族医学院学报，2002，24（1）：99－100.

［6］ 常颖，陈叙.21－三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估［J］.国际妇产科学杂志，2012，39（1）：75－78.

［7］ 魏勇.唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用［J］.河北医学，2011，17（6）：823－825.

［8］ 戚庆炜，孙念沽.产前唐氏综合征筛查概论［J］.实用妇产科杂志，2008，24（1）：4－7.

［9］ 刘彦慧，黎丽芬，吴亚敏.孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询［J］.南方医科大学学报，2010，30（3）：532－534.

［10］ 梁雄，朱锋，朱兰芳，等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析［J］.中国现代医学杂志，2005，15（20）：3079－3081.

［11］ 闻良珍.TORCH 感染与出生缺陷［J］.中国实用妇科与产科杂志，2008，24（2）：110－113.