超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值

张明翠

出生缺陷指胎儿在还未出生之前，在母体子宫内部发生的异常发育情况[1]。出生缺陷的最终结果就是导致社会人口素质受到影响。超声波是一种无创性技术，在产前诊断中能够有效对胎儿是否存在出生缺陷进行诊断。超声技术能够对胎儿的出生缺陷进行筛选，从而有效保证畸形胎儿的尽早发现和诊断，并尽早终止妊娠，使围产儿的死亡率得以下降，实现优生。笔者选取120例先天畸形胎儿的临床诊断报告和资料进行回顾性，从而对超声诊断在出生缺陷产前诊断中的临床价值进行分析和探讨[2]，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2002年8月-2012年7月珠海市金湾区妇幼保健院经超声检查确诊的120例先天畸形胎儿（在上级医院复查确诊）、引产的畸形胎儿及正常分娩出生缺陷胎儿为研究对象，产妇年龄18～46岁，平均37岁，孕龄12～38周。

1.2 检查方法 受检孕妇需要仰卧或者侧卧，采用多切面扫描进行检查，包括横向、斜向以及纵向。对胎儿进行系统性的筛查，对胎儿的头颈部、四肢、脊柱、腹部及胸腔加强检查，并对存在可疑性的部位加强检查力度和频率，并严格比对。

2 结果

超声结果显示，73例胎儿属于卫生部规定的胎儿6大畸形，检查结果均符合产后的诊断结果，诊断符合率100%。另外47例胎儿属于引产的畸形胎儿及正常分娩检出的畸形胎儿。在6大畸形的诊断中，超声诊断的符合率93.15%，而在其他畸形类型中，则存在着不同程度的漏诊情况，见表1。

表1 各种畸形类型胎儿诊断符合以及漏诊情况

3 讨论

3.1 产前需要对孕妇落实常规超声诊断检查 结合相关报道和研究表明，每57258妊娠中存在着0.5%即309例畸形胎儿。其中有132例属于引产后解剖，对于产妇，在其产前需要落实超声检查诊断。研究显示，有72%的产后尸体解剖结果与超声诊断检查的结果符合[3]。经尸体解剖发现结果是产前超声检查漏诊的畸形胎儿有27%。由此可见，超声检查在出生缺陷产前的诊断过程中具有较高的临床价值。在我国，出生缺陷的发生率逐年上升，1996年为87.7万，而到了2010年则为149.9万，增长幅度较大。在目前，我国每年存在出生缺陷的胎儿高达80～120万，占据总出生人口的4%～6%，这些胎儿的出生，无疑给社会以及家庭带来严重的影响。结合此次的临床研究表明，超声检查能够有效对六大畸形进行诊断，其中包括了无脑畸形、唇腭裂、脑膨出、腹裂以及严重的心脏畸形等，由此可见，超声在出生缺陷的产前诊断中具有较高的临床应用价值，值得推广和普及，从而有效降低出生缺陷胎儿的发生率，并尽早终止妊娠，从而有效提高产妇的优生率。

3.2 超声对于染色体疾病的提示价值 染色体疾病常常会导致胎儿出现形态结构异常以及相关的畸形情况。根据相关的报道以及研究发现，18-三体胎儿存在至少2种以上的畸形类型，而其他类型诸如13-三体及5-三体等染色体疾病则均表现为多发性的脏器畸形以及功能障碍。由此可见，超声检查在出生缺陷产前的诊断中，能够有效预防染色体病胎儿的出现，从而有效降低严重先天性缺陷的发生率。

3.3 超声对于出生缺陷胎儿的误诊率分析 超声设备作为一种影像学检查，本身具有一定的局限性及依赖性，检查医师的自身检查水平、临床经验、专业知识以及胎儿和母体的相关因素，都在一定程度上影响超声的产前诊断结果。相关研究表明，无论使用哪一种的超声设备，也不管产妇处在妊娠的哪一个阶段，超声的产前诊断结果都不能保证存在100%的检出率。

在此次临床研究中，本院使用超声设备对120例胎儿进行产前检查，结果存在6大畸形的胎儿的检出率为93.15%，其他相关的畸形类型也存在着不同程度的漏诊率。

超声在检查过程中主要以胎儿形态及结构的解剖学异常作为基础，因此对于严重程度的畸形胎儿，在诊断上具有较高的检出率。而对于一些较小程度的组织畸形，则会因为解剖学的改变不够明显以及受胎龄等影响，导致超声检查难以进行准确的宫内诊断，这些畸形类型包括了左心发育不良、大动脉转位并室缺或PDA、单纯室缺、多指或者并指、缺长骨畸形、足内翻以及唇裂等。

3.4 超声对于胎儿缺陷的安全性分析 目前，超声检查广泛应用在了产前的宫内诊断中，然而超声是否会对胎儿的安全造成影响，从而导致出生缺陷的发生率提高，这个问题也开始得到了更多人的关注。相关研究表明，超声检查会对胚胎存在一定程度的损伤，这主要表现在设备的输出声强过大以及检测时间过长导致，引发胚胎细胞的凋亡。然而，当超声输出声强以及检查时间控制在一定范围内时，胚胎则不会受到影响。由此可见，超声检查在目前具有一定的安全性以及有效性。

3.5 对孕期病史的采集加强关注 目前，出生缺陷的种类较为多样，经过一次的筛查将所有畸形胎儿进行排除几乎是不可能实现的。一些胎儿的畸形需要随着妊娠时间的变化而变化，当其自身形态发生改变时，才能够准确进行诊断，由此可见，在超声检查的过程中，还需要对孕妇的病史进行分析，观察产妇孕期是否存在感冒等相关症状、孕期是否存在不良的习惯和嗜好、是否有猫狗等动物接触史、孕妇是不是高龄产妇以及是否存在出生缺陷分娩史等。对孕妇的病史进行观察和分析，并结合胎儿的筛查时间，能够有效防止出生缺陷的出现[4-5]。

在此次临床研究中，本院对120胎儿进行了产前诊断，结果显示诊断结果显著。可见，超声在出生缺陷产前诊断中具有较高临床价值，特别在基层医院值得推广和普及。

[1]李秀明，顾美红，苏庆海，等.围产期超声检查对胎儿畸形筛选的临床价值[J].齐齐哈尔医学院学报，2007，18（24）：2998-2999.

[2]林克萍，朱宝生，刘焕玲，等.产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果[J].中国妇幼保健，2010，25（6）：791-793.

[3]戴全.产前超声检查的意义及局限性[J].黑龙江医学，2011，35（12）：895-896.

[4]赫飞，顾莹，李智，等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.

[5]赵蕊，张小英.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].当代医学，2013，19（24）：71-72.