先天性巨大黄斑缺损1例

杨晓莉 张 红 王海萍 高 君

郗某，男，6岁，因家长发现其视物姿势不正确，于2012年5月15日就诊于我院。父母非近亲结婚，既往身体健康，否认直系亲属患有此病，否认患有结核、梅毒等疾病。全身检查：全身未见明显异常，无手足发育畸形。专科检查：视力：右眼0.1，左眼0.6，矫正不提高。双眼角膜透明，前房深度正常，晶状体透明，右眼视盘边界清，色淡红，C/D=0.3，黄斑部大片视网膜缺损，约5 DD×4 DD（DD，视盘直径）大小，中间暴露大血管，表面可见色素（图1）。左眼眼底大致正常。眼压：右眼13 mmHg，左眼 14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。 超声检查：双眼玻璃体未见明显异常，右眼颞下方球壁局部凹陷约0.6 mm，球壁较薄约0.8 mm，范围约4 mm×3.5 mm（图2）。诊断：右眼先天性黄斑缺损。嘱随诊观察，未予治疗。

讨论

先天性黄斑缺损是黄斑部的先天性发育不全，目前病因尚不清楚，可分为家族遗传性及散发性两种情况。家族遗传性黄斑缺损属于真正的黄斑缺损，临床极为罕见，其特点为有家族遗传性，家系调查可发现父子、母子或兄弟姊妹间患同样病变。有手足发育畸形，有双眼黄斑缺损及四肢末端发育不良等表现者称为Sorsby综合征，为常染色体显性遗传〔1〕。而散发的黄斑缺损病例为黄斑发育异常，与宫内感染关系密切，不属于先天异常。胚胎3个月时黄斑开始发育至出生后3～4个月后发育完善，在此期间胚胎发育停滞或血管形成不全，特别是母亲子宫内受到炎症刺激，如结核、梅毒、弓形虫病等感染导致胎儿脉络膜炎，均可引起神经上皮和中胚叶结构的发育异常，发生黄斑缺损〔2〕。

Mann根据黄斑缺损形态及缺损内巩膜暴露程度与色素多少将本病分为3种类型：（1）色素型缺损，即缺损区有色素堆积，脉络膜毛细血管缺如，但可见脉络膜大血管，视网膜血管跨越缺损区；（2）无色素型缺损，此型底部为白色巩膜，累及视网膜及脉络膜，缺损边缘可见色素沉着，视网膜血管不进入缺损区；（3）黄斑缺损伴异常血管，缺损区表现与无色素型相似，不同的是缺损区脉络膜血管与视网膜血管有吻合，或者血管自缺损区发出后向玻璃体延伸，有时可达晶状体后面〔3〕。

先天性黄斑缺损患眼OCT图像特征：病灶区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层、视网膜色素上皮层和脉络膜层均出现结构异常〔4〕。FFA表现：病变区早期呈低荧光（脉络膜毛细血管萎缩及色素遮挡），但可见脉络膜大血管显影，后期巩膜染色呈高荧光。视野表现：患者中心视力严重障碍，有中心比较性和绝对性暗点。

此例患者属于色素型缺损，无手足发育畸形，近亲中均无此病例，考虑可能与宫内感染有关。先天性黄斑缺损病例临床少见，以往报道多为1～4 DD，此例患者黄斑缺损较大，约5 DD×4 DD。目前此类疾病尚无有效治疗，仅予随访观察。

[1]李凤鸣.中华眼科学：中册[M].2版.北京：人民卫生出版社，2006：1912.

[2]张承芬.眼底病学[M].北京：人民卫生出版社，1998：165-168.

[3]刘家琦，李凤鸣.实用眼科学[M].北京：人民卫生出版社，2003：538.

[4]杨继红，吴子旭.先天性黄斑缺损的光相干断层扫描检查[J].中华眼底病杂志，2005，21（2）：97-99.