知识就是力量。劳里·汉特很想弄清楚,女儿阿曼达究竟得了什么病。阿曼达的发育一直不正常:肌肉张力差,无法抬头,比其他孩子说话晚,直到两岁才会走路。“作为母亲,无论孩子有什么问题,始终都会认为自己有错。”劳里说。
42岁的劳里是新泽西州的一位中学英语老师。为了找出病因,她决定求助于基因测定技术。10年前,阿曼达4岁时在费城儿童医院接受了第一次测试,结果一切正常;9岁时,她接受了第二轮测试,仍未发现原因。几年间,阿曼达的身体越来越虚弱,发育更加迟缓,根本无法正常活动,连擤鼻涕都要人帮忙。但医生安慰劳里,基因测定技术会越来越成熟,查明病因指日可待。
2012年3月,阿曼达接受了第三轮测试,结果发现,她的第1染色体缺少7种基因。劳里以为自己终于找到了答案,但医生告诉她,这些基因的缺失并不能解释阿曼达的虚弱状况,一切仍然是个谜。但是新的问题又出现了。阿曼达缺少的一种基因与一些非常罕见的肿瘤有关,基因专家建议已经14岁的阿曼达接受肿瘤病筛查。就这样,一波未平,一波又起。更让劳里意想不到的是,她自己的检查结果表明,她也缺少这7种基因,也就是说,劳里的另外两个孩子也存在同样的基因缺陷。
如今,新型防病抗衰老手段层出不穷,为了健康和幸福,人们不惜一切代价去探寻和尝试它们。然而,一知半解又常常叫人抓狂,一味地追踪原本并不存在的威胁,更让人崩溃。人类基因图谱既精细又复杂,遗传学家时常在检查中获得意外发现,比如发现受检者的某种基因有患癌症或帕金森症的风险。但医生有必要将检查结果悉数告知患者吗?有些病目前没有有效的治疗方法,知情只会徒增烦恼。家长们又有必要提前告诉孩子,他们的未来将由疾病主宰吗?谁又能为此负责呢?科技使人更强大,却也更无助。
基因检测走进寻常生活
人类基因图谱于2003年绘制完成,造价27亿美元。目前,单人次进行全基因排序检查的费用是7500美元,但这个价格在持续下降。预计在不远的未来,全基因排序检查有望如验孕一样简单易行。届时只需一茶匙血液,通过一系列操作,实验室专家便可获得个体基因图表。
人们理想中普遍认为,基因分析可以提前预知病情,获得准确治疗方案并采取有效的预防措施。美国宾西法尼亚大学医学院教授卡特里娜·阿姆斯特朗介绍说,通过对某21种基因进行检测,可以得知某种特定的化疗方式对一部分乳腺癌患者无法起效,既可让这部分患者免受化疗之苦,每年还可节省高达4亿美元的开支。
如今,部分基因测定已经走出实验室,人们可以在家中自行检测。23andMe公司就为消费者提供DNA分析服务,无需医生在场可自助进行。23andMe公司建立于2006年,至今已有18万人接受过检测,检查费用也大幅下降,不到百美元。23andMe公司的宣传口号是“预知风险,未雨绸缪”。如果家长了解到孩子携带着一种名叫ApoE4的基因,这种基因预示孩子未来很有可能罹患阿尔茨海默氏症(老年痴呆症),医生就会建议家长阻止孩子从事剧烈的体育活动,以降低患病风险,因为一旦受到创伤性脑损伤,ApoE4携带者更易罹患脑病。23andMe公司的合伙人及CEO安妮·沃西基认为,基因研究的趋势决定了,人类未来势必在出生时就接受基因定型。她的丈夫,谷歌公司合伙人谢尔盖·布林就被检测出发生了基因突变,患帕金森病的风险高达80%。安妮给自己的两个孩子也做了测定。她的祖母有眼底黄斑变性,当测试报告她的一些侄女侄子也有黄斑变性的倾向时,她给他们每个人都买了高效太阳镜。她说,如果孩子们被确认有患糖尿病的可能,她会改变家里的食谱,尽一切努力使孩子们远离疾病。
基因预测的两难境地
然而,掌握细致丰富的基因信息对人们来说未必是件好事。费城儿童医院的一对研究者克兰兹夫妇目前正致力于研究了解患者及家长究竟想获取哪些方面的基因信息,联邦政府对此项目拨款880万美元。他们介绍说,大部分父母想追查孩子患上某种怪病的原因,但是若告诉他们,他们的孩子还是患结肠癌或乳腺癌的高危人群,岂不是雪上加霜?
当医生得到了一些受检者并不期待的检查结果,他们应该如何处理呢?医生与患者在这个问题上始终无法达成共识。当一位母亲获悉自己宝贝女儿的基因发生突变,极易患上卵巢癌时、当一位父亲得知自己具有运动天赋的儿子有得阿尔茨海默症的倾向时,他们承受的不仅仅是情感上的重击,更是持续终生的心灵创伤。在克兰兹夫妇的研究项目中,几乎所有家长都表示想了解孩子所有可能的患病风险,即使那种病无药可医……然而来自生命伦理学家、基因实验室专家、遗传学家、儿科医生及遗传学顾问等人的看法是:家长们只需要知道那些具有现实意义、对现状有所改善的检验结果。
去年,克兰兹夫妇实验室对一个患有疑难病症的婴儿进行了基因测定,发现了一种基因突变,该变异有可能让患儿在40岁左右时患上老年痴呆症。一石激起千层浪,医生们对于该不该告知患儿家长争论不休:这种神经性疾病以便溺失禁、视力与思维能力减退而著称,至今没有有效的治愈方法,而告知家属还会使他们丧失申请残疾或长期护理保险的权利。宾州大学医学院的遗传学教授克兰兹女士认为“医学的宗旨是‘零伤害’”,专家们最终决定保守这个秘密。与此同时,实验室在另一位2岁患儿身上发现了结肠癌风险基因,而早期息肉在孩子7岁时就可能形成。这一次,实验室专家们采取了不同的处理方式——告知患儿家属,克兰兹女士说:“适时恰当的筛查意义深远。”
医学工作者们并非第一次为是否如实告知病情而感到为难。以前曾有过不少先例,内科医师选择隐瞒亲子鉴定的真实结果;为了不给老年患者带来困扰和不安,医生们一致决定不告诉老人他患有绝症……然而,基因问题要复杂得多。假如某一天,你从自行车上摔落,医生要求拍X光片检查有无骨折,结果发现相应部位有其他致命性的病变,这种意外发现岂不更令人难过?基因研究技术日臻成熟,近两年已经可以通过孕妇验血来测定胎儿的DNA,或许在不久的将来,当测定胎儿有癌症风险基因时会主张孕妇终止妊娠。为胎儿进行基因测序这听上去可能很令人兴奋,但耶鲁大学的访问学者、生命伦理学家汤姆·莫雷说,“基因测序中存在着诸多变数,并不能以此为据”。
医生们除了要面对“说”还是“不说”的抉择外,还面临着其他的麻烦。一些检验结果或许目前并无大用,但在数年或更长时间后却有可能挽救生命。等待是个让人头疼的问题,病人未必一直都处于医生的关注范围内,有可能搬家或有其他变化。而且基因测定记录十分庞大,根本无法进行数字传输,实验室一般会将记录信息的硬盘快递给受检者。对于扑面而来的信息潮,一种基于网络的新型的大胆尝试或许可以帮忙解决这个难题。依靠这种方法,人们可以将测序结果进行网络存储,并自行决定了解哪些结果,何时了解。譬如,接受了测序的儿童家长可以选择立即了解所有儿童病方面的结果,然后将其他不明确的结果或成年疾病风险信息进行数据存储。这种存储方式具备永久性,并且随时可以调用读取。
与风险基因和平共处
劳里·汉特对高患癌风险的检查结果并不意外。她的母亲和姨妈都有乳腺癌,她的弟弟在27岁时死于睾丸癌,这种可怕的家族遗传病一直如影随形。她说:“如果有一天我也得了癌症,我已经能接受这个现实了,但是我不希望我的孩子们也跟我一样,他们都还那么年轻。”劳里缺少的一种基因增加了她患肾上腺外肿瘤的风险,这种肿瘤通常发病于头部、颈部、胸部及腹部。发病的平均年龄是30岁,现在她已经42岁了,她决定接受验血与全身核磁成像检查,看肿瘤是否已经形成。比起自己和阿曼达,劳里其实最担忧的是她4岁的儿子莱恩和小女儿凯琳。莱恩一直都很健康,而小凯琳患有先天性遗传疾病——狼赫塞豪恩综合症,这种病表现为严重的生理及心智发育迟缓——2岁半时,凯琳还不能说话,不能坐立。劳里的两个女儿,有一个终生都不可能说话,需要人照顾,她担心自己如果生了病,没人来照顾孩子们,还担心儿子身上遗传了她的高致癌基因。
自从知道自己身上有基因缺陷,劳里不知哭了多少次。“我对每个孩子的爱都是同等的。但我必须说服自己接受现实:我的两个女儿永远都不可能独立地正常生活,她们永远不可能驾车外出,不可能上大学或者组建家庭。最令我难过的是,一直以来我把全部希望和梦想都寄托在小莱恩身上,但如果他也有同样的基因缺陷,我该怎么办……”劳里曾考虑过不让莱恩做检查——一无所知或许比坏消息更容易让人接受。“但是,万一莱恩10岁时就发病,而我们毫无防备,我会怪自己一辈子的。”莱恩最终还是接受了测定,所幸,莱恩并没有同样的基因缺陷,劳里这才舒了一口气。
如果劳里的三个孩子都健康无恙,她也不确定是不是有必要了解那些她缺少的基因。毫不知情对她来说也许更轻松,接二连三的坏消息已经令她筋疲力尽,每一次的异常结果都会引发无休止的深度检查,焦虑、疲惫、忧愁,等待结果的过程是对心灵的另一场折磨。
有人说,基因测定的困境正是目前医学现状的缩影。固有的原则与制度早已被高速发展的科技甩在身后,所以,当我们成功克隆绵羊后,才惊醒反思繁衍生息的真正意义。就基因测定来说,对自身有更全面深入的了解利大于弊,但是它的代价太高,情感与经济可能要承受双重的损失。提醒准备涉足基因测定领域的人们,迎接您的或许是一场不战而败的战斗。
[编译自美国《时代周刊》]