脊髓小脑性共济失调1家系5代6例报告

方全明

1 病例报告 先证者（Ⅲ2），男，51岁，工人。因“步态不稳10年”，于2012－07－25以“脑梗死后遗症”收住作者医院。患者10年前无明显原因出现步态不稳，4年前出现左下肢无力，易跌倒。2006年开始就医，曾在外院多次以“脑梗死”治疗无效，且逐渐加重。患者无意识及大小便障碍。既往有高血压病史8年，未规律治疗。2008年因跌倒致左胫骨下段骨折，行切开复位内固定治疗，已愈。入院检查:体温36.2℃，心率74次／min，呼吸18次／min，血压150／94 mmHg。意识清楚，语言欠清晰，心肺检查未见异常。卧床、起床困难，四肢肌力5级，肌张力略增高，深感觉明显障碍。步基宽，扶行，四肢腱反射增强，双侧霍夫曼征、巴宾斯基征阳性。双侧跟膝胫试验、指鼻试验欠稳准，闭目难立征阳性。头颅CT检查:右侧基底节、放射冠区梗死，脑桥橄榄核、小脑萎缩（图1）。因装有固定金属义齿，未做MRI检查。诊断:（1）脊髓小脑性共济失调（SCA）；（2）高血压1级高危组。

2 家系调查 见图2。Ⅰ2先证者之外祖母，约于55岁左右起病，缓慢进展，卒殁年龄及死因不详；Ⅱ1先证者之母，50岁左右缓慢起病，64岁时因跌倒致脑挫裂伤而死。Ⅲ1、Ⅲ5分别系先证者姐姐、弟弟，起病年龄、临床表现、进展均类同先证者。Ⅳ1先证者之外甥，34岁，行走稍有不稳约1年，尚能正常工作与生活。

图1 先证者头颅CT检查结果示双侧环池增宽，脑桥萎缩，小脑脑沟增宽，小脑萎缩

3 讨论 SCA是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型［1］。目前已发现亚型有30余种（DRPLA，SCA1－8，10－23，25－31），各亚型间症状重叠非常明显，仅从临床表现无法鉴别，分子诊断是最直接、有效的手段［2］。其共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。共同的临床表现是:30～40岁隐匿起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽、突然跌倒，伴有双手笨拙及意向性震颤、辨距不良、构音障碍、眼球震颤等，一般于起病10～20年后不能行走。查体可见肌张力障碍、锥体束征和深感觉障碍。遗传早现现象是SCA的典型表现，表现为同一家系的发病年龄逐代提前，症状逐代加重［3］。本文患者家系中无近亲结婚现象，男女均有发病，发病年龄32～55岁之间，均以相似症状起病，后代较前代发病年龄减小5～8岁。患者双亲均有一方为该病患者，双亲外显正常者子代无发病，符合常染色体显性遗传。

图2 先证者家系系谱图

根据共济失调病史及家族史，构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征，结合神经影像学的资料可作临床诊断［3］。目前，通过基因检测可对SCA进行分型。本例患者因某些原因未行基因检查。本例患者长期被误诊为“脑梗死”，反映部分医师对SCA缺乏认识。这就要求临床医生应仔细询问患者的病史、既往史、家族史等，以防误诊。

［1］谢秋幼.脊髓小脑性共济失调的分子遗传学进展［J］.国外医学遗传学分册，2003，26（5）:306－311.

［2］崔海燕，李旭光，朱敏霞，等.脊髓小脑性共济失调的研究进展［J］.医学综述，2011，17（19）:2958－2960.

［3］贾建平，崔丽英，王伟.神经病学［M］.北京:人民卫生出版社，2008.387－389.